Zawartość
- Co to jest niedobór G6PD?
- Co powoduje niedobór G6PD?
- Kto jest zagrożony niedoborem G6PD?
- Jakie są objawy niedokrwistości hemolitycznej?
- Jak diagnozuje się niedobór G6PD?
- Jak leczy się niedobór G6PD?
- Życie z niedoborem G6PD
- Kluczowe kwestie dotyczące niedoboru G6PD
- Następne kroki
Co to jest niedobór G6PD?
Niedobór G6PD jest stanem dziedzicznym. Dzieje się tak, gdy organizm nie ma wystarczającej ilości enzymu o nazwie G6PD (dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa). Enzym ten pomaga w prawidłowym działaniu czerwonych krwinek. Brak tego enzymu może powodować anemię hemolityczną. Dzieje się tak, gdy czerwone krwinki rozpadają się szybciej, niż są wytwarzane.
Co powoduje niedobór G6PD?
Niedobór G6PD jest dziedziczony. Oznacza to, że jest przekazywany przez rodziców poprzez ich geny.
Kobiety, które mają jedną kopię genu, mogą przekazać niedobór G6PD swoim dzieciom.
- Mężczyźni, którzy otrzymali gen, mają niedobór G6PD.
- Kobiety, które otrzymują gen, są nosicielkami. Często nie mają objawów. Ale mogą przekazać gen swoim dzieciom.
Kto jest zagrożony niedoborem G6PD?
Niedobór G6PD występuje najczęściej u mężczyzn. Występuje rzadko u kobiet.
Choroba dotyka około 10% Afroamerykanów w USA. Jest również powszechna u ludzi z regionu Morza Śródziemnego, Afryki czy Azji.
Nasilenie zaburzenia różni się w zależności od grupy. U Afroamerykanów problem jest łagodny. Wpływa głównie na starsze czerwone krwinki. U osób rasy białej zaburzenie jest często poważniejsze. W tej grupie dotyczy to młodych czerwonych krwinek.
Jakie są objawy niedokrwistości hemolitycznej?
G6PD może powodować anemię hemolityczną. Dzieje się tak, gdy czerwone krwinki rozpadają się szybciej, niż są wytwarzane. Objawy niedokrwistości hemolitycznej obejmują:
- Blada skóra
- Zażółcenie skóry, oczu i ust (żółtaczka)
- Mocz o ciemnym zabarwieniu
- Gorączka
- Słabość
- Zawroty głowy
- Dezorientacja
- Kłopoty z aktywnością fizyczną
- Powiększona śledziona i wątroba
- Przyspieszone tętno
- Szmer serca
Objawy niedokrwistości hemolitycznej mogą wyglądać jak inne problemy zdrowotne. Zawsze spotykaj się z lekarzem w celu postawienia diagnozy.
Jak diagnozuje się niedobór G6PD?
Twój lekarz może zdiagnozować niedobór G6PD za pomocą prostego badania krwi. Możesz potrzebować tego testu, jeśli:
- Twoja rodzina pochodzi z obszaru, w którym ten stan jest powszechny
- Masz rodzinną historię niedoboru G6PD
- Masz nieznaną postać anemii
Twój lekarz może powtórzyć testy, aby postawić dokładną diagnozę.
Jak leczy się niedobór G6PD?
W większości przypadków niedobór G6PD nie powoduje problemów. Problemy mogą wystąpić, jeśli jesteś narażony na leki lub pokarmy, które mogą uszkadzać komórki krwi. W zależności od wady twojego genu możesz poradzić sobie z niewielką liczbą tych ekspozycji.
Twój lekarz wybierze najlepsze leczenie w oparciu o:
- Twój wiek, ogólny stan zdrowia i historia medyczna
- Jak bardzo jesteś chory
- Jak dobrze radzisz sobie z określonymi lekami, procedurami lub terapiami
- Jak długo ma trwać stan
- Twoja opinia lub preferencje
Leczenie może obejmować:
- Unikanie niektórych leków, żywności i ekspozycji na środowisko
- Mówienie dostawcom, że masz niedobór G6PD
- Przed przyjęciem jakiegokolwiek leku należy skonsultować się z lekarzem
Życie z niedoborem G6PD
Jeśli masz ten stan, będziesz musiał unikać rzeczy, które mogą wywołać anemię hemolityczną. Obejmują one:
- Aspiryna i produkty zawierające aspirynę
- Niektóre antybiotyki
- bób
- Kulki na ćmy
Kluczowe kwestie dotyczące niedoboru G6PD
- Niedobór G6PD to brak enzymu (dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej) we krwi.
- Jest to genetyczny problem zdrowotny, który jest najczęściej dziedziczony przez mężczyzn. Kobiety zwykle tego nie rozumieją. Ale mogą być nosicielami i przekazać to swoim dzieciom.
- Może powodować anemię hemolityczną. Dzieje się tak, gdy czerwone krwinki rozpadają się szybciej niż organizm może je wytworzyć.
- Dotyka około 10% Afroamerykanów w USA. Jest również powszechny u ludzi z regionu śródziemnomorskiego, Afryki lub Azji.
- Leczenie obejmuje unikanie niektórych leków, żywności i ekspozycji na środowisko.
Następne kroki
Wskazówki, które pomogą Ci jak najlepiej wykorzystać wizytę u lekarza:
- Poznaj powód swojej wizyty i dowiedz się, co chcesz, aby się stało.
- Przed wizytą zapisz pytania, na które chcesz odpowiedzieć.
- Weź ze sobą kogoś, kto pomoże ci zadawać pytania i zapamiętaj, co powie ci twój lekarz.
- Podczas wizyty zapisz nazwę nowej diagnozy oraz wszelkie nowe leki, terapie lub testy. Zapisz również wszelkie nowe instrukcje, które otrzymasz od swojego dostawcy.
- Dowiedz się, dlaczego przepisano nowy lek lub lek i w jaki sposób pomoże. Wiedz również, jakie są skutki uboczne.
- Zapytaj, czy twój stan można leczyć w inny sposób.
- Dowiedz się, dlaczego badanie lub procedura jest zalecane i jakie mogą oznaczać wyniki.
- Dowiedz się, czego się spodziewać, jeśli nie zażyjesz leku lub nie wykonasz testu lub procedury.
- Jeśli masz wizytę kontrolną, zapisz datę, godzinę i cel tej wizyty.
- Dowiedz się, jak możesz skontaktować się ze swoim dostawcą, jeśli masz pytania.