Zawartość
- Objawy dystrofii mięśniowej Duchenne'a
- Czynniki ryzyka dystrofii mięśniowej Duchenne'a
- Diagnozowanie dystrofii mięśniowej Duchenne'a
- Leczenie dystrofii mięśniowej Duchenne'a
Dystrofia mięśniowa to problem genetyczny, który powoduje osłabienie i atrofię mięśni (stają się mniejsze i zanikają).
Osłabienie mięśni może wpływać na mięśnie szkieletowe lub mięsień sercowy. Jest to spowodowane niezdolnością mięśni do reagowania na impulsy nerwowe z mózgu
Objawy dystrofii mięśniowej Duchenne'a
DMD najczęściej pojawia się u dzieci w wieku od 3 do 6 lat. Dzieci mogą mieć trudności z chodzeniem, wstawaniem z pozycji siedzącej lub leżącą. Rodzice lub opiekunowie mogą zauważyć osłabienie barku i miednicy, nienormalną niezdarność i częste upadki. Inne objawy i oznaki obejmują:
Trudności w wchodzeniu po schodach
Niezdolność do skoku
Chodzenie na palcach
Ból nóg
Osłabienie twarzy, w tym niemożność gwizdania lub zamykania oczu
Problemy z sercem mogą obejmować nieregularne bicie serca i powiększenie tkanki mięśnia sercowego. Jeśli kręgosłup ulegnie skrzywieniu (skolioza), oddychanie i czynność płuc mogą stać się trudne.
Czynniki ryzyka dystrofii mięśniowej Duchenne'a
DMD to choroba genetyczna wywoływana przez gen na chromosomie X, który matki mogą przekazać swoim synom. Gen wpływa na białko zwane dystrofiną, którego mięśnie potrzebują do normalnego funkcjonowania.
Diagnozowanie dystrofii mięśniowej Duchenne'a
Po przeprowadzeniu badania fizykalnego i szczegółowym wywiadzie objawów przedmiotowych i podmiotowych, odnotowaniu wystąpienia dystrofii mięśniowej u członków rodziny, lekarz bada dziecko i przeprowadza testy, w tym:
Badania krwi: Obejmują one genetyczne testy krwi, które mogą ujawnić mutację genu powodującą brak dystrofiny u około dwóch trzecich chłopców z DMD.
Biopsja mięśni: W przypadku dzieci, które mają kliniczne objawy DMD, ale nie wykazują jednej z typowych mutacji, mała próbka tkanki mięśniowej zbadana pod mikroskopem może potwierdzić diagnozę.
Elektromiogram (EMG): Ten test sprawdza, czy osłabienie mięśni Twojego dziecka jest wynikiem zniszczenia tkanki mięśniowej, a nie uszkodzenia nerwów.
Elektrokardiogram (EKG lub EKG): Test, który rejestruje aktywność elektryczną serca, EKG pokazuje nieprawidłowe rytmy (arytmie lub arytmie) i wykrywa uszkodzenie mięśnia sercowego.
Doradca genetyczny przegląda historię choroby z każdą rodziną, omawia zasady dziedziczenia i pomaga rozważyć ryzyko i korzyści wynikające z testów genetycznych różnych członków rodziny, w tym chorego dziecka i testów, które mogą być nosicielami matki.
Leczenie dystrofii mięśniowej Duchenne'a
Wielodyscyplinarne podejście z zespołem specjalistów z doświadczeniem w leczeniu DMD może dać Twojemu dziecku szansę na dłuższe przeżycie i lepszą jakość życia.
Pierwszą linią leczenia są kortykosteroidy, które, jak wykazano w badaniach klinicznych, zmniejszają tempo spadku siły u osób z DMD. Neurolog poradzi sobie z tym leczeniem i pomoże zminimalizować skutki uboczne leków.
Neurolog kieruje opieką nad dzieckiem i koordynuje usługi w zespole, który prawdopodobnie będzie obejmował dodatkowych ekspertów:
Specjaliści od rehabilitacji fizycznej i zawodowej projektują programy ćwiczeń dla Twojego dziecka i uczą ćwiczeń rozciągających, aby zminimalizować ograniczające przykurcze.
Chirurdzy ortopedzi z doświadczeniem w leczeniu DMD mogą leczyć ciężkie przykurcze i skoliozę.
Kardiolodzy dziecięcy śledzą czynność serca dziecka za pomocą EKG i echokardiogramów.
Wyznaczony łącznik Stowarzyszenia Dystrofii Mięśniowych jest niezwykle ważny, oferując wsparcie rodzinom i szkołom na wielu poziomach, w tym społecznym, finansowym i edukacyjnym.