Zawartość
Coloboma to wrodzona (obecna przy urodzeniu) wada oka. W Colobomas brakuje fragmentów tkanki, które mogą wyglądać jak szczeliny lub nacięcia. Kiedy coloboma atakuje tęczówkę, objawia się dziurką od klucza lub kocim okiem źrenicy. Szacuje się, że Coloboma dotyka 1 na 10 000 osób. Stan ten nie zawsze zmienia wygląd oka ani nie w każdym przypadku wpływa na wzrok. Dlatego uważa się, że u niektórych osób jest on prawdopodobnie niezdiagnozowany.
Colobomas może obejmować jedną lub kilka struktur oka, w tym:
- Irys: Tęczówka to okrągły mięsień w kształcie dysku z otworem pośrodku źrenicy, który jest barwną częścią oka odpowiedzialną za przepuszczanie odpowiedniej ilości światła do siatkówki. Tęczówka kontroluje światło wpadające do siatkówki poprzez zmianę rozmiaru i średnicy źrenicy. Coloboma tęczówki zwykle nie powoduje zaburzeń widzenia, ale może powodować nadwrażliwość na światło.
- Siatkówka oka: Wyspecjalizowana tkanka wyściełająca tylną część oka, siatkówka wyczuwa światło i wytwarza impulsy elektryczne, które są wysyłane do mózgu przez nerw wzrokowy.Mikrofthalmia (małe oko) jest często związane z bardzo dużymi coloboma siatkówki.
- Choroid: Warstwa naczyń krwionośnych oka, znajdująca się między siatkówką a twardówką (biały płaszcz zewnętrzny otaczający tęczówkę)
- Nerw wzrokowy: Wiązka ponad miliona włókien nerwowych przenoszących komunikaty wizualne z siatkówki do mózgu. Coloboma nerwu wzrokowego często powoduje niewyraźne widzenie i martwe punkty.
Objawy Coloboma
Objawy coloboma mogą obejmować:
- Brakujące fragmenty tkanki w jednej lub kilku strukturach tworzących oko (tęczówka, warstwa naczyniówki, nerw wzrokowy lub siatkówka)
- Dziurka od klucza lub kocie oko źrenicy (gdy coloboma wpływa na tęczówkę)
- Brakujące fragmenty tkanki w jednym lub obu oczach
- Wrażliwość na światło
- Zauważalna wada lub nacięcie powieki (w wyniku colobomas powieki)
Ważne jest, aby odróżnić colobomas gałki ocznej od szczelin, które występują w powiekach (które są również określane jako colobomas).Ale coloboma powieki powstaje w wyniku nieprawidłowości w innych strukturach niż coloboma gałki ocznej, podczas rozwoju płodu. - Zaburzenia widzenia (w zależności od wielkości i lokalizacji coloboma)
- Ubytek pola (utrata wzroku w określonej części pola widzenia, na przykład w górnym polu widzenia). Jest to zwykle wynikiem colobomas, które wpływają na część siatkówki.
- Ograniczone widzenie obejmujące niemożność skorygowania widzenia za pomocą soczewek korekcyjnych; jest to zwykle wynikiem colobomas wpływających na nerw wzrokowy.
Coloboma zwykle nie upośledza widzenia, chyba że wpływa na siatkówkę lub nerw wzrokowy.
Coloboma często towarzyszy innym chorobom oczu, w tym:
- Zaćma (zmętnienie soczewki)
- Krótkowzroczność (krótkowzroczność)
- Oczopląs (mimowolne ruchy oczu)
- Jaskra (zwiększone ciśnienie wewnątrz oka, które może uszkodzić nerw wzrokowy)
- Mikrofthalmia (jedna lub obie gałki oczne są nienormalnie małe)
- Odwarstwienie siatkówki (oddzielenie siatkówki od tylnej części oka)
Colobomy mogą występować samodzielnie (zwane nie-syndromowymi lub izolowanymi coloboma) lub mogą być częścią zespołu, który wpływa na inne narządy i tkanki (zwane zespołowymi coloboma).
Przyczyny
Przyczyną coloboma jest nieprawidłowy rozwój oka w macicy (w macicy), szczególnie w drugim miesiącu rozwoju płodu. Wada jest wynikiem nieprawidłowego zamykania się szwu (zwanego szczeliną wzrokową) podczas płodu rozwój. Szczelina wzrokowa tworzy dolną część gałki ocznej podczas rozwoju płodu; z tego powodu colobomas pojawiają się w dolnej części oka. Dokładna struktura w oku, na którą ostatecznie wpływa coloboma, zależy od części szczeliny wzrokowej, która nie zamknęła się prawidłowo.
Wpływ genetyczny
Zmiany w genach, które wpływają na wczesny rozwój oka, mogą być związane z coloboma. W rzeczywistości, zgodnie z Genetics Home Reference, wiele z tych genów zostało zidentyfikowanych, ale tylko u bardzo małej liczby osób. Potrzeba więcej badań, aby ostatecznie powiązać określone defekty genetyczne z rozwojem colobomy.
Czynniki środowiskowe
Czynniki środowiskowe (takie jak spożywanie alkoholu przez matkę w czasie ciąży) mogą zwiększać ryzyko wystąpienia coloboma u płodu.
Diagnoza
Okulista użyje narzędzia zwanego oftalmoskopem do zbadania oczu niemowlęcia, jeśli podejrzewa się coloboma. W miarę starzenia się dziecka można przeprowadzić inne testy w celu zmierzenia zakresu i nasilenia problemu, takie jak testy ostrości wzroku (w celu określenia obecności i ciężkości utraty wzroku).
Leczenie
Chociaż obecnie nie ma lekarstwa na coloboma, istnieją pewne opcje leczenia. W przypadku osób z upośledzeniem wzroku leczenie ma na celu pomóc dziecku dostosować się. Niektóre z chorób towarzyszących coloboma (takich jak zaćma) można leczyć. Leczenie zaćmy, jaskry lub innych powiązanych chorób oczu pomoże poprawić problemy ze wzrokiem, ale nie rozwiąże problemu całkowicie.
Leczenie colobomas, które atakują tęczówkę, może pomóc jej wyglądać normalnie. Może to obejmować kolorowe soczewki kontaktowe lub soczewki kontaktowe (w przypadku obu oczu), aby tęczówka wyglądała tak, jakby była okrągła. Istnieje również zabieg chirurgiczny, który można wykonać w celu skorygowania wyglądu tęczówki. Osoby z coloboma tęczówki mogą odnieść korzyści z noszenia przyciemnianych okularów, aby pomóc w nadwrażliwości na światło.
Istnieje kilka zabiegów, aby naprawić coloboma powieki.
Problemy ze wzrokiem
Leczenie osób z problemami ze wzrokiem wywołanymi przez coloboma może obejmować:
- Korzystanie z urządzeń dla słabowidzących (takich jak podręczne lupy, mocne powiększające okulary do czytania i inne) oraz usługi rehabilitacji wzroku (usługi, które pomagają osobom słabowidzącym w prowadzeniu jak najbardziej samodzielnego życia i utrzymaniu wysokiej jakości życia)
- Leczenie leniwego oka u dzieci
- Leczenie niedowidzenia u dzieci
- Leczenie współistniejących chorób oczu, takich jak zaćma, jaskra lub odwarstwienie siatkówki
Leczenie zapobiegawcze
Leczenie zapobiegawcze w celu zapobiegania leniwemu oku (dla dziecka z coloboma tylko jednym okiem) może obejmować leczenie oka zdrowego, takie jak:
- Zastosowanie łatki
- Specjalne krople do oczu
- Okulary
Według American Academy of Opthalmalogy: „Czasami to leczenie [opaska na oko, krople do oczu lub okulary dla zdrowego oka] może poprawić widzenie w oczach nawet przy ciężkiej colobomas”.
Korona
Jeśli masz dziecko, u którego zdiagnozowano coloboma, prawdopodobnie wiesz, że martwienie się o swoje dziecko jest naturalnym instynktem. Twoje dziecko może mieć normalny wzrok lub pewną utratę wzroku, ale nadal możesz martwić się o to, co przyniesie przyszłość. Pomocne może być śledzenie na bieżąco najnowszych informacji dotyczących edukacji na temat colobomy, a także znajomość aktualnych badań medycznych, sięganie po wsparcie innych rodziców i angażowanie się w formalne systemy wsparcia (takie jak terapia indywidualna lub grupowa).
Jednym z najlepszych sposobów pomocy dziecku z coloboma jest regularne wizyty w poradni okulistycznej i badania okulistyczne. Regularne regularne badania wzroku Twojego dziecka zwiększą szanse na wczesne wykrycie nowych problemów. Znalezienie jakichkolwiek problemów lub wczesne wykrycie pogorszenia wzroku Twojego dziecka zapewni najlepszy możliwy długoterminowy wynik.
Usługi pomocy technicznej online do wyewidencjonowania obejmują:
- Zapisz się do rodzicielskiej grupy telepomocy (dla rodziców dzieci niedowidzących).
- Dowiedz się o dostępnych usługach zdrowotnych dla osób niedowidzących.
- Dowiedz się o nowych badaniach klinicznych dla osób z coloboma.