Zawartość
Zespół Landau Kleffnera (LKS) to rzadka choroba dotykająca małe dzieci, z początkowymi objawami zwykle rozpoczynającymi się w wieku od 2 do 8 lat. Najważniejszymi cechami tego schorzenia są osłabienie mowy i zdolności językowych oraz drgawki.Przyczyna LKS nie jest jasna. Zwykle nie jest to oczywista diagnoza i może zostać błędnie zdiagnozowana jako inny stan, taki jak autyzm lub głuchota.
Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano LKS, ważne jest, aby zachować ścisłą kontrolę lekarską i terapię. Z biegiem czasu wiele dzieci doświadcza pewnej poprawy zdolności językowych i większość z nich nie ma napadów padaczkowych, gdy osiągają wiek młodzieńczy.
Objawy
LKS dotyka dzieci, które przed wystąpieniem choroby były normalne. Objawy mogą pojawić się stopniowo w ciągu kilku tygodni lub miesięcy. Niektóre dzieci również rozwijają zmiany w zachowaniu.
Język
Dzieci, które już rozwinęły umiejętność mówienia, rozumienia języka - a nawet czytania i pisania - mogą doświadczyć regresji (cofania się) swoich umiejętności językowych. Dzieci, które mają LKS, tracą zdolność komunikowania się z rodzicami i innymi ludźmi. Trudność w mówieniu jest opisywana jako afazja, podczas gdy trudność w rozumieniu języka jest zwykle opisywana jako agnozja mowy.
Drgawki
Większość dzieci z tym schorzeniem ma drgawki, zwłaszcza podczas snu. Napady charakteryzują się napadami częściowymi lub uogólnionymi tonicznymi napadami klonicznymi. Objawiają się drżeniem i szarpaniem jednej strony ciała lub całego ciała. Większość napadów trwa kilka minut, ale u niektórych dzieci występują epizody stanu padaczkowego, który jest napadem, który nie ustępuje samoczynnie i wymaga stosowania leków przeciwpadaczkowych (AED), aby go zatrzymać.
Efekty behawioralne
Niektóre dzieci z LKS mają zmiany behawioralne, w tym gniew, frustrację, zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD) i trudności w nauce.
Pamiętaj, że Twoje dziecko prawdopodobnie czuje się bezradne z powodu swojej niezdolności do komunikowania się i że ta bezradność może przyczynić się do zmian w zachowaniu.
Przyczyny
Nie jest jasne, dlaczego dzieci rozwijają LKS. Choroba jest uważana za sporadyczną, chociaż istnieje związek z mutacją genetyczną. Niektórzy rodzice zauważają, że ich dzieci miały infekcję wirusową przed początkiem LKS, ale infekcje nie zostały potwierdzone jako przyczyna stanu. Uważa się, że stan zapalny może być przyczyną, ponieważ u niektórych dzieci poprawia się leczenie przeciwzapalne.
Efekty płata skroniowego
Problemy językowe i wzorzec padaczki tego schorzenia sugerują, że dotyczy to płata skroniowego mózgu. Lewy i prawy płat skroniowy znajdują się po bokach mózgu, w pobliżu uszu. Dominujący płat skroniowy (lewa strona u osób praworęcznych) jest jednym z obszarów mózgu odpowiedzialnych za rozumienie mowy i języka.
Napady, które powstają w płacie skroniowym, mogą być napadami ogniskowymi, obejmującymi jedną stronę ciała i mogą uogólniać, obejmując całe ciało.
Mutacja genów
Mutację w genie GRIN2A, znajdującą się na chromosomie 16, zidentyfikowano w kilku przypadkach dzieci, u których rozwija się LKS. Mutacja to nieprawidłowy kod w genie, a osoba z mutacją może wytworzyć wadliwe białko. Gen GRIN2A koduje produkcję GluN2A, receptora glutaminianu, który normalnie pomaga zapobiegać nadmiernej aktywności nerwów w mózgu.
W LKS związanym z mutacją GRIN2A białko GluN2A jest wadliwe. W LKS mutacja GRIN2A jest uważana za mutację de novo, co oznacza, że dziecko może ją rozwinąć bez dziedziczenia po rodzicach.
Diagnoza
Rozpoznanie LKS może zająć tygodnie, a nawet miesiące. Jest to rzadka choroba i częściej występują u małych dzieci przyczyny drgawek i problemów z komunikacją. Twoje dziecko może mieć kilka testów diagnostycznych, jeśli wykazuje objawy LKS.
Testy stosowane do oceny regresji mowy i napadów obejmują:
Testy neuropsychologiczne
Zespół medyczny Twojego dziecka może również przeprowadzić testy psychologiczne i poznawcze, aby pomóc w rozpoznaniu przyczyny objawów Twojego dziecka. Testy te mogą obejmować ocenę zdolności uczenia się, uwagi i rozumienia, aby pomóc w uporządkowaniu regresji mowy dziecka.
Test Słuchu
Dzieci z deficytami językowymi często przechodzą testy słuchu (słuchu), ponieważ utrata słuchu jest częstą przyczyną problemów komunikacyjnych. Dzieci z LKS zwykle nie mają ubytków słuchu i często potrzebne są testy słuchowe, aby to sprawdzić.
Zrozumienie wyników testu słuchuElektroencefalogram (EEG)
EEG to nieinwazyjny test fal mózgowych stosowany do oceny napadów. Ten test polega na umieszczeniu na skórze głowy małych metalowych elektrod (w kształcie płaskich monet). Elektrody mogą wykrywać elektryczną aktywność mózgu. Elektrody są podłączone do przewodów, które wysyłają sygnał do komputera, który „odczytuje” rytm mózgu. EEG może wykazywać nieprawidłowe rytmy elektryczne mózgu podczas napadu, a czasami nawet wtedy, gdy dana osoba nie ma napadu.
Charakterystyczny dla LKS wzorzec EEG pokazuje skoki wolnofalowe płatów skroniowych, które często występują podczas snu. Niektóre dzieci z LKS mają ciągłe oznaki drgawek w EEG podczas snu, które są opisywane jako wzorzec kolców i fal.
Obrazowanie mózgu
Większość dzieci, u których wystąpią problemy z mową i napady padaczkowe, zostanie poddanych badaniom obrazowania mózgu. Tomografia komputerowa mózgu (CT) lub obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) służy do identyfikacji nieprawidłowości strukturalnych, takich jak guzy, udary lub infekcje. Te testy są zwykle normalne u dzieci z LKS.
Metaboliczne testy obrazowania mózgu, takie jak badanie emisji pozytonów (PET), nie są zwyczajowe w warunkach klinicznych, ale często są wykorzystywane w badaniach. Dzieci z LKS mogą mieć nieprawidłowy metabolizm w płacie skroniowym po obu stronach mózgu.
Diagnoza różnicowa
LKS może rozpoczynać się objawami podobnymi do objawów autyzmu, zespołu Aspergera, głuchoty i zapalenia mózgu.
Autyzm i zespół Aspergera nie są zwykle związane z napadami i nieprawidłowościami w EEG LKS. Głuchotę zwykle wykrywa się za pomocą testu słuchu. Zapalenie mózgu jest zwykle związane z istotnymi objawami zapalenia lub infekcji, które można wykryć za pomocą LP.
Leczenie
LKS można leczyć na kilka sposobów. Zwykle stosuje się dużą dawkę sterydów w celu zmniejszenia zapalenia mózgu. W przypadku dzieci z padaczką leki przeciwpadaczkowe często pomagają kontrolować napady, a terapia mowy jest ważną częścią powrotu do zdrowia.
Terapia immunologiczna
U niektórych dzieci z LKS zaleca się stosowanie kortykosteroidów w dużych dawkach dożylnie (IV) lub doustnie. Zabieg ten uważa się za bardziej skuteczny, jeśli zostanie rozpoczęty wkrótce po wystąpieniu objawów. Ale jeśli istnieje obawa przed zakaźnym zapaleniem mózgu (infekcja mózgu) lub zapaleniem opon mózgowych (zakażeniem ochronnej wyściółki mózgu), lekarz dziecka może zdecydować się na unikanie sterydów, ponieważ mogą one pogorszyć infekcję.
Alternatywą może być również inny lek immunosupresyjny, dożylna immunoglobulina (IVIG).
Leki przeciwdrgawkowe
AED są często potrzebne do kontrolowania napadów. Niektóre leki przeciwpadaczkowe stosowane do kontroli napadów w LKS obejmują walproinian, klobazam, lewetyracetam i etosuksymid.
Terapia mowy
Jeśli Twoje dziecko ma deficyt mowy i języka, zaleca się terapię logopedyczną. Dziecku (lub dorosłemu) nie jest łatwo nauczyć się komunikować, gdy płat skroniowy został dotknięty LKS, ale terapia może pomóc zoptymalizować komunikację dziecka najlepiej, jak potrafi.
Należy pamiętać, że w przypadku logopedii ważna jest cierpliwość. Twoje dziecko może być w stanie uczestniczyć w niektórych sesjach, ale nie podczas innych, i może być w stanie lepiej pracować nad poprawą mowy i umiejętności językowych, gdy ostra faza choroby zaczyna ustępować. Niektóre osoby, które przeszły LKS, nadal odnoszą korzyści z terapii mowy w okresie dojrzewania i dorosłości.
Operacja
W większości przypadków napady LKS są dobrze kontrolowane za pomocą leków przeciwpadaczkowych. Jeśli jednak Twoje dziecko ma uporczywe napady padaczkowe, można rozważyć operację epilepsji.
Procedura obejmująca wiele przecięć podskórnych, które są małymi nacięciami w mózgu, może pomóc w zapobieganiu napadom, gdy leki nie mogą ich kontrolować.
Podobnie jak w przypadku większości rodzajów chirurgii padaczki, zabieg może powodować ubytki neurologiczne, dlatego decyzję należy podjąć bardzo ostrożnie, przeprowadzając rozległe badania przedoperacyjne.
Rokowanie
LKS to stan, który często ustępuje w czasie. Większość dzieci nie ma napadów po okresie dojrzewania i nie wymaga długotrwałego leczenia lekami przeciwpadaczkowymi.
Podczas gdy większość dzieci z LKS doświadcza poprawy mowy i zdolności komunikacyjnych w okresie dojrzewania, istnieje zmienny stopień wyzdrowienia, a deficyty mowy nadal dotykają wiele dzieci przez całe życie.
Dzieci leczone kortykosteroidami lub immunoglobulinami mają zwykle lepsze wyniki długoterminowe.
Słowo od Verywell
Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano LKS, to zrozumiałe jest, że przeżywasz duży stres. Opieka nad dzieckiem, które nie może się porozumieć, może być wyczerpująca. Oczywiście jako rodzic martwisz się także o przyszłość swojego dziecka i jego zdolność do dogadywania się z innymi, uczenia się, bycia szczęśliwym i ostatecznie bycia niezależnym.
Ponieważ jest to tak rzadki stan z wieloma możliwymi skutkami, przewidzenie wyniku Twojego dziecka może być trudne. Niepewność jest trudna dla rodziców i dzieci.
Pomocne może być znalezienie grupy wsparcia dla rodziców dzieci z padaczką lub problemami z mową, ponieważ inni rodzice często mogą pomóc ci podzielić się swoimi uczuciami i skierować cię do przydatnych zasobów w twojej społeczności.