Zawartość
Celiakia jest chorobą genetyczną, co oznacza, że trzeba mieć „właściwe” geny, aby ją rozwinąć i zostać zdiagnozowanym. HLA-DQ2 jest jednym z dwóch głównych genów celiakii i jest najczęstszym genem wywołującym celiakię (HLA-DQ8 to drugi tak zwany „gen celiakii”).Większość lekarzy uważa, że do rozwoju celiakii potrzebujesz co najmniej jednej kopii HLA-DQ2 lub HLA-DQ8.
Podstawy genetyki celiakii
Genetyka może być mylącym tematem, a genetyka celiakii jest szczególnie zagmatwana. Oto nieco uproszczone wyjaśnienie.
Każdy ma geny HLA-DQ. W rzeczywistości każdy dziedziczy dwie kopie genów HLA-DQ - jedną od matki i jedną od ojca. Istnieje wiele różnych typów genów HLA-DQ, w tym HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DQ7, HLA-DQ9 i HLA-DQ1.
To warianty genów HLA-DQ2 i HLA-DQ8 zwiększają ryzyko wystąpienia celiakii.
Ponieważ każdy dziedziczy dwa geny HLA-DQ (po jednym od każdego z rodziców), osoba może mieć jedną kopię HLA-DQ2 (często zapisywaną jako heterozygotyczna HLA-DQ2), dwie kopie HLA-DQ2 (homozygotyczny HLA-DQ2) lub brak kopii HLA-DQ2 (HLA-DQ2 ujemny).
Ponadto istnieją co najmniej trzy różne wersje genu HLA-DQ2. Jeden, znany jako HLA-DQ2.5, zapewnia najwyższe ryzyko celiakii; około 13% kaukaskich mieszkańców USA jest nosicielami tego konkretnego genu. Jednak osoby z innymi wersjami HLA-DQ2 są również narażone na celiakię.
Jeśli masz gen, jakie jest twoje ryzyko?
To zależy.
Osoby, które mają dwie kopie HLA-DQ2 (bardzo mały procent populacji), są narażone na najwyższe ogólne ryzyko celiakii. Według własnego oszacowania ryzyka opartego na opublikowanych badaniach przeprowadzonych przez serwis MyCeliacID, celiakia występuje u osób z dwoma kopiami DQ2 w tempie około 31 razy większym niż w populacji ogólnej.
Osoby, które mają dwie kopie HLA-DQ2, mają również zwiększone ryzyko co najmniej jednego rodzaju opornej choroby trzewnej (która występuje, gdy dieta bezglutenowa nie wydaje się działać w celu kontrolowania stanu) i T związanego z enteropatią - chłoniak komórkowy, rodzaj raka, który jest związany z celiakią.
Według MyCeliacID osoby, które mają tylko jedną kopię HLA-DQ2, mają około 10 razy większe ryzyko zachorowania na celiakię w „normalnej populacji”. Ci, którzy są nosicielami HLA-DQ2 i HLA-DQ8, innego genu choroby trzewnej, mają około 14 razy większe ryzyko niż „normalna populacja”.
W grę wchodzą inne czynniki
Nie u każdego, kto jest nosicielem HLA-DQ2, rozwija się celiakia - gen ten występuje u ponad 30% populacji USA (głównie tych z północnoeuropejskim dziedzictwem genetycznym), ale tylko około 1% Amerykanów faktycznie choruje na celiakię.
Naukowcy są przekonani, że istnieje wiele innych genów zaangażowanych w ustalenie, czy u kogoś podatnego genetycznie rzeczywiście wystąpi choroba, ale nie zidentyfikowali jeszcze wszystkich zaangażowanych genów.