Zawartość
Neurofibromatoza typu 2 jest jednym z trzech rodzajów genetycznych zaburzeń układu nerwowego, które powodują wzrost guzów wokół nerwów. Trzy typy neurofibromatozy to typ 1 (NF1), typ 2 (NF2) i schwannomatosis. Szacuje się, że 100 000 Amerykanów cierpi na neurofibromatozę. Nerwiakowłókniakowatość występuje zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet o różnym pochodzeniu etnicznym.Nerwiakowłókniakowatość może być dziedziczona w sposób autosomalny dominujący lub może być spowodowana nową mutacją genu u osobnika. Gen neurofibromatozy typu 2 znajduje się na chromosomie 22.
Objawy
Neurofibromatoza typu 2 występuje rzadziej niż NF1. Dotyka około 1 na 40 000 osób. Objawy obejmują:
- guzy w tkance wokół ósmego nerwu czaszkowego (zwane nerwiakami przedsionkowymi)
- utrata słuchu lub głuchota lub dzwonienie w uszach (szumy uszne)
- guzy rdzenia kręgowego
- oponiak (guz na błonie pokrywającej rdzeń kręgowy i mózg) lub inne guzy mózgu
- zaćma w oczach w dzieciństwie
- problemy z równowagą
- osłabienie lub drętwienie ręki lub nogi
Diagnoza
Objawy nerwiakowłókniakowatości typu 2 są zwykle zauważane między 18 a 22 rokiem życia. Najczęstszym pierwszym objawem jest utrata słuchu lub dzwonienie w uszach (szum w uszach). Aby zdiagnozować NF2, lekarz szuka nerwiaka nerwiakowatego po obu stronach ósmego nerwu czaszkowego lub wywiadu rodzinnego NF2 i jednego nerwiaka nerwiaka ósmego nerwu czaszkowego przed 30 rokiem życia. Jeśli nie ma nerwiaka nerwiaka ósmego nerwu czaszkowego, guzy w innych części ciała i / lub zaćma oczu w dzieciństwie mogą pomóc w potwierdzeniu diagnozy.
Ponieważ ubytek słuchu może występować w neurofibromatozie typu 2, zostanie przeprowadzone badanie słuchu (audiometria). Testy wywołanej odpowiedzi słuchowej pnia mózgu (BAER) mogą pomóc określić, czy ósmy nerw czaszkowy działa prawidłowo. Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI), tomografia komputerowa (CT) i promieniowanie rentgenowskie są wykorzystywane do wyszukiwania guzów w nerwach słuchowych i wokół nich. Testy genetyczne za pomocą badania krwi można przeprowadzić w celu wyszukania defektów w genie NF2.
Leczenie
Lekarze nie wiedzą, jak powstrzymać wzrost guzów w neurofibromatozie. Chirurgia może być stosowana do usuwania guzów, które powodują ból lub problemy ze wzrokiem lub słuchem. W celu zmniejszenia wielkości guzów można zastosować leczenie chemiczne lub promieniowanie.
W przypadku NF2, jeśli operacja usunięcia nerwiaka przedsionkowego powoduje utratę słuchu, można zastosować słuchowy implant pnia mózgu w celu poprawy słuchu.
Inne objawy, takie jak ból, bóle głowy lub drgawki, można leczyć za pomocą leków lub innych metod leczenia.
Radzenie sobie i wsparcie
Opieka nad kimś, zwłaszcza dzieckiem, z przewlekłą chorobą, taką jak neurofibromatoza, może być wyzwaniem.
Aby Ci pomóc:
- Znajdź lekarza pierwszego kontaktu, któremu możesz zaufać i który może koordynować opiekę nad dzieckiem z innymi specjalistami.
- Dołącz do grupy wsparcia dla rodziców, którzy opiekują się dziećmi z neurofibromatozą, ADHD, specjalnymi potrzebami lub ogólnie chorobami przewlekłymi.
- Przyjmij pomoc w codziennych potrzebach, takich jak gotowanie, sprzątanie, opieka nad innymi dziećmi lub po prostu zapewnianie potrzebnej przerwy.
- Szukaj wsparcia akademickiego dla dzieci z trudnościami w uczeniu się.