Co to jest zespół Downa?

Zawartość

• Rodzaje zespołu Downa
• Objawy zespołu Downa
• Przyczyny
• Diagnoza
• Leczenie
• Korona

Zespół Downa, znany również jako trisomia 21, jest zaburzeniem genetycznym, które występuje, gdy dana osoba ma pełną lub częściową dodatkową kopię chromosomu 21. Charakteryzuje się różnymi charakterystycznymi cechami fizycznymi, zwiększonym ryzykiem pewnych problemów zdrowotnych i różnym stopniem. opóźnień rozwojowych i intelektualnych. Według National Down Syndrome Society (NDSS) około 6000 dzieci w Stanach Zjednoczonych rodzi się każdego roku z tą chorobą.

Jeśli właśnie dowiedziałaś się, że Twoje własne dziecko ma zespół Downa, prawdopodobnie masz mnóstwo pytań i wątpliwości. Możesz nawet trochę się bać, jak będziesz opiekować się dzieckiem, które może mieć wiele fizycznych i intelektualnych wyzwań przez całe życie.

Jednak odkąd zaburzenie to zostało po raz pierwszy opisane przez brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa w 1866 r., Badacze medycyny nauczyli się wiele o zespole Downa, od zrozumienia szerokiej gamy objawów i cech, jakie wywołuje, do opracowania terapii i metod edukacyjnych, które pomogą osobom z nim chorym. .

Aby dziecko z zespołem Downa osiągnęło swój pełny potencjał, kluczowa jest wczesna interwencja. Jako rodzic, im więcej dowiadujesz się o zespole Downa i im wcześniej się go uczysz, tym lepiej będziesz przygotowany, aby przygotować swoje dziecko (i siebie) na sukces.

Genetyka

Każda komórka w ludzkim ciele pochodzi z jednego zapłodnionego jajeczka lub zygoty, która ciągle się powiela, tworząc różne komórki i tkanki ciała. Aby zrozumieć zespół Downa, warto mieć podstawową wiedzę na temat chromosomów i genów.

Chromosomy, a także znajdujące się na nich geny, występują parami. Każdy chromosom zawiera geny, które dostarczają określonych informacji o ciele - od koloru oczu i potencjalnego wzrostu po cechy, takie jak dołeczki i ryzyko niektórych chorób.

Co powoduje zespół Downa?

Zwykle ludzie dziedziczą 23 pary chromosomów od obojga rodziców, co daje w sumie 46. Jednak osoby z zespołem Downa kończą z 47 chromosomami, ponieważ otrzymują dodatkową kopię chromosomu 21. Dzieje się tak, gdy 21. para chromosomów z jednego z chromosomów jajo lub plemniki nie rozdzielają się.

Rodzaje zespołu Downa

Chociaż ogólnym terminem klinicznym określającym zespół Downa jest trisomia 21, termin ten w rzeczywistości odnosi się do jednego z trzech typów anomalii chromosomu 21. Wszystkie trzy typy zespołu Downa to schorzenia genetyczne, ale tylko 1 procent przypadków zespołu Downa jest przekazywany z rodzica na dziecko poprzez geny.

Trzy typy zespołu Downa to:

• Całkowita trisomia 21: Jest to najczęstsza nieprawidłowość chromosomalna obserwowana u dzieci. Odpowiada za 95% przypadków zespołu Downa, 88% dodatkowego chromosomu pochodzi od matki, a 12% od ojca.
• Trisomia translokacji 21: Dzieje się tak, gdy dwa chromosomy, z których jeden ma numer 21, łączą się ze sobą na końcach, tworząc dwa niezależne chromosomy numer 21, a także chromosom numer 21 przyłączony do innego chromosomu. Około dwóch trzecich procent translokacji zachodzi przypadkowo. Reszta jest dziedziczona po rodzicu znanym jako „zrównoważony przewoźnik”. Chociaż zespół translokacji Downa zachodzi poprzez inny mechanizm niż trisomia 21, fizyczne i cechy charakteryzujące ten stan są takie same.
• Mozaika trisomia 21:W tej rzadkiej postaci zespołu Downa, która stanowi zaledwie 2–3% przypadków, tylko niektóre komórki mają dodatkową kopię chromosomu 21. Osoby z mozaikowym zespołem Downa mogą mieć wszystkie cechy pełnej trisomii 21, żadna z cechy lub znaleźć się gdzieś pomiędzy.

Objawy zespołu Downa

Zespół Downa wiąże się z wieloma objawami i cechami. Nie każdy z tą chorobą będzie miał je wszystkie, ale są pewne, które będą miały wpływ na większość osób z tym zaburzeniem.

Cechy fizyczne

Najbardziej oczywistymi cechami zespołu Downa są cechy fizyczne, które zwykle są dość łatwe do rozpoznania, w tym małe, odwrócone oczy w kształcie migdałów, małe rysy twarzy, duży język, który może nieznacznie wystawać, i krótka, krępa budowa. Niemal wszystkie niemowlęta z zespołem Downa mają niskie napięcie mięśniowe lub hipotonię, co może spowolnić osiąganie pewnych fizycznych kamieni milowych. Hipotonia może również przyczyniać się do problemów ortopedycznych, takich jak niestabilność stawów i nieprawidłowości w górnej części szyi, zwane niestabilnością atlantoaxial.

Wiele osób z zespołem Downa boryka się przez całe życie z wieloma problemami zdrowotnymi. Najczęstsze z nich obejmują problemy ze słuchem i wzrokiem po wady serca. Inne obejmują wady żołądkowo-jelitowe i choroby tarczycy. Dzieci z zespołem Downa są narażone na około 2-3% ryzyko białaczki (rodzaj raka atakującego białe krwinki).

Opóźnienia w rozwoju i uczeniu się

Wszyscy ludzie z zespołem Downa mają pewien stopień niepełnosprawności intelektualnej lub opóźnienie rozwoju, co oznacza, że ​​mają tendencję do powolnego uczenia się i mogą mieć problemy ze złożonym rozumowaniem i osądem. Istnieje powszechne błędne przekonanie, że dzieci z zespołem Downa mają z góry określone ograniczenia zdolności uczenia się, ale jest to całkowicie fałszywe. Nie można przewidzieć stopnia niepełnosprawności intelektualnej niemowlęcia z zespołem Downa.

Cechy osobowościowe, behawioralne i psychologiczne

Powszechnym stereotypem dotyczącym zespołu Downa jest to, że ludzie z tym zaburzeniem są zawsze szczęśliwi i towarzyscy. W rzeczywistości doświadczają tego samego pełnego zakresu emocji, co inni. Stan ten jest również powiązany z wysokim wskaźnikiem zaburzeń lękowych, depresji i zaburzeń obsesyjno-kompulsywnych.

Osoby z zespołem Downa są czasami uważane za uparte ze względu na wrodzoną potrzebę rutyny i identyczności w celu zrozumienia złożoności codziennego życia i są skłonni do mówienia o sobie jako sposobu na przetwarzanie informacji.

Wspólne cechy zespołu Downa

Przyczyny

Zespół Downa jest spowodowany anomalią chromosomową. Szacuje się, że na chromosomie 21 znajduje się 400 genów, co w zasadzie oznacza, że ​​osoby z zespołem Downa mają 400 „dodatkowych instrukcji”. Choć brzmi to jak dobra rzecz, w rzeczywistości przypomina dodawanie dodatkowych i niepotrzebnych składników do przepisu: nadal otrzymasz to samo podstawowe danie, ale z istotnymi zmianami.

Zwykle dzieje się to dość przypadkowo. Jednak istnieją trzy znane czynniki ryzyka zespołu Downa.

Wiek matki jest jeden. Szanse na urodzenie dziecka z zespołem Downa rosną wraz z wiekiem kobiety.

Ryzyko wieku matki i zespołu Downa:

• Wiek 35: Ryzyko wynosi 1 do 385
• Wiek 40: Ryzyko wynosi 1 na 106
• Wiek 45: Ryzyko wynosi 1 na 30

Ponadto kobieta, która ma jedno dziecko z zespołem Downa, ma większe prawdopodobieństwo urodzenia kolejnego dziecka z tym zaburzeniem.Wreszcie, rodzinna historia zespołu Downa może wiązać się ze zwiększonym ryzykiem tego zaburzenia.

Przyczyny i czynniki ryzyka zespołu Downa

Diagnoza

Niemowlę z zespołem Downa można zidentyfikować przy urodzeniu lub bardzo krótko po urodzeniu na podstawie różnych cech fizycznych, takich jak mniejsza niż normalnie głowa, skośne do góry oczy, małe usta z wystającym językiem i pojedyncza fałda (zamiast dwóch ) na dłoni i dużą przestrzeń między dużym palcem a drugim.

Niemowlęta z zespołem Downa są również „wiotkie”, co oznacza, że ​​mają niskie napięcie mięśniowe (hipotonia). Niektóre rodzą się z poważnymi problemami zdrowotnymi związanymi z zespołem Downa, takimi jak wady serca i wady przewodu pokarmowego.

Aby potwierdzić, że dziecko z takimi cechami ma zespół Downa, przeprowadzono analizę chromosomów, zwaną a kariotypmożna to zrobić za pomocą próbki krwi dziecka.

Ale testy są takie, że zespół Downa można również zidentyfikować (lub przynajmniej podejrzewać) przed urodzeniem. Badania prenatalne i testy które mogą pomóc przewidzieć, że urodzi się dziecko z zespołem Downa, obejmują:

• Ultradźwięk:Nazywany także sonogramem, ten test obrazowy rozwijającego się płodu czasami pozwala wykryć subtelne fizyczne objawy wskazujące na zwiększone ryzyko zespołu Downa.
• Badanie przesiewowe surowicy matki:Badanie krwi przyszłej mamy między 13 a 28 tygodniem ciąży, poczwórny ekran może sugerować, że płód jest zagrożony zespołem Downa. Nie jest to jednak ostateczna diagnoza.
• Amniocenteza:Ten test polega na użyciu próbki płynu owodniowego w celu stworzenia kariotypu. Jeśli obecna jest dodatkowa liczba 21, diagnozowany jest zespół Downa. Amnio wykonuje się od 15 do 20 tygodni.
• Próbkowanie kosmków kosmówkowych (CVS): Podobnie jak w przypadku amnio, testy CVS wykorzystują kariotyp do zdiagnozowania zespołu Downa. Jednak badane komórki są pobierane z łożyska, a nie z worka owodniowego. CVS wykonuje się od 9 do 11 tygodnia ciąży.

Jak rozpoznaje się zespół Downa

Leczenie

Nie ma lekarstwa na zespół Downa. Od niemowlęctwa każda osoba z tą chorobą będzie miała różne problemy fizyczne, intelektualne i emocjonalne, którymi trzeba będzie się zająć indywidualnie, zazwyczaj z pomocą i wsparciem zespołu lekarzy, terapeutów i pracowników socjalnych.

Przewodnik po dyskusji lekarza z zespołem Downa

Pobierz nasz przewodnik do wydrukowania na kolejną wizytę u lekarza, który pomoże Ci zadać właściwe pytania.

ściągnij PDF

Osoby z zespołem Downa, które urodziły się lub rozwijają problemy zdrowotne, takie jak niedoczynność tarczycy, wady serca lub zaburzenia żołądkowo-jelitowe, mogą być leczone na te schorzenia tak jak każdy - na przykład za pomocą leków na tarczycę w celu przywrócenia normalnego poziomu hormonu tarczycy. lub z operacją w celu naprawy dziury w sercu. Podobnie dzieciom, które mają problemy ze wzrokiem, można skorygować wzrok za pomocą okularów, a osoby z ubytkiem słuchu można wyposażyć w aparaty słuchowe.

Oprócz leczenia osoby z zespołem Downa mogą odnieść korzyści z fizjoterapii, terapii mowy, terapii zajęciowej lub innych interwencji ukierunkowanych na określone wyzwania.

Niektóre dzieci potrzebują pomocy w radzeniu sobie z problemami emocjonalnymi i behawioralnymi, takimi jak odgrywanie roli, gdy mają problemy z komunikacją, i może im pomóc psycholog lub inny specjalista od zdrowia psychicznego.

Wreszcie, według NIH rośnie liczba urządzeń wspomagających, które mogą być pomocne dla osób z zespołem Downa. Przykładami są urządzenia wzmacniające dźwięk, komputery z ekranami dotykowymi lub klawiaturą z dużymi literami, a nawet specjalne ołówki, aby to ułatwić. pisać.

Leczenie stanów spowodowanych zespołem Downa

Korona

Dowiedzenie się, że Twoje dziecko ma zespół Downa, może wywołać przypływ emocji i nie ma wątpliwości, że Ty i Twoja rodzina staniecie przed trudnymi wyzwaniami. Aby jak najlepiej zadbać o swoje dziecko, musisz także zadbać o własne zdrowie, aby mieć dużo siły i wytrzymałości. Osiedlenie się w nowej rzeczywistości może zająć trochę czasu - pozwól sobie na dostosowanie się i naukę.

Jednym z najlepszych sposobów radzenia sobie z zespołem Downa jest poszukiwanie innych rodziców dzieci z tym zaburzeniem. Możesz dołączyć do lokalnej grupy wsparcia, która spotyka się osobiście lub znaleźć taką online.

Inne strategie radzenia sobie z zespołem Downa obejmują naukę „życia chwilą”, zgodnie z sugestią NDSS, oraz skupienie się na wszystkich wspaniałych rzeczach, które Ty i Twoje dziecko możecie robić i cieszyć się razem.

Radzenie sobie z zespołem Downa

Słowo od Verywell

Większość osób z zespołem Downa prowadzi szczęśliwe i celowe życie. Wielu jest w stanie znaleźć pracę, żyć niezależnie i mieć związki. W 1983 roku oczekiwana długość życia osób z zespołem Downa wynosiła 25 lat. Obecnie osoby z tym zaburzeniem dożywają średnio 60 lat. Częścią Twojej pracy jako rodzica będzie przygotowanie dziecka z zespołem Downa do bycia tak samo niezależnym jak to możliwe. W zależności od jego stopnia niepełnosprawności może to oznaczać, że będzie mieszkał samemu lub z przyjaciółmi lub w domu grupowym, który zapewni ciągłe wsparcie.

Ale jeśli dopiero zaczynasz tę podróż, pamiętaj, że droga przed nami nie może być dokładnie naniesiona na mapę. Ucz się jak najwięcej, bierz wskazówki od swojego dziecka, a co najważniejsze, bierz to z dnia na dzień.

Wspólne cechy zespołu Downa