Zawartość
Co to jest choroba Hirschsprunga?
Choroba Hirschsprunga (zwana także aganglionozą okrężnicy) to niedrożność jelita grubego spowodowana nieprawidłowym ruchem mięśni w jelicie. Jest to stan wrodzony, co oznacza, że występuje od urodzenia.
Przyczyny
W chorobie Hirschsprunga w części jelita brakuje pewnych typów komórek nerwowych (zwanych komórkami zwojowymi). W obszarach pozbawionych takich nerwów mięsień ściany jelita nie kurczy się, aby przepchnąć materiał, co powoduje zablokowanie. Treść jelitowa gromadzi się za blokadą, powodując obrzęk jelit i brzucha.
Choroba Hirschsprunga powoduje około 25 procent wszystkich niedrożności jelit noworodków, ale jest również identyfikowana u starszych niemowląt i dzieci. Występuje pięć razy częściej u mężczyzn niż u kobiet. Choroba Hirschsprunga jest czasami związana z innymi dziedzicznymi lub wrodzonymi chorobami, takimi jak zespół Downa.
Objawy
Niemowlęta:
Trudność lub wysiłek przy wypróżnianiu
Brak oddania smółki (stolca) zaraz po urodzeniu (w ciągu 24 do 48 godzin)
Rzadkie, ale wybuchowe stołki
Żółtaczka
Słabe karmienie
Słaby przyrost masy ciała
Wymioty
Wodnista biegunka (u noworodka)
Starsze dzieci:
Zaparcia, które stopniowo się nasilają (pacjenci mogą potrzebować regularnie przyjmować środki przeczyszczające)
Zakleszczenie kału
Niedożywienie
Powolny wzrost
Diagnoza
Łagodniejsze przypadki można rozpoznać dopiero w późniejszym wieku. Podczas badania przedmiotowego lekarz może poczuć pętle jelit w obrzęku brzucha. Badanie doodbytnicze może ujawnić utratę napięcia mięśniowego w mięśniach odbytu.
Testy pomocne w diagnozowaniu choroby Hirschsprunga mogą obejmować:
RTG jamy brzusznej
Wlew baru: zdjęcie rentgenowskie pokazujące kształt odbytnicy i okrężnicy
Manometria analna: pomiar ciśnienia w odbytnicy za pomocą nadmuchiwanego balonu
Biopsja odbytnicy: Rurka ssąca służy do pobierania tkanki z wnętrza odbytnicy. Tkankę można następnie zbadać pod mikroskopem, aby określić, czy obecne są komórki zwojowe. Chociaż wyniki biopsji mogą czasami być niejednoznaczne, jest to zwykle najlepszy test do ustalenia, czy dziecko z objawami ma tę chorobę.
Leczenie
Przed operacją procedura zwana seryjnym płukaniem odbytu pomaga zmniejszyć ciśnienie w jelicie (dekompresję). Nieprawidłowe odcinki okrężnicy i odbytnicy należy usunąć chirurgicznie, aby umożliwić dziecku łatwe oddawanie stolca. Zdrowa część okrężnicy jest następnie przenoszona do miednicy dziecka i mocowana do odbytu.
Czasami można to zrobić w jednej operacji, ale często odbywa się to w dwóch częściach (zwanych również „procedurą etapową”). W przypadku wykonania jednej operacji chirurg łączy okrężnicę z odbytem natychmiast po usunięciu nieprawidłowej okrężnicy i odbytnicy. W przypadku procedury etapowej pierwszym krokiem jest usunięcie chorej okrężnicy i odbytnicy, a następnie kolostomia. Podczas wykonywania kolostomii nacięta krawędź jelita grubego jest doprowadzana do otworu wykonanego przez ścianę brzucha. Pozwala to opróżnić zawartość jelit do worka. Później, gdy waga, wiek i stan dziecka poprawią się, wykonywany jest zabieg przeciągnięcia, podczas którego usuwa się kolostomię i łączy jelito grube z odbytem, aby umożliwić dziecku normalne wypróżnianie.
Poprawa
U większości dzieci objawy ulegają poprawie lub ustępują po operacji. Niewielka liczba dzieci może mieć zaparcia lub problemy z kontrolowaniem stolca (nietrzymanie stolca). Ogólnie rzecz biorąc, dzieci, które są leczone wcześnie i te z ograniczoną chorobą (co pozwala chirurgowi na pozostawienie zdrowszego jelita na miejscu) mają lepsze wyniki.