Zawartość
Zespół Melkerssona Rosenthala to rzadka choroba neurologiczna, która powoduje zmiany w mięśniach twarzy. Podstawowym objawem zespołu Melkerssona Rosenthala jest trwały obrzęk twarzy i paraliż. Jest to głównie widoczne w jednej lub obu ustach. U większości osób z tym schorzeniem występuje również popękany język. Jest to niezwykle rzadki stan, odnotowano tylko 300 przypadków. Wiele przypadków zespołu Melkerssona Rosenthala nie jest zgłaszanych z powodu braku porażenia twarzy. To często utrudnia wykrycie i pełne zdiagnozowanie choroby, więc prawdziwa częstość występowania nie jest znana. Zespół Melkerssona Rosenthala zaczyna się w młodym wieku dorosłym i występuje częściej u kobiet niż u mężczyzn.Objawy
Osoby z zespołem Melkerssona Rosenthala doświadczają trzech podstawowych objawów:
- Trwały obrzęk twarzy
- Obrzęk warg
- Popękany język
Paraliż twarzy jest również często związany z tym stanem. Jednak objaw ten występuje tylko u około 30% osób z zespołem Melkerssona Rosenthala. Paraliż może dotyczyć jednej lub obu stron twarzy i może być epizodyczny. Istnieją przypadki, w których ten paraliż jest trwały po pierwszym epizodzie.
Nadmierny obrzęk warg jest bardziej specyficznym objawem zwanym ziarniniakowym zapaleniem warg, które może występować w innych schorzeniach neurologicznych.
Popękany język charakteryzuje się głębokimi rowkami i falami na powierzchni języka, co sprawia, że język wygląda na pomarszczony. Około 20% do 40% osób z tą chorobą ma popękany język.
Obrzęk twarzy zazwyczaj dotyka wszystkich części twarzy i może się zmniejszyć po kilku godzinach lub kilku dniach. Jednak epizody obrzęku w późniejszym okresie diagnozy są cięższe i zwykle stają się trwałe. Kiedy dana osoba doświadcza epizodu obrzęku twarzy, temu objawowi może towarzyszyć gorączka, ból głowy i zmiany widzenia.
Przyczyny
Wiele znanych przypadków zespołu Melkerssona Rosenthala występuje w tej samej rodzinie, co skłoniło naukowców do przypuszczenia, że ten stan ma charakter genetyczny.
Pomimo przekonania, że zespół Melkerssona Rosenthala jest genetyczny, nie przeprowadzono wystarczających badań, aby określić, który gen został zmutowany, aby wywołać ten stan.
Istnieje również związek między zespołem Melkerssona Rosenthala wraz z chorobą Leśniowskiego-Crohna (zapalne zaburzenie trawienne) i sarkoidozą (stan zapalny obejmujący kilka dużych układów narządów). Wiadomo, że każdy z tych stanów ma pewne objawy, które naśladują objawy zespołu Melkerssona Rosenthala.
Ten stan jest również podobny do obrzęku naczynioruchowego, który ma silny składnik alergenowy. W świetle tego, nowsze badania wskazują, że preferencje żywieniowe są czynnikiem przyczyniającym się do rozwoju tego stanu, ponieważ takie objawy naśladują objawy alergii pokarmowej.
Diagnoza
Rozpoznanie zespołu Melkerssona Rosenthala powinno zostać dokładnie postawione po przeprowadzeniu badania fizykalnego, dokładnej oceny leków, wywiadu medycznego, testów laboratoryjnych i testów neurologicznych. Ten proces oceny powinien obejmować dokładniejsze zbadanie wykluczenia schorzeń, takich jak choroba Leśniowskiego-Crohna, porażenie Bella, obrzęk naczynioruchowy, alergie pokarmowe i reakcje alergiczne oraz sarkoidoza. Każdy z tych stanów często ma podobne objawy i zespół Melkerssona Rosenthala można pomylić z jednym z takich stanów.
Często wymagana jest biopsja wargi, skóry i / lub błony śluzowej w celu postawienia diagnozy zespołu Melkerssona Rosenthala. Jest to test tkankowy, który nie tylko pomoże zidentyfikować jakiekolwiek objawy neurologiczne, ale także pomoże w wyborze odpowiedniego leczenia.
Leczenie
W łagodnych przypadkach zespołu Melkerssona Rosenthala objawy ustępują bez żadnego leczenia. Osoby z tymi łagodnymi przypadkami często doświadczają kilku epizodów w ciągu jednego lub więcej lat.
Większość epizodów jest długotrwałych i może powodować trwałe objawy, jeśli nie zostaną podjęte żadne działania.
Wspólne zabiegi dla zespołu Melkerssona Rosenthala są:
- Zastrzyki z kortykosteroidów
- Niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ)
- Schematy leczenia antybiotykami
Wszystkie te zabiegi farmaceutyczne mają na celu zmniejszenie obrzęku twarzy, który może potencjalnie złagodzić powiązane objawy, takie jak pęknięcia języka.
Leki immunosupresyjne można również zalecić, aby powstrzymać jakiekolwiek zaangażowanie układu odpornościowego przed dalszym nasilaniem się obrzęku twarzy.
Terapia taka jak techniki masażu służą do redystrybucji płynów wewnętrznych, powodując obrzęk.
Stymulacja elektryczna to kolejna metoda stosowana w celu zmniejszenia bólu spowodowanego obrzękiem. Obie te metody to krótkoterminowe opcje leczenia stosowane w celu poprawy jakości życia zamiast bardziej inwazyjnych technik leczenia.
Chirurgia uzupełniona radioterapią może być zalecany w ciężkich przypadkach, aby zmniejszyć obrzęk i ucisk na nerw twarzowy. Jest to często popularna opcja w stanach tak ciężkich, że obrzęk w znacznym stopniu zaburza funkcje życiowe, takie jak mówienie, oddychanie i połykanie.
Chirurgia jest stosunkowo nową metodą leczenia zespołu Melkerssona Rosenthala i niewiele jest badań dotyczących jej skuteczności, zarówno długoterminowej, jak i krótkoterminowej.
Po zastosowaniu leczenia mającego na celu złagodzenie objawów ważne jest, aby regularnie odwiedzać lekarza i być świadomym objawów, które mogą się nasilać w miarę upływu czasu.
Słowo od Verywell
W ciężkich przypadkach zespół Melkerssona Rosenthala może powodować objawy, które wpływają na jakość życia i funkcjonowanie. Niektóre osoby są w stanie radzić sobie z sporadycznymi epizodami w ciągu kilku lat.
Jeśli jednak jesteś jedną z osób, u których wystąpią trwałe objawy wpływające na jakość życia, zdrowie psychiczne i zdolność wykonywania codziennych czynności, takich jak połykanie, mówienie i oddychanie, skonsultuj się z lekarzem. Lekarz będzie mógł skierować Cię do specjalisty, który może określić, że operacja jest dla Ciebie najlepszą opcją.
Dołączenie do grupy wsparcia i pozostanie zdrowym emocjonalnie to kolejny sposób na poprawę umiejętności radzenia sobie z rzadką, przewlekłą chorobą.
Pomimo leczenia, niektóre objawy mogą nie ustąpić całkowicie. Jak zawsze, utrzymanie pozytywnego nastawienia i szukanie wsparcia w zakresie zdrowia psychicznego i emocjonalnej reakcji na ten stan ma ogromne znaczenie.