Zawartość
Porażenie mózgowe to stan, który występuje przy porodzie lub krótko po urodzeniu. Jedną z kluczowych cech diagnozy jest to, że dzieci nie osiągają kamieni milowych w rozwoju, podczas gdy przy niektórych innych schorzeniach neurologicznych dzieci osiągają kamienie milowe, a następnie z czasem pogarszają się.Rozpoznanie porażenia mózgowego wymaga starannego i metodycznego procesu, który opiera się w dużej mierze na obserwacji i badaniu klinicznym. Jeśli podejrzewasz diagnozę, zrozumienie procesu może pomóc złagodzić obawy.
Obserwacje rodziców
Dzieci z porażeniem mózgowym mogą wykazywać różnorodne objawy, które są kluczowe dla rozpoznania choroby. Objawy obejmują osłabienie motoryczne twarzy, ramion, rąk, nóg lub tułowia, sztywne i gwałtowne ruchy lub wiotkość mięśni, spastyczną i trudną do zrozumienia mowę, problemy z przeżuwaniem i połykaniem oraz deficyty poznawcze.
Jako rodzic lub opiekun zauważenie tych objawów może być stresujące i niepokojące. Aby upewnić się, że są odpowiednio adresowane, pomocne może być zanotowanie szczegółów na temat ich czasu, czynności przed / po i więcej, które mogą być pomocne dla lekarza podczas komunikacji.
Poradnik dla lekarzy z porażeniem mózgowym
Pobierz nasz przewodnik do wydrukowania na kolejną wizytę u lekarza, który pomoże Ci zadać właściwe pytania.
Laboratoria i testy
Istnieje kilka testów, które wspierają i potwierdzają rozpoznanie porażenia mózgowego, z których najważniejszym jest wywiad kliniczny i badanie przedmiotowe.
Historia kliniczna i badanie fizykalne
Historia kliniczna może zidentyfikować zdarzenia, takie jak urazy, infekcje dziecięce i choroby, takie jak problemy z trawieniem, oddychaniem i sercem, które mogą powodować objawy podobne do objawów porażenia mózgowego, szczególnie u bardzo małych dzieci.
Ocena zdolności dziecka za pomocą szczegółowego badania neurologicznego może być w 90% dokładna w diagnozowaniu porażenia mózgowego.
Kilka innych metod badania zdolności dziecka obejmuje jakościową ocenę ruchów ogólnych Prechtl i badanie neurologiczne niemowląt Hammersmith, z których oba systematycznie oceniają i oceniają zdolności fizyczne i poznawcze dziecka w skali.
Badania krwi
Oczekuje się, że zespoły metaboliczne charakteryzujące się objawami podobnymi do objawów porażenia mózgowego będą wykazywać nieprawidłowości w badaniach krwi, co może pomóc w różnicowaniu stanów.
Nie oczekuje się, że badania krwi wykażą nieprawidłowości w porażeniu mózgowym.
Badanie krwi można również rozważyć, jeśli dziecko z objawami porażenia mózgowego ma objawy choroby, niewydolności narządów lub infekcji.
Testy genetyczne
Testy genetyczne mogą pomóc w identyfikacji nieprawidłowości genetycznych związanych z porażeniem mózgowym. Porażenie mózgowe rzadko wiąże się z możliwymi do zweryfikowania wadami genetycznymi, a większa wartość testów genetycznych polega na rozpoznaniu innych schorzeń, które są klinicznie podobne do porażenia mózgowego i mają znane wzorce genetyczne.
Nie każdy jest otwarty na badanie genetyczne. Jeśli masz wątpliwości, porozmawiaj ze swoim lekarzem. Przedyskutuj również ze swoim partnerem planowanie, co zrobić, gdy wyniki będą gotowe, może pomóc wam obojgu radzić sobie i wspierać się nawzajem.
Elektroencefalogram EEG
Niektóre dzieci z porażeniem mózgowym mają drgawki. Niektóre rodzaje padaczki, które nie są związane z porażeniem mózgowym, mogą mieć głęboki wpływ na rozwój dzieciństwa. W tego typu zaburzeniach napadowych funkcje poznawcze mogą być upośledzone w sposób klinicznie podobny do deficytów poznawczych obserwowanych w porażeniu mózgowym, a EEG może pomóc w identyfikacji napadów podklinicznych (nieoczywistych).
Badania przewodnictwa nerwowego (NCV) i elektromiografia (EMG)
Niektóre choroby mięśni i kręgosłupa mogą powodować osłabienie, które zaczyna się w bardzo młodym wieku. Nieprawidłowości nerwów i mięśni nie są charakterystyczne dla porażenia mózgowego, a zatem nieprawidłowe wzorce w tych testach mogą pomóc w orzekaniu w innych stanach i wykluczyć porażenie mózgowe.
Obrazowanie
Obrazowanie mózgu generalnie nie potwierdza samego porażenia mózgowego, ale może zidentyfikować jeden z innych stanów, które mogą wywoływać objawy podobne do objawów porażenia mózgowego.
CT mózgu
Tomografia komputerowa mózgu dziecka z mózgowym porażeniem dziecięcym może być normalna lub może wykazywać oznaki udaru lub nieprawidłowości anatomiczne. Wzorce sugerujące, że objawy dziecka nie są porażeniem mózgowym, obejmują infekcję, złamania, krwawienie, guz lub wodogłowie.
MRI mózgu
MRI mózgu jest bardziej szczegółowym badaniem obrazowym mózgu niż tomografia komputerowa. Obecność niektórych rodzajów wad rozwojowych, a także nieprawidłowości wskazujących na wcześniejsze urazy niedokrwienne (brak przepływu krwi) istoty białej lub szarej mózgu może wspierać rozpoznanie porażenia mózgowego. Istnieją pewne wyniki rezonansu magnetycznego, które mogą wskazują na inne schorzenia, takie jak mózgowa adrenoleukodystrofia.
W obu tych badaniach obrazowych dziecko (i opiekun) może odczuwać strach. Zapytaj, czy jest coś, co można zrobić, aby ułatwić zabawę dziecięcą, obecność kogoś w pobliżu lub używanie języka przyjaznego dzieciom może być czymś, co może zaoferować lekarz.
Diagnoza różnicowa
Leczenie, postępowanie i rokowanie w porażeniu mózgowym różnią się od innych podobnych schorzeń i jest to jeden z powodów, dla których tak ważna jest dokładna diagnoza. Niektóre z tych schorzeń wiążą się z wyraźnym ryzykiem dziedzicznym, dlatego też identyfikacja choroby u jednego dziecka może pomóc rodzicom we wczesnym rozpoznaniu i leczeniu innych dzieci, a także dostarczyć całej rodzinie informacji przydatnych w planowaniu reprodukcji. .
Syndrom dziecka potrząsanego
Stan spowodowany zespołem dziecka potrząsanego przez powtarzający się uraz - może dotyczyć małych dzieci w każdym wieku i występuje częściej u starszych niemowląt niż u noworodków. Zespół dziecka potrząsanego charakteryzuje się złamaniami czaszki, krwotokiem (krwawieniem) w mózgu i często uraz innych części ciała.
W zależności od tego, kiedy zaczyna się uraz, zespół dziecka potrząsanego może skutkować utratą zdolności poznawczych, które już zaczęły się ujawniać, podczas gdy porażenie mózgowe charakteryzuje się brakiem rozwijających się umiejętności.
Zespół Retta
Zespół Retta, rzadki stan, który ogólnie dotyka dziewczynki, może powodować brak kontroli motorycznej i deficyty poznawcze. Największą różnicą między tymi stanami jest to, że dzieci z zespołem Retta na ogół wydają się rozwijać normalnie przez 6 do 12 miesięcy, a następnie wykazują pogorszenie funkcji, podczas gdy dzieci z porażeniem mózgowym nie osiągają kamieni milowych w rozwoju.
Zaburzenia ze spektrum autyzmu
Z objawami, które mogą objawiać się deficytami poznawczymi i behawioralnymi, zaburzenia ze spektrum autyzmu mogą powodować deficyty motoryczne lub mowy o cechach, które mogą być mylone z porażeniem mózgowym lub odwrotnie.
Zespoły metaboliczne
Niektóre dziedziczne zaburzenia metaboliczne, takie jak choroba Tay Sacksa, zespół Noonan, zespół Lescha-Nyana i choroba Neimanna-Picka, mogą mieć cechy osłabienia motorycznego i deficytów poznawczych, które mogą być mylone z porażeniem mózgowym - i porażeniem mózgowym można pomylić z tymi stanami .
Oprócz pewnych charakterystycznych cech fizycznych, zespoły metaboliczne często wykazują nieprawidłowości w specjalistycznych badaniach krwi, co może pomóc w odróżnieniu ich od siebie i od porażenia mózgowego.
Zapalenie mózgu
Zapalenie mózgu, które jest stanem zapalnym mózgu, może powodować poważne objawy, od drgawek, przez paraliż, po brak reakcji. Istnieją dwie główne kategorie zapalenia mózgu, pierwotne i wtórne.
- Pierwotne zapalenie mózgu: jest to spowodowane wirusem lub innym czynnikiem zakaźnym bezpośrednio zakażającym mózg. Charakteryzuje się szybkim początkiem i wykazuje oznaki infekcji i zapalenia w badaniach krwi, tomografii komputerowej mózgu, rezonansie magnetycznym mózgu lub w płynie lędźwiowym.
- Wtórne zapalenie mózgu: Jest to spowodowane przez układ odpornościowy organizmu „omyłkowo” atakujący mózg, czasami po infekcji w innym miejscu ciała. Mogą wystąpić związane z tym gorączki i zwykle badania krwi, tomografia komputerowa mózgu, rezonans magnetyczny mózgu i płyn lędźwiowy wykazują oznaki zapalenia.
Rdzeniowy zanik mięśni
Zaburzenie, które powoduje utratę neuronów ruchowych w kręgosłupie, może rozpocząć się w okresie niemowlęcym, dzieciństwa lub dorosłości. Forma rdzeniowego zaniku mięśni, która zaczyna się w okresie niemowlęcym, może być niszczycielska, powodując różny wpływ na funkcje motoryczne. Osłabienie motoryczne wczesnego rdzeniowego zaniku mięśni, często określane również jako SMA typu 1, jest bardziej wyniszczające niż porażenie mózgowe .
Mózgowa Adrenoleukodystrofia
Adrenoleukodystrofia mózgowa, rzadkie zaburzenie charakteryzujące się deficytem wzroku i osłabieniem funkcji poznawczych, dotyczy głównie chłopców. Kluczowe różnice między adrenoleukodystrofią a mózgowym porażeniem dziecięcym polegają na tym, że dzieci z mózgową adrenoleukodystrofią mają zaburzenia istoty białej w MRI mózgu, a stan ten powoduje pogorszenie funkcji poznawczych i funkcje motoryczne, a nie brak rozwoju umiejętności, jak w przypadku porażenia mózgowego.
Dystrofia mięśniowa
Istnieje kilka rodzajów dystrofii mięśniowej, z których wszystkie charakteryzują się osłabieniem i brakiem napięcia mięśniowego. Różnice między porażeniem mózgowym a dystrofią mięśni polegają na tym, że dystrofia mięśniowa zwykle nie jest związana z deficytami poznawczymi, a osłabienie mięśni w dystrofii mięśniowej można zdiagnozować jako spowodowane chorobą mięśni na podstawie badania fizykalnego i badań EMG / NCV.
Jak leczy się porażenie mózgowe