Zawartość
Śmiertelna bezsenność rodzinna to dziedziczne zaburzenie snu, które występuje obecnie w około 30 rodzinach na całym świecie, przez co jest niezwykle rzadkie. Bezsenność to zmniejszona zdolność zasypiania lub zasypiania, która zwykle występuje w rodzinach.Śmiertelna bezsenność rodzinna charakteryzuje się jednak poważnie upośledzoną niezdolnością do osiągnięcia stanu głębokiego snu - towarzyszy jej demencja, psychoza, nieprawidłowe ruchy i zmiany funkcji fizycznych, takich jak rytm serca.Diagnostyczne badania snu mogą wykazywać zmieniony wzorzec i mogą wystąpić pewne nieprawidłowości w obrazowaniu mózgu w przebiegu choroby. Test genetyczny może zweryfikować stan. Chociaż nie ma skutecznego leczenia, które mogłoby odwrócić lub zapobiec śmiertelnej bezsenności rodzinnej, trwające badania mogą wskazywać na pewien postęp w przyszłości.
Objawy
Objawy śmiertelnej bezsenności rodzinnej zwykle rozpoczynają się między 45 a 50 rokiem życia, chociaż mogą pojawić się wcześniej lub później, a objawy postępują szybko. Pomimo nazwy bezsenność może nie być pierwszym objawem choroby. Najwcześniejszymi objawami mogą być również problemy neuropsychiatryczne, problemy ruchowe i skutki fizjologiczne.
Objawy śmiertelnej bezsenności rodzinnej obejmują:
- Problemy ze snem: Trudności w zasypianiu i zasypianiu są cechami charakterystycznymi tego stanu. Może to powodować zmęczenie w ciągu dnia, drażliwość i niepokój. Nadmierne ruchy fizyczne lub odgłosy głosu mogą wystąpić, gdy zasypia osoba ze śmiertelną bezsennością rodzinną. Kiedy pojawia się bezsenność, zwykle pojawia się nagle i stopniowo pogarsza się w ciągu kilku miesięcy.
- Objawy behawioralne: U większości osób ze śmiertelną rodzinną bezsennością rozwija się niepokój lub niestabilność emocjonalna. Obejmuje również upośledzenie funkcji poznawczych (niezdolność do podejmowania decyzji i rozwiązywania problemów) oraz zapominanie. Ostatecznie umiejętność samoopieki zostaje całkowicie utracona. Mogą wystąpić zmienione percepcje, takie jak widzenie lub słyszenie rzeczy, których nie ma. Pacjenci również często zgłaszają ataki paniki i fobie. Może wystąpić demencja i często jest pierwszym objawem.
- Zaburzenia ruchu: Drganie mięśni i nieregularne szarpnięcia często występują w śmiertelnej bezsenności rodzinnej. Nazywa się to miokloniami. Może rozwinąć się ataksja (problemy z równowagą i koordynacją), a także nieskoordynowane ruchy oczu. W końcowych stadiach choroby pacjenci tracą zdolność chodzenia i mówienia.
- Dysfunkcja autonomiczna: Organizm reguluje wiele funkcji fizycznych poprzez autonomiczny układ nerwowy, który jest kontrolowany przez mózg. W przypadku tego stanu dochodzi do dysregulacji autonomicznej, która skutkuje wysokim ciśnieniem krwi, hiperwentylacją (szybki, płytki oddech), szybkim i nieregularnym rytmem serca, zwiększoną potliwością oraz gorączką lub wahaniami temperatury ciała. Ponadto u pacjentów pojawia się brak apetytu, co prowadzi do utraty wagi. Może również rozwinąć się impotencja z powodu zaburzeń erekcji.
Rokowanie w przypadku śmiertelnej bezsenności rodzinnej nie jest dobre, a średnia długość życia wynosi zaledwie 18 miesięcy od wystąpienia pierwszych objawów.
Autonomiczny układ nerwowy
Przyczyny
Zwykle jest to choroba dziedziczna przenoszona z rodzica na dziecko w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że osoba, która ma jednego z rodziców z chorobą, ma 50% szans na odziedziczenie cechy genetycznej.
Oczekuje się, że choroba rozwinie się u każdego, kto odziedziczy gen śmiertelnej bezsenności rodzinnej.
Może również występować sporadycznie, co oznacza, że osoba może rozwinąć tę chorobę bez jej odziedziczenia, chociaż sporadyczne przypadki są jeszcze rzadsze niż przypadki rodzinne.
Dotknięte obszary mózgu
Kilka obszarów mózgu jest dotkniętych śmiertelną bezsennością rodzinną. Najczęściej dotkniętym obszarem jest wzgórze, które moderuje komunikację między różnymi obszarami mózgu. Uważa się, że uszkodzenie wzgórza zaburza cykl snu i czuwania, uniemożliwiając przejście przez fazę snu opisaną jako pierwszy etap snu. Uniemożliwia to spokojny sen.
Choroba powoduje uszkodzenie dolnych oliwek w rdzeniu przedłużonym mózgu, co prowadzi do utraty kontroli nad mięśniami przez pacjenta. Zajęcie kory zakrętu obręczy, obszaru w pobliżu środka kory mózgowej (największej części mózgu, która kontroluje planowanie i myślenie), powoduje problemy emocjonalne, psychiatryczne i poznawcze (myślenie).
Śmiertelna bezsenność rodzinna to choroba prionowa
Śmiertelna rodzinna bezsenność jest chorobą prionową.
Czasami choroby prionowe nazywane są pasażowalnymi encefalopatiami gąbczastymi (TSE), ponieważ niektóre z nich są zaraźliwe, ale śmiertelna bezsenność rodzinna nie jest zaraźliwa.
Prion to białko zwane PrPc i jego funkcja nie jest znana. Kiedy jest złożony do nieprawidłowego kształtu, jak w przypadku śmiertelnej bezsenności rodzinnej, nazywa się go PrPSc. Te nienormalne priony gromadzą się w kilku obszarach mózgu, a ich obecność jest toksyczna, powodując uszkodzenia. Eksperci twierdzą, że toksyczne białka mogą gromadzić się przez lata, a następnie nagle powodować objawy, gdy funkcje mózgu są poważnie upośledzone.
Mutacja chromosomalna
Nieprawidłowo pofałdowane priony śmiertelnej bezsenności rodzinnej są spowodowane mutacją genetyczną (nieprawidłowością) w genie PRNP, który koduje białko prionowe, który znajduje się na chromosomie 20 w kodonach 178 i 129.
Diagnoza
Ta choroba powoduje objawy, które są bardzo zauważalne. Początkowo jednak można go pomylić ze stanami takimi jak demencja, zaburzenia ruchowe czy psychoza. Ostatecznie niezwykłe połączenie objawów wraz z historią rodzinną prowadzi do śmiertelnej bezsenności rodzinnej. Badania snu i testy obrazowe mogą wspierać diagnozę, a testy genetyczne mogą to potwierdzić.
Istnieje wiele różnych testów, którym możesz przejść podczas oceny.
Polisomnografia (badanie snu)
Jeśli narzekasz na problemy ze snem, możesz poddać się badaniu snu. Jest to nieinwazyjny test, który wykorzystuje elektrody do pomiaru elektrycznej aktywności mózgu podczas snu. Elektrody mocuje się na powierzchni czaszki za pomocą kleju. Aktywność elektryczna mózgu wytwarza wzór fal mózgowych, które można zobaczyć na papierze lub komputerze.
Nietypowe wahania między fazami snu mogą być widoczne w śmiertelnej bezsenności rodzinnej. Osoby z tym stanem mają tendencję do zmniejszania się wolnych fal i wrzecion snu, które normalnie są obecne podczas głębokiego snu. Fale mózgowe również mogą mieć zmieniony kształt.
To badanie mierzy także oddychanie i aktywność mięśni (rąk i nóg) podczas snu. Zwykle ludzie nie mają prawie żadnych ruchów mięśni podczas głębokich faz snu, ale w przypadku śmiertelnej bezsenności rodzinnej występuje wzorzec opisany jako agrypnia excitita. Ten wzorzec obejmuje brak głębokiego snu, niezwykłe ruchy mięśni i nadmierne dźwięki podczas snu. Te ruchy i dźwięki można również zobaczyć podczas monitorowania wideo.
Obrazowanie mózgu
Tomografia komputerowa mózgu (CT) nie jest na ogół pomocna w rozpoznaniu śmiertelnej bezsenności rodzinnej. Może wykazywać pewne nieprawidłowości, w tym atrofię, która powoduje kurczenie się mózgu. Jednak to odkrycie nie jest specyficzne dla śmiertelnej bezsenności rodzinnej i występuje w wielu chorobach neurologicznych, zwłaszcza w demencji.
MRI mózgu w przypadku śmiertelnej bezsenności rodzinnej może wykazywać oznaki choroby w wielu regionach mózgu. Są one określane jako leukoencefalopatia istoty białej, która nie jest specyficzna dla śmiertelnej bezsenności rodzinnej i może również wystąpić w przypadku innych stanów, w tym otępienia naczyniowego i encefalopatii (zapalenie mózgu lub infekcja).
Funkcjonalne obrazowanie mózgu
Rodzaj badania obrazowania mózgu zwany testem emisji pozytonów (PET) mierzy aktywność mózgu. W przypadku rodzinnej bezsenności prowadzącej do zgonu, PET może wykazywać oznaki zmniejszonego metabolizmu we wzgórzu, jednak test ten nie jest standardem i nie jest dostępny w większości szpitali. Ponadto ta nieprawidłowość może zostać wykryta lub nie, a większość ubezpieczycieli zdrowotnych zazwyczaj nie obejmuje skanów PET.
Leczenie
Nie ma skutecznego leczenia, które mogłoby odwrócić chorobę lub powstrzymać jej postęp. Leczenie jest ukierunkowane na opanowanie indywidualnych objawów pacjenta i może wymagać skoordynowanych wysiłków zespołu specjalistów.
Leki zmniejszające gorączkę i utrzymujące normalne ciśnienie krwi, czynność serca i oddychanie mogą tymczasowo pomóc ustabilizować parametry życiowe i funkcje fizyczne. Leki przeciwpsychotyczne i leki stosowane w zaburzeniach ruchu mogą być skuteczne przez kilka dni. Witaminy B6, B12, żelazo i kwas foliowy mogą pomóc w optymalizacji samopoczucia i chociaż nie jest jasne, czy działają, nie wydają się być szkodliwe.
Melatonina może pomóc wywołać sen, ale nie pomaga w osiągnięciu głębokiego snu.
Typowe strategie stosowane w leczeniu bezsenności, takie jak tabletki nasenne i leki przeciwlękowe, nie wywołują głębokiego snu, ponieważ choroba ta powoduje uszkodzenie mechanizmów umożliwiających głęboki sen w mózgu.
W pewnym momencie uważano, że chinakryna, lek przeciwpasożytniczy, ma potencjał w leczeniu śmiertelnej bezsenności rodzinnej, ale nie była skuteczna i powodowała toksyczne skutki uboczne.
Trwają badania
Obecne badania we Włoszech dotyczą stosowania antybiotyku, doksycykliny, jako leczenia zapobiegawczego.Wcześniej sugerowano, że doksycyklina może mieć działanie antyprionowe. Naukowcy poinformowali, że co najmniej 10 uczestników w wieku powyżej 42 lat, którzy są nosicielami mutacji, jest włączonych do badania. Wszyscy uczestnicy otrzymują leki i są poddawani częstej ocenie pod kątem wczesnych objawów. Wstępne wyniki mają zostać przedstawione za około 10 lat.
Przeciwciała przeciwko nieprawidłowemu prionowi były również badane jako sposób na potencjalną immunizację (szczepienie) przeciwko chorobie. Jak dotąd ta strategia nie była stosowana u ludzi i pojawiają się wstępne wyniki w warunkach laboratoryjnych.
Słowo od Verywell
Śmiertelna rodzinna bezsenność jest wyniszczającą chorobą. Nie tylko powoduje śmierć, ale w latach następujących po postawieniu diagnozy życie jest bardzo trudne zarówno dla osoby chorej, jak i dla bliskich. Jeśli u Ciebie lub bliskiej osoby zdiagnozowana zostanie śmiertelna bezsenność rodzinna, jesteś winien samemu szukać pomocy emocjonalnej i psychologicznej oraz wsparcia w radzeniu sobie z tą przytłaczającą chorobą.
Jeśli zdecydujesz, że chcesz dowiedzieć się więcej o trwających badaniach klinicznych lub jeśli rozważasz samodzielny udział w badaniu klinicznym, koniecznie omów swoje zainteresowanie z lekarzem. Informacje można również znaleźć na stronach rządowych, w grupach wsparcia pacjentów i kontaktując się z uniwersytetami.
Czy leczenie eksperymentalne jest dla Ciebie odpowiednie?