Zawartość
- Identyfikacja
- Charakterystyka
- Objawy
- Diagnoza
- Czego oczekiwać
- Leczenie
- Przyczyny
- Geny i dziedziczność
Chociaż zespół Noonan nie zagraża życiu, jeśli masz chorobę, możesz doświadczyć powiązanych chorób, w tym chorób serca, zaburzeń krwawienia i niektórych rodzajów raka w pewnym momencie swojego życia. Te powiązane problemy zdrowotne są przewidywane w związku z zespołem Noonan. Twój wynik będzie znacznie lepszy, jeśli zaplanujesz wizyty lekarskie w celu monitorowania stanu zdrowia i uzyskania na czas leczenia wszelkich problemów zdrowotnych, które pojawią się, zanim spowodują poważne konsekwencje.
Identyfikacja
Identyfikacja zespołu Noonan opiera się na rozpoznaniu kilku powiązanych objawów. Stopień ciężkości choroby może być różny, a niektórzy ludzie mogą mieć bardziej oczywiste cechy fizyczne lub większy wpływ na zdrowie niż inni.
Jeśli już wiesz, że masz członków rodziny, u których zdiagnozowano zespół Noonan, może to skłonić Cię do zauważenia oznak wskazujących, że Ty lub Twoje dziecko może to dotyczyć. Twój lekarz mógł rozpoznać połączenie cech fizycznych, objawów i aspektów zdrowotnych choroby. Następnym krokiem po zidentyfikowaniu objawów choroby jest dalsze badanie, czy Ty lub Twoje dziecko macie zespół Noonan.
Charakterystyka
Zespół Noonan objawia się zarówno wewnątrz, jak i na zewnątrz ciała, powodując charakterystyczny wygląd naznaczony cechami fizycznymi schorzenia, a także problemami zdrowotnymi spowodowanymi przez stan.
- Wygląd fizyczny: Rysy twarzy i ciała osoby z zespołem Noonan mogą wydawać się dość niezwykłe lub mogą wydawać się całkiem normalne cechy fizyczne. Najbardziej oczywiste fizyczne opisy związane z tym stanem to większy niż zwykle rozmiar głowy, szeroko rozstawione oczy i nieco krótszy niż przeciętny wzrost.
- Głowa: Twarz i głowa osoby żyjącej z zespołem Noonan są często opisywane jako trójkątne, ponieważ czoło jest proporcjonalnie większe niż mała szczęka i podbródek.
- Oczy: Oczy są skośne w dół, czasami z wyglądem, który wydaje się owinąć wokół twarzy. Powieki mogą być grube, tworząc głębokie fałdy skórne.
- Szyja: Zespół Noonan jest również związany z błoniastą szyją, co oznacza, że osoby dotknięte tym schorzeniem mogą mieć grubszą niż zwykle szyję z fałdami skórnymi, które wydają się tworzyć „sieć” między górną częścią klatki piersiowej a szczęką.
- Obrzęk: U niektórych osób z zespołem Noonan może wystąpić obrzęk ciała, rąk, nóg lub palców. Zostało to opisane u niemowląt i dorosłych z zespołem Noonan i jest spowodowane obrzękiem, który jest nagromadzeniem płynu.
- Niski wzrost i palce: W różnych kulturach ludzie z zespołem Noonana są niżsi niż przeciętni i mogą również mieć krótkie palce. Dzieci z tym schorzeniem generalnie nie są mniejsze od średniej po urodzeniu, ale rosną powoli w okresie niemowlęcym, dlatego niski wzrost jest czymś, co zaczyna być zauważalne w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie.
Chociaż zespół Noonan jest zwykle związany z pewnymi cechami twarzy i typem ciała, może istnieć szeroki zakres ich wyglądu. Dlatego wygląd twarzy i ciała nie może wiarygodnie określić, czy ktoś ma zespół Noonan, czy nie.
Objawy
Istnieje kilka objawów tego stanu i mogą, ale nie muszą, wpływać na każdego, kto ma zespół Noonan.
- Kłopoty z jedzeniem: Niektóre dzieci z zespołem Noonan mogą nie jeść tak dobrze, jak normalne dzieci w tym samym wieku, co może powodować problemy z przybieraniem na wadze i opóźniony wzrost.
- Problemy sercowe: Najczęstszym problemem zdrowotnym związanym z zespołem Noonan jest problem z sercem zwany zwężeniem zastawki płucnej. Ten problem zakłóca przepływ krwi z serca do płuc, powodując objawy, takie jak zmęczenie, zadyszka lub zasinienie warg lub palców. Po pewnym czasie u osób z nieleczoną stenozą zastawki płucnej może rozwinąć się powiększenie serca, które również powoduje zmęczenie i może z czasem skutkować poważnymi problemami z sercem, takimi jak niewydolność serca. Istnieją również inne wady serca związane z zespołem Noonan, w tym kardiomiopatia przerostowa ze zwężeniem drogi odpływu, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej i ubytek przegrody międzykomorowej.
- Zasinienie lub krwawienie: Zespół Noonan może powodować problemy z krzepnięciem krwi, co powoduje nadmierne siniaczenie i krwawienie przez dłuższy niż zwykle czas po urazie.
- Zmiany wizji: Co najmniej połowa dzieci z zespołem Noonan ma problemy ze wzrokiem i ruchem oczu, takie jak leniwe oko lub skrzywione oko.
- Słabe kości: Dzieci i dorośli z zespołem Noonan mogą mieć problemy z tworzeniem kości i wytrzymałością kości, co prowadzi do łamliwości kości, które mogą się łatwiej niż zwykle łamać lub mogą powodować nietypową budowę ciała, szczególnie klatki piersiowej. Przykładem niezwykłej struktury kości, która może wystąpić przy zespole Noonan, jest głęboka „wgłębienie” w górnej części klatki piersiowej. Nie jest jasne, dlaczego tak się dzieje i nie dotyczy to wszystkich osób z zespołem Noonan.
- Dojrzewanie płciowe: Chłopcy i dziewczęta z zespołem Noonan mogą odczuwać opóźnione dojrzewanie. Niektórzy chłopcy mają niezstąpione jądra i mogą odczuwać zmniejszoną płodność w późniejszym życiu.
- Opóźnienie uczenia się: Istnieje związek między zaburzeniami uczenia się a zespołem Noonan, chociaż związek nie jest silny. Ogólnie rzecz biorąc, aktualne informacje na temat rozwoju poznawczego osób z zespołem Noonan sugerują, że dzieci z tym schorzeniem mają większe niż przeciętne szanse na trudności w uczeniu się, chociaż częściej zdarza się, że dzieci i dorośli z zespołem Noonan mają przeciętne dostrzegano także zdolności i ponadprzeciętne zdolności intelektualne.
Diagnoza
Najbardziej ostatecznym dowodem na zespół Noonan jest test genetyczny. Szacuje się jednak, że od 20 do 40 procent osób, u których zdiagnozowano zespół Noonan, nie ma historii rodzinnej tego schorzenia lub nie ma charakterystycznych nieprawidłowości wykrytych w badaniach genetycznych. Czasami inne testy i obserwacje mogą potwierdzać diagnoza.
- Testy laboratoryjne: Badania krwi w celu oceny funkcji krzepnięcia krwi mogą być prawidłowe lub nieprawidłowe u osób z zespołem Noonan. Nie ma silnej korelacji między badaniami krwi, które oceniają krzepnięcie krwi, a objawami siniaków lub krwawienia.
- Testy czynności serca: Rozpoznanie nadciśnienia płucnego, a także innych wad serca, które są związane z zespołem Noonan, może pomóc w rozpoznaniu tego stanu. Jednak wszystkie choroby serca związane z tym zespołem mogą wystąpić również w innych okolicznościach; identyfikacja jednej z chorób serca nie potwierdza zespołu Noonan, a brak choroby serca nie oznacza, że dana osoba nie ma zespołu Noonan.
- Badania genetyczne: Istnieje kilka genów, które są związane z zespołem Noonan i jeśli te geny zostaną zidentyfikowane, szczególnie wśród członków rodziny, może to być diagnostyczne potwierdzenie zespołu.
Czego oczekiwać
Oczekiwana długość życia z zespołem Noonan jest na ogół normalna, ale mogą wystąpić problemy zdrowotne, które wymagają pomocy medycznej lub chirurgicznej.
- Krwawienie może powodować utratę krwi, co może powodować objawy zmęczenia. Rzadziej nadmierne krwawienie może spowodować utratę przytomności lub nagłą potrzebę transfuzji krwi.
- Choroby serca są najczęstszym skutkiem zdrowotnym zespołu Noonan. Choroba serca może prowadzić do niewydolności serca, dlatego ważne jest, aby utrzymywać rutynową kontrolę kardiologiczną, jeśli Ty lub Twoje dziecko cierpicie na zespół Noonan.
- Jeśli masz zespół Noonan, istnieje zwiększone ryzyko niektórych rodzajów raka, szczególnie raka krwi, takich jak młodzieńcza białaczka mielomonocytowa i nerwiak niedojrzały.
Leczenie
Leczenie zespołu Noonan koncentruje się na kilku aspektach choroby.
- Zapobieganie poważnym problemom z sercem: Wczesne rozpoznanie i leczenie problemów z sercem może zapobiec długoterminowym konsekwencjom zdrowotnym. W zależności od ciężkości i rodzaju choroby serca najlepszym rozwiązaniem mogą być leki, operacja lub ścisła obserwacja.
- Rozpoznawanie i leczenie powikłań medycznych: Zespół Noonan wiąże się z różnymi komplikacjami zdrowotnymi, od krwawienia po bezpłodność i raka. Jak dotąd nie ma testu, który mógłby przewidzieć, czy rozwinie się jeden lub więcej z tych problemów, zanim zaczną one wpływać na organizm. Ścisła opieka lekarska obejmuje regularne wizyty lekarskie, aby lekarz mógł zidentyfikować pojawiające się problemy na podstawie historii choroby i badań fizykalnych, gdy są one jeszcze uleczalne.
- Promowanie normalnego wzrostu: Hormon wzrostu był stosowany u niektórych dzieci z zespołem Noonan jako sposób na stymulację wzrostu, który pomaga w uzyskaniu optymalnego wzrostu oraz kształtu i struktury kości. Chociaż hormon wzrostu jest stosowany jako skuteczna strategia dla dzieci z zespołem Noonan, poziom hormonu wzrostu, jak również innych hormonów, nie jest nieprawidłowy dla osób z tym schorzeniem.
- Poradnictwo genetyczne: Ten stan jest zwykle dziedziczny i niektórzy rodzice mogą chcieć mieć jak najwięcej informacji na temat ryzyka niektórych chorób, takich jak zespół Noonan, podczas planowania rodziny.
Przyczyny
Zespół Noonan to połączenie cech fizycznych i problemów zdrowotnych, które są zakorzenione w defekcie białka, który często jest spowodowany nieprawidłowością genetyczną.
Nieprawidłowość genetyczna zmienia białko, które jest zaangażowane w modyfikację tempa wzrostu organizmu.
Białko to działa specyficznie w szlaku transdukcji sygnału RAS-MAPK (kinaza białkowa aktywowana mitogenami), który jest kluczową częścią podziału komórki. Jest to istotne, ponieważ organizm ludzki rośnie w procesie podziału komórek, czyli produkcji nowych komórek ludzkich z już istniejących komórek. Podział komórek zasadniczo powoduje powstanie dwóch komórek zamiast jednej, co prowadzi do wzrostu części ciała. Jest to szczególnie ważne w okresie niemowlęcym i dzieciństwa, kiedy człowiek rośnie. Ale podział komórek trwa przez całe życie, gdy organizm się naprawia, regeneruje i odnawia. Oznacza to, że problemy z podziałem komórek mogą wpływać na wiele narządów w całym ciele. Właśnie dlatego zespół Noonan ma tak wiele towarzyszących objawów fizycznych i kosmetycznych.
Ponieważ zespół Noonan jest spowodowany zmianami w RAS-MAPK, jest szczególnie nazywany RASopatią. Istnieje kilka RASopatii i wszystkie są stosunkowo rzadkimi zaburzeniami.
Geny i dziedziczność
Wadliwe działanie białek zespołu Noonan jest spowodowane defektem genetycznym. Oznacza to, że geny w organizmie, które kodują białko odpowiedzialne za zespół Noonan, mają wadliwy kod, zwykle nazywany mutacją. Mutacja jest zwykle dziedziczna, ale może być spontaniczna, co oznacza, że wystąpiła bez dziedziczenia po rodzicu.
Okazuje się, że istnieją cztery różne nieprawidłowości genów, które mogą powodować zespół Noonan. Te geny to gen PTPN11, gen SOS1, gen RAF1 i gen RIT1, z defektami genu PTPN11 obejmującymi około 50% przypadków zespołu Noonan. Jeśli dana osoba odziedziczy lub rozwinie którąkolwiek z tych 4 nieprawidłowości genów, oczekuje się wystąpienia zespołu Noonan.
Stan ten jest dziedziczony jako choroba autosomalna dominująca, co oznacza, że jeśli jeden z rodziców ma chorobę, to dziecko również będzie chorowało. Dzieje się tak, ponieważ odziedziczenie tej szczególnej nieprawidłowości genetycznej od jednego z rodziców powoduje defekt w produkcji białka RAS-MAPK, którego nie można skompensować, nawet jeśli osoba dziedziczy również gen normalnej produkcji białka.
Istnieją przypadki sporadycznego zespołu Noonan, co oznacza, że nieprawidłowość genetyczna może wystąpić u dziecka, które nie odziedziczyło choroby po rodzicach. Osoba ze sporadycznym zespołem Noonan może mieć dziecko z tą chorobą, ponieważ dzieci osoby dotkniętej chorobą mogą odziedziczyć nową nieprawidłowość genetyczną.
Słowo od Verywell
Jeśli Ty lub Twoje dziecko macie zespół Noonan, ważne jest regularne wizyty u lekarza i nauczenie się rozpoznawania związanych z tym objawów. Niektórym osobom i rodzinom cierpiącym na rzadkie choroby, takie jak zespół Noonana, pomocne jest nawiązanie kontaktu z grupami rzeczników i grupami wsparcia, które mogą dostarczyć aktualnych informacji i trudno znaleźć zasoby na temat choroby. Ponadto możesz zapytać lekarza o najnowsze badania eksperymentalne, aby być na bieżąco z nowymi terapiami i być może samemu wziąć udział w badaniu.