Zawartość
- Co to jest choroba Huntingtona?
- Dziedziczność choroby Huntingtona
- Genetyka choroby Huntingtona
- Logistyka testów genetycznych na chorobę Huntingtona
- Jak gen HD powoduje chorobę Huntingtona
Co to jest choroba Huntingtona?
Choroba Huntingtona jest chorobą dziedziczną charakteryzującą się poważnymi zaburzeniami ruchu i postępującą demencją. Choroba Huntingtona rozpoczyna się średnio w wieku około 40 lat i rzadziej rozpoczyna się w wieku nastoletnim. Osoby dotknięte chorobą Huntingtona mają oczekiwaną długość życia około 10-20 lat od wystąpienia objawów.
Stan ten powoduje znaczną niepełnosprawność i zwiększoną zależność od opiekunów w miarę postępu. Choroba Huntingtona jest stosunkowo rzadkim schorzeniem, dotykającym około 1 na 10 000–20 000 osób na całym świecie, z nieco wyższą częstością wśród osób pochodzenia europejskiego.
Niestety choroba Huntingtona jest obecnie nieuleczalna, a osoby, u których została zdiagnozowana, nie mają możliwości leczenia poza opieką wspomagającą, która koncentruje się na zapobieganiu urazom i unikaniu powikłań, takich jak niedożywienie i infekcje.
Gen odpowiedzialny za chorobę Huntingtona został odkryty w 1993 roku i dostępne jest badanie krwi w celu ustalenia, czy nosisz ten gen.
Wynik choroby i brak leczenia to jedne z powodów, dla których ludzie, którzy znali chorobę Huntingtona w rodzinie, szukają testów genetycznych. Rozpoznanie choroby za pomocą testów genetycznych może pomóc rodzinom przygotować się na zbliżające się trudności i może pomóc w podejmowaniu decyzji dotyczących planowania rodziny.
Dziedziczność choroby Huntingtona
Jednym z powodów, dla których test genetyczny na chorobę Huntingtona jest tak przydatny, jest to, że choroba jest autosomalna dominująca. Oznacza to, że jeśli dana osoba odziedziczy tylko jeden wadliwy gen powodujący chorobę Huntingtona, jest bardzo prawdopodobne, że u tej osoby wystąpi choroba.
Gen Huntingtona znajduje się na chromosomie 4. Wszyscy ludzie dziedziczą dwie kopie każdego genu; więc wszyscy ludzie mają dwie kopie chromosomu 4. Powodem, dla którego ta choroba jest scharakteryzowana jako dominująca, jest to, że posiadanie tylko jednego wadliwego genu wystarczy, aby wywołać stan, nawet jeśli osoba ma inny normalny chromosom. Jeśli masz rodzica, który choruje, Twój rodzic ma jeden chromosom z wadą i jeden chromosom bez defektu. Ty i każde Twoje rodzeństwo macie 50% szans na odziedziczenie choroby od chorego rodzica.
Genetyka choroby Huntingtona
Kodowanie genów składa się z sekwencji kwasów nukleinowych, które są cząsteczkami w naszym DNA, które kodują białka potrzebne naszemu organizmowi do normalnego funkcjonowania. Specyficznym deficytem kodowania w chorobie Huntingtona jest wzrost liczby powtórzeń trzech kwasów nukleinowych, cytozyny, adeniny i guaniny, w rejonie pierwszego egzonu HD gen. Jest to opisane jako powtórzenie CAG.
Zwykle powinniśmy mieć około 20 powtórzeń CAG w tej konkretnej lokalizacji. Jeśli masz mniej niż 26 powtórzeń, nie oczekuje się rozwoju choroby Huntingtona. Jeśli masz od 27 do 35 powtórzeń CAG, jest mało prawdopodobne, aby wystąpił u Ciebie stan, ale istnieje ryzyko przeniesienia choroby na potomstwo. Jeśli masz od 36 do 40 powtórzeń, możesz sam rozwinąć ten stan. Oczekuje się, że choroba rozwinie się u osób, które mają ponad 40 powtórzeń CAG.
Inną obserwacją związaną z tą wadą genetyczną jest to, że liczba powtórzeń często rośnie z każdym pokoleniem, zjawisko znane jako antycypacja. Na przykład, jeśli masz rodzica, który ma 27 powtórzeń CAG w regionie odpowiedzialnym za chorobę Huntingtona, możesz mieć rodzeństwo z 31 powtórzeniami, a Twoje rodzeństwo może mieć dziecko, które ma więcej powtórzeń. Znaczenie przewidywania w genetyce choroby Huntingtona polega na tym, że osoba, która ma więcej powtórzeń CAG, powinna rozwinąć objawy choroby wcześniej niż osoba, która ma mniej powtórzeń.
Logistyka testów genetycznych na chorobę Huntingtona
Aby uzyskać test na chorobę Huntingtona, należy wykonać badanie krwi. Dokładność testu jest bardzo wysoka. Zwykle, ponieważ choroba Huntingtona jest tak poważnym stanem, zaleca się konsultację przed i po wynikach testów genetycznych.
Istnieje kilka strategii, które lekarz może zastosować, aby lepiej zinterpretować wyniki testu. Na przykład, jeśli wiesz, że masz rodzica z chorobą Huntingtona, lekarz może zbadać również drugiego rodzica, aby zobaczyć, jak liczba powtórzeń CAG na każdym z Twoich chromosomów ma się do liczby powtórzeń każdego z chromosomów Twoich rodziców. . Testowanie rodzeństwa może również pomóc spojrzeć na wyniki z odpowiedniej perspektywy.
Jak gen HD powoduje chorobę Huntingtona
Genetyczny problem choroby Huntingtona, powtórzenia CAG, powodują nieprawidłowości w produkcji białka zwanego huntingtyną. Nie jest do końca jasne, co dokładnie robi to białko u osób, które nie mają choroby Huntingtona. Wiadomo jednak, że w chorobie Huntingtona białko huntingtyny jest dłuższe niż zwykle i podatne na fragmentację (rozpadanie się na mniejsze fragmenty). Uważa się, że to wydłużenie lub wynikająca z niego fragmentacja może być toksyczna dla komórek nerwowych w mózgu.
Specyficznym regionem mózgu dotkniętym chorobą Huntingtona są zwoje podstawy, obszar w głębi mózgu, o którym wiadomo, że jest odpowiedzialny za chorobę Parkinsona. Podobnie jak choroba Parkinsona, choroba Huntingtona charakteryzuje się problemami z poruszaniem się, ale choroba Huntingtona postępuje szybciej, jest śmiertelna, a demencja jest najbardziej widocznym objawem choroby.
Słowo od Verywell
Choroba Huntingtona to wyniszczająca choroba, która dotyka ludzi w młodym wieku i prowadzi do śmierci w ciągu 20 lat. Pomimo naukowego zrozumienia choroby, niestety nie ma leczenia, które mogłoby spowolnić postęp choroby i nie ma lekarstwa na chorobę.
Testy genetyczne w kierunku choroby Huntingtona to ogromny postęp, który może pomóc w podejmowaniu decyzji. Wyniki testów genetycznych mogą pomóc w planowaniu rodziny i przygotowaniu do niepełnosprawności i przedwczesnej śmierci.
Jeśli Ty lub ktoś, kogo znasz, cierpi na chorobę Huntingtona lub powiedziano mu, że choroba pojawi się w nadchodzących latach, warto nawiązać kontakt z grupami wsparcia, aby dowiedzieć się, jak sobie radzić i oprzeć się na osobach, które mają podobne doświadczenia.
Ponadto, chociaż obecnie nie ma leczenia, badania postępują i możesz rozważyć udział w badaniu jako sposób na poznanie swoich opcji i uzyskanie dostępu do najnowszych rozwijających się i pojawiających się opcji terapeutycznych.