Zawartość
Mukopolisacharydoza typu II (MPS II), znana również jako zespół Huntera, jest chorobą dziedziczną, która powoduje niedobór enzymu sulfatazy-2-iduronianu (I2S). I2S bierze udział w rozkładzie złożonych węglowodanów zwanych mukopolisacharydami. Bez wystarczającej ilości I2S częściowo rozkładane mukopolisacharydy gromadzą się w narządach i tkankach organizmu i stają się toksyczne.Zespół Huntera to zaburzenie sprzężone z chromosomem X, co oznacza, że jest przenoszone na chromosomie X z matki na jej dzieci. Ze względu na dziedziczenie zespołu Huntera stan ten występuje częściej u mężczyzn - chociaż kobiety, w rzadkich przypadkach, również mogą dziedziczyć. Zespół Huntera może wystąpić w każdej grupie etnicznej. Nieco większą zachorowalność odnotowano wśród Żydów mieszkających w Izraelu. Stan występuje u 1 na 100 000 do 1 na 150 000 mężczyzn.
Istnieją dwa typy zespołu Huntera - o wczesnym początku i późnym.
MPS o wczesnym początku
Ciężka postać zespołu Huntera o wczesnym początku jest zwykle rozpoznawana u dzieci w wieku od 18 do 36 miesięcy. Oczekiwana długość życia dla tej postaci może być różna, a niektóre dzieci żyją do drugiej i trzeciej dekady życia. Objawy choroby o wczesnym początku mogą obejmować:
- grube rysy twarzy i niski wzrost
- powiększona wątroba i śledziona
- postępujące i głębokie upośledzenie umysłowe
- zmiany skórne w kolorze kości słoniowej na górnej części pleców i po bokach ramion i ud
- zmiany szkieletowe, sztywność stawów, krótka szyja, szeroka klatka piersiowa i zbyt duża głowa
- postępująca głuchota
- atypowe barwnikowe zwyrodnienie siatkówki i zaburzenia widzenia
Objawy te są podobne do objawów zespołu Hurlera. Jednak objawy zespołu Hurlera rozwijają się szybciej i są gorsze niż objawy zespołu Huntera o wczesnym początku.
Późny MPS II
Ten typ zespołu Huntera jest znacznie łagodniejszy niż wczesny początek i można go rozpoznać dopiero w wieku dorosłym. Osoby z późną postacią choroby mają znacznie dłuższą oczekiwaną długość życia i mogą dożyć lat 70. Ich cechy fizyczne są podobne do tych z ciężkim MPS II; jednakże osoby z późną wersją MPS II mają zwykle normalną inteligencję i nie mają poważniejszych problemów kostnych o cięższym typie.
Diagnoza
W przypadku ciężkiego zespołu Huntera wygląd dziecka w połączeniu z innymi objawami, takimi jak powiększenie wątroby i śledziony oraz zmiany skórne w kolorze kości słoniowej (uważane za marker zespołu), mogą sugerować, że dziecko ma mukopolisacharydozę. Zespół Łagodnego Huntera jest znacznie trudniejszy do zidentyfikowania i można go rozpoznać tylko, patrząc na krewnych dziecka ze strony matki z zespołem Huntera.
W obu przypadkach diagnozę można potwierdzić badaniem krwi pod kątem niedoboru I2S. Badanie enzymatyczne lub test genetyczny na zmiany w genie sulfatazy iduronianu mogą również zdiagnozować stan. Mukopolisacharydy mogą być również obecne w moczu. Zdjęcia rentgenowskie mogą ujawnić zmiany kostne charakterystyczne dla zespołu Huntera.
Leczenie MPS II
Obecnie nie ma lekarstwa na zespół Huntera. Opieka medyczna ukierunkowana jest na łagodzenie objawów MPS II. Leczenie lekiem Elaprase (sulfataza iduronianu) zastępuje I2S w organizmie i pomaga zmniejszyć objawy i ból. Drogi oddechowe mogą zostać zatkane, dlatego ważna jest dobra pielęgnacja i monitorowanie dróg oddechowych. Ważna jest fizjoterapia i codzienne ćwiczenia. W opiekę nad osobą z zespołem Huntera zaangażowanych jest wielu specjalistów. Doradca genetyczny może doradzić rodzinie i krewnym o ryzyku przeniesienia zespołu.