Zawartość
- Co to jest zespół Ehlersa-Danlosa (EDS)?
- Objawy zespołu Ehlersa-Danlosa
- Zrozumienie 6 głównych podtypów zespołu Ehlersa-Danlosa
- Skargi na sen w EDS i łącze do OSA
- Jak często występuje bezdech senny w zespole Ehlersa-Danlosa?
- Leczenie
Co to jest zespół Ehlersa-Danlosa (EDS)?
Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) lub zaburzenie Ehlersa-Danlosa to grupa zaburzeń, które wpływają na tkanki łączne, które wspierają skórę, kości, naczynia krwionośne oraz wiele innych tkanek i narządów. EDS to choroba genetyczna, która wpływa na rozwój kolagenu i powiązanych białek, które służą jako budulec dla tkanek. Objawy mogą mieć różne nasilenie, powodując lekko luźne stawy i zagrażające życiu powikłania.
Mutacje w kilkunastu genach zostały powiązane z rozwojem EDS. Nieprawidłowości genetyczne wpływają na instrukcje wytwarzania kawałków kilku różnych rodzajów kolagenu, substancji, która nadaje strukturę i siłę tkankom łącznym w całym ciele. Kolagen i powiązane białka mogą nie zostać prawidłowo złożone. Te wady prowadzą do osłabienia tkanek skóry, kości i innych narządów.
W zależności od podtypu EDS istnieją zarówno formy dziedziczenia autosomalnego dominującego (AD), jak i autosomalnego recesywnego (AR). W dziedziczeniu z AD wystarczy jedna kopia zmienionego genu, aby wywołać zaburzenie. W dziedziczeniu AR obie kopie genu muszą zostać zmienione, aby choroba wystąpiła, a rodzice często mogą być nosicielami genu, ale bezobjawowo.
Szacuje się, że łącząc różne formy, EDS dotyka około jednej na 5000 osób.
Objawy zespołu Ehlersa-Danlosa
Objawy związane z zespołem Ehlersa-Danlosa różnią się w zależności od przyczyny i podtypu. Niektóre z najczęstszych objawów to:
- Hipermobilność stawów: może występować niezwykle duży zakres ruchów stawów (czasami określany jako „podwójny”). Te luźne stawy mogą być niestabilne i podatne na zwichnięcia (lub podwichnięcie) i powodować przewlekły ból.
- Zmiany skórne: Skóra może być miękka i aksamitna, jest bardzo rozciągliwa, elastyczna i delikatna. Może to przyczynić się do łatwego powstawania siniaków i nieprawidłowych blizn.
- Słabe napięcie mięśniowe: Niemowlęta mogą mieć słabe mięśnie z opóźnieniem w rozwoju motorycznym (wpływające na siedzenie, stanie i chodzenie).
- Skolioza przy urodzeniu
- Przewlekły ból (często mięśniowo-szkieletowy i wpływający na stawy)
- Choroba zwyrodnieniowa stawów o wczesnym początku
- Słabe gojenie ran
- Wypadanie płatka zastawki mitralnej
- Choroba dziąseł
- Nadmierna senność w ciągu dnia
- Zmęczenie
- Upośledzona jakość życia
Pomocne może być przejrzenie sześciu podtypów EDS w celu lepszego zrozumienia związanych z nią objawów i potencjalnych zagrożeń.
Zrozumienie 6 głównych podtypów zespołu Ehlersa-Danlosa
W 2017 r. Dokonano przeglądu klasyfikacji różnych podtypów zespołu Ehlersa-Danlosa, aby przedstawić 13 różnych typów EDS, w tym siedem rzadkich postaci, jednak istnieje sześć częściej spotykanych typów EDS. Sześć głównych podtypów można wymienić wyróżnia się różnymi oznakami, objawami, podstawowymi przyczynami genetycznymi i wzorcami dziedziczenia.
Te podtypy obejmują:
- Klasyczny typ: Charakteryzuje się ranami, które otwierają się z niewielkim krwawieniem, pozostawiając blizny, które z czasem rozszerzają się, tworząc blizny „papierosowe”. Ten typ niesie mniejsze ryzyko pęknięcia naczyń krwionośnych. Ma dziedziczenie autosomalnie dominujące, dotykając jedną na 20 000 do 40 000 osób.
- Typ hipermobilności: Najczęstszy podtyp EDS, objawia się głównie objawami stawowymi. Jest autosomalnie dominujący i może dotyczyć jednej na 5000 do 20000 osób.
- Typ naczyniowy: Jedna z najpoważniejszych postaci, może powodować zagrażające życiu, nieprzewidywalne rozerwanie (lub pęknięcie) naczyń krwionośnych. Może to spowodować krwawienie wewnętrzne, udar i wstrząs. Istnieje również zwiększone ryzyko pęknięcia narządu (wpływającego na jelita i macicę w czasie ciąży). Jest autosomalnie dominujący, ale dotyka tylko jedną na 250 000 osób.
- Rodzaj kifoskoliozy: Często charakteryzuje się ciężką, postępującą skrzywieniem kręgosłupa, która może utrudniać oddychanie. Niesie ze sobą mniejsze ryzyko pęknięcia naczyń krwionośnych. Jest autosomalny recesywny i rzadki, na całym świecie zgłoszono tylko 60 przypadków.
- Typ artrochalazji: Ten podtyp EDS może zostać wykryty po urodzeniu, z nadmierną ruchliwością bioder powodującą zwichnięcia obu stron obserwowane podczas porodu. Jest autosomalnie dominujący, a około 30 przypadków zostało zgłoszonych na całym świecie.
- Rodzaj zapalenia skóry: Niezwykle rzadka postać objawia się zwiotczeniem skóry i zmarszczkami, powodując dodatkowe zbędne fałdy, które mogą stać się bardziej widoczne wraz z wiekiem dzieci. Jest autosomalny recesywny, a na całym świecie odnotowano tylko kilkanaście przypadków.
Skargi na sen w EDS i łącze do OSA
Jaki jest związek między zespołem Ehlersa-Danlosa a obturacyjnym bezdechem sennym? Jak zauważono, nieprawidłowy rozwój chrząstki wpływa na tkanki w całym ciele, w tym na te wyściełające drogi oddechowe. Te problemy mogą wpływać na wzrost i rozwój nosa i szczęki (górnej szczęki), a także stabilność górnych dróg oddechowych. Przy nieprawidłowym wzroście drogi oddechowe mogą być zwężone, osłabione i podatne na zapadanie się.
Nawracające częściowe lub całkowite zapadnięcie się górnych dróg oddechowych podczas snu powoduje bezdech senny. Może to prowadzić do spadku poziomu tlenu we krwi, fragmentacji snu, częstych wybudzeń i obniżonej jakości snu. W rezultacie może wystąpić nadmierna senność i zmęczenie w ciągu dnia. Mogą pojawić się dolegliwości poznawcze, nastrój i ból. Mogą również występować inne objawy bezdechu sennego, takie jak chrapanie, sapanie lub krztuszenie się, bezdech świadka, budzenie się w celu oddania moczu (nokturia) i zgrzytanie zębami (bruksizm).
Wcześniejsze małe badanie pacjentów z EDS z 2001 roku potwierdza zwiększone trudności ze snem. Oszacowano, że wśród osób z EDS 56% miało trudności z utrzymaniem snu, a 67% skarżyło się na okresowe ruchy kończyn podczas snu. Ból, zwłaszcza ból pleców, był coraz częściej zgłaszany przez pacjentów z EDS.
Jak często występuje bezdech senny w zespole Ehlersa-Danlosa?
Badania sugerują, że bezdech senny występuje stosunkowo często u osób z EDS. Badanie 100 z 2017 roku sugeruje, że 32% osób z zespołem Ehlersa-Danlosa ma obturacyjny bezdech senny (w porównaniu z zaledwie 6% grupy kontrolnej). Osoby te zidentyfikowano jako osoby z hipermobilną (46%), klasyczną (35%), lub inne (19%) podtypy. Stwierdzono, że mają podwyższony poziom senności w ciągu dnia, mierzony za pomocą wskaźnika senności Epworth. Stopień bezdechu sennego korelował z poziomem senności w ciągu dnia oraz niższą jakością życia.
Leczenie
W przypadku stwierdzenia bezdechu sennego doświadczenie kliniczne potwierdza korzystną odpowiedź na leczenie wśród pacjentów z zespołem Ehlersa-Danlosa. Wraz z wiekiem zaburzenia oddychania podczas snu mogą ewoluować od ograniczonego przepływu powietrza i oporu nosa do bardziej widocznych zdarzeń spłycenia i bezdechu, które charakteryzują bezdech senny. Ten nieprawidłowy oddech może pozostać nierozpoznany. Senność w ciągu dnia, zmęczenie, zły sen i inne objawy mogą zostać przeoczone.
Na szczęście zastosowanie terapii ciągłym dodatnim ciśnieniem w drogach oddechowych (CPAP) może przynieść natychmiastową ulgę, jeśli bezdech senny zostanie prawidłowo zdiagnozowany.Potrzebne są dalsze badania, aby ocenić kliniczne korzyści leczenia bezdechu sennego w tej populacji.
Jeśli uważasz, że możesz mieć objawy zgodne z zespołem Ehlersa-Danlosa i obturacyjnym bezdechem sennym, zacznij od rozmowy z lekarzem na temat oceny, testów i leczenia.