Zawartość
- Choroby tarczycy w zespole Downa
- Rozpoznawanie choroby tarczycy w zespole Downa
- Subkliniczna choroba tarczycy
- Ekranizacja
- Leczenie
Zespół Downa, znany również jako trisomia 21, występuje, gdy dziecko rodzi się z dodatkową kopią chromosomu 21. Dodatkowy chromosom powoduje wszystkie skutki zespołu Downa, w tym chorobę tarczycy.
Choroby tarczycy w zespole Downa
Choroby tarczycy zostały uznane za najczęstszy problem endokrynologiczny związany z zespołem Downa.
Niektóre choroby tarczycy związane z zespołem Downa obejmują:
- Zapalenie tarczycy Hashimoto (HT): HT to choroba autoimmunologiczna, w której organizm wytwarza przeciwciała (białka odpornościowe) atakujące tarczycę. HT zwykle powoduje niedoczynność tarczycy. Jeśli masz zespół Downa i HT, może się ono rozpocząć w dowolnym wieku od niemowlęctwa do wczesnej dorosłości. W przypadku zespołu Downa HT może objawiać się niedoczynnością tarczycy lub nadczynnością tarczycy we wczesnych latach po rozpoznaniu, a następnie może przejść do choroby Grave'a w późniejszych latach.
- Choroba Grave'a: Choroba Grave'a to choroba autoimmunologiczna gruczołu tarczowego, która zwykle objawia się nadczynnością tarczycy. Może również powodować wysunięcie oczu lub zmiany widzenia. Choroba Grave'a może wywoływać poważne objawy, zwłaszcza jeśli nie jest leczona, w tym ciężki epizod nadczynności tarczycy zwany burzą tarczycy.
- Dysgeneza tarczycy: Czasami gruczoł tarczycy nie tworzy się prawidłowo u niemowląt z zespołem Downa, stan określany jako dysgeneza tarczycy. Zwykle powoduje to wrodzoną niedoczynność tarczycy, którą rozpoznaje się po urodzeniu.
Rozpoznawanie choroby tarczycy w zespole Downa
W przypadku zespołu Downa choroba tarczycy może występować od urodzenia lub rozwinąć się później. Oto niektóre znaki, na które należy zwrócić uwagę:
- Zmęczenie: Zmęczenie, brak energii i potrzeba nadmiernego snu są charakterystyczne dla niedoczynności tarczycy. Gdy Twoje małe dziecko rośnie, trudno jest ocenić, ile normalnego snu jest dla Ciebie. Jeśli Twoje dziecko zaczyna zmieniać nawyki związane ze snem lub wydaje się, że ma mniej energii lub więcej energii (oznaka nadczynności tarczycy), należy omówić te zmiany z lekarzem dziecka.
- Nietolerancja temperatury: Nadczynność tarczycy może sprawić, że osoba będzie nietolerancyjna na wysokie temperatury, a niedoczynność tarczycy może powodować uczucie zimna przez cały czas. Nietypowe reakcje na temperaturę często uzasadniają badanie tarczycy.
- Zmiany wagi: Zespół Downa charakteryzuje się krótkim, krępym wyglądem i pełną twarzą. Może to utrudniać rozpoznanie niezwykłego przyrostu masy ciała, który występuje w przypadku niedoczynności tarczycy. Jeśli Ty lub Twoje dziecko macie zespół Downa, pamiętajcie, że zmiany masy ciała, w tym utrata masy ciała (objaw nadczynności tarczycy), mogą sygnalizować chorobę tarczycy.
- Problemy z koncentracją: Wszystkie rodzaje chorób tarczycy mogą zaburzać koncentrację. Ponieważ zespół Downa wiąże się z trudnościami w nauce, rozpoznanie tego problemu może być trudne. Podobnie jak w przypadku wielu innych objawów choroby tarczycy, nowe objawy mogą być wskazówką, że należy głębiej przyjrzeć się przyczynie.
Jednak objawy choroby tarczycy u dzieci - nawet tych, które nie mają zespołu Downa - mogą być nieco trudne do rozpoznania z różnych powodów:
- Dzieci wciąż rozwijają się fizycznie i psychicznie.
- Nastrój dziecka, poziom energii, apetyt i potrzeba snu mogą się zmieniać podczas gwałtownych wzrostów i na różnych etapach w okresie dojrzewania.
- Niektóre cechy zespołu Downa mogą odwracać uwagę od objawów tarczycy.
- Dzieci mogą nie być w stanie skutecznie komunikować, jak się czują.
Porozmawiaj z lekarzem o wszelkich swoich wątpliwościach, nawet jeśli uważasz, że mogą być one związane z zespołem Downa, a nie inną diagnozą.
Subkliniczna choroba tarczycy
Jeśli Ty lub Twoje dziecko cierpicie na zespół Downa, możecie zauważyć objawy choroby tarczycy lub subkliniczną chorobę tarczycy, która charakteryzuje się nieprawidłowościami w poziomie hormonów tarczycy bez widocznych objawów.
Podkliniczna choroba tarczycy może powodować długotrwałe powikłania, jeśli nie jest leczona. Oznacza to, że ważne jest, aby zdawać sobie sprawę z ryzyka i regularnie przestrzegać zaleceń przesiewowych, które mogą zidentyfikować problem na wczesnym etapie, zanim wystąpią powikłania.
Dlaczego subkliniczna niedoczynność tarczycy może zwiększać ryzyko chorób serca
Ekranizacja
Większość niemowląt w Stanach Zjednoczonych, zarówno z zespołem Downa, jak i bez, jest poddawanych badaniom przesiewowym w kierunku wrodzonej niedoczynności tarczycy po urodzeniu w ramach programu badań przesiewowych noworodków. Jeśli wynik testu przesiewowego noworodka na tarczycę jest dodatni (nieprawidłowy) lub jeśli Ty lub Twój lekarz zauważyliście objawy choroby tarczycy u noworodka, dziecko może wymagać dalszych badań diagnostycznych.
Zaleca się, aby wszystkie niemowlęta z zespołem Downa były badane pod kątem choroby tarczycy za pomocą badań krwi, które mierzą poziom hormonów tarczycy po sześciu miesiącach, jednym roku, a następnie co roku przez całe życie.
Jak rozumieć testy czynności tarczycy i normalne zakresyOprócz badań krwi, Twoje dziecko może również potrzebować badań obrazowych gruczołu tarczowego, takich jak USG, tomografia komputerowa (TK) lub rezonans magnetyczny (MRI), aby ustalić, czy występuje problem ze wzrostem i rozwojem tarczycy.
Leczenie
Leczenie chorób tarczycy obejmuje leki zastępujące tarczycę lub leki przeciwtarczycowe, w zależności od tego, czy problemem jest niedoczynność tarczycy, czy nadczynność tarczycy.
Leczenie jest ogólnie skuteczne, ale wraz ze wzrostem dziecka dawki leków należy okresowo dostosowywać, aby uwzględnić zmiany metabolizmu, masy ciała i czynności tarczycy.
Słowo od Verywell
Jeśli masz zespół Downa, rozwiązanie problemów zdrowotnych, takich jak choroba tarczycy, może pomóc Ci poczuć się zdrowo i cieszyć się życiem, maksymalizując Twój potencjał. Jeśli jesteś rodzicem dziecka z zespołem Downa, rozpoznawanie i leczenie problemów zdrowotnych, takich jak choroba tarczycy, może dać Twojemu dziecku ogromną przewagę w miarę rozwoju.
Radzenie sobie z zespołem Downa