Zawartość
- Czym jest osteogenesis imperfecta u dzieci?
- Co powoduje osteogenesis imperfecta u dziecka?
- Jakie są objawy osteogenezy imperfecta u dziecka?
- Jak rozpoznaje się osteogenesis imperfecta u dziecka?
- Jak leczy się osteogenesis imperfecta u dziecka?
- Jakie są możliwe powikłania osteogenezy imperfecta u dziecka?
- Jak mogę pomóc mojemu dziecku żyć z osteogenesis imperfecta?
- Kiedy powinienem zadzwonić do lekarza mojego dziecka?
Czym jest osteogenesis imperfecta u dzieci?
Osteogenesis imperfecta (OI) jest dziedziczną (genetyczną) chorobą kości, która występuje po urodzeniu. Jest również znany jako choroba kruchych kości. Dziecko urodzone z OI może mieć miękkie kości, które łatwo się łamią (złamać), kości, które nie są prawidłowo uformowane i inne problemy. Oznaki i objawy mogą być od łagodnych do ciężkich.
Istnieje co najmniej 8 różnych typów chorób. Typy są bardzo zróżnicowane, zarówno w obrębie, jak i pomiędzy typami. Opierają się one na rodzaju dziedziczenia (patrz poniżej) oraz oznakach i objawach. Obejmują one wyniki badań rentgenowskich i innych badań obrazowych. Typy OI są następujące:
Typ I. Najłagodniejszy i najpowszechniejszy typ. Około 50% wszystkich dzieci dotkniętych chorobą ma ten typ. Jest kilka złamań i deformacji
Typ II. Najpoważniejszy typ. Dziecko ma bardzo krótkie ręce i nogi, małą klatkę piersiową i miękką czaszkę. Może urodzić się ze złamanymi kościami. Może też mieć niską masę urodzeniową i słabo rozwinięte płuca. Dziecko z typem II OI zwykle umiera w ciągu kilku tygodni po urodzeniu
Typ III. Najpoważniejszy typ u niemowląt, które nie umierają jako noworodki. Po urodzeniu dziecko może mieć nieco krótsze ręce i nogi niż normalnie oraz złamania rąk, nóg i żeber. Dziecko może mieć również większą niż normalnie głowę, twarz w kształcie trójkąta, zdeformowaną klatkę piersiową i kręgosłup oraz problemy z oddychaniem i połykaniem. Objawy te są różne u każdego dziecka.
Typ IV. Objawy są od łagodnych do ciężkich. Dziecko z typem IV można zdiagnozować przy urodzeniu. Nie może mieć żadnych złamań, dopóki nie zacznie czołgać się lub chodzić. Kości rąk i nóg mogą nie być proste. On lub ona może nie rosnąć normalnie.
Wpisz V. Podobny do typu IV. Objawy mogą być średnie do ciężkich. Powszechne są powiększone, pogrubione obszary (modzele przerostowe) w miejscach złamań dużych kości
Typ VI. Bardzo rzadkie. Objawy są średnie. Podobny do typu IV.
Typ VII. Może być podobny do typu IV lub typu II. Często ma mniejszy niż normalny wzrost. Częste są również krótsze niż normalnie ramiona i kości udowe.
Typ VIII. Podobny do typu II i III. Bardzo miękkie kości i poważne problemy ze wzrostem.
Co powoduje osteogenesis imperfecta u dziecka?
OI jest przekazywana przez geny. Różne typy są przekazywane na różne sposoby. Gen może być odziedziczony od jednego lub obojga rodziców. Albo gen może zostać przekazany z niewyjaśnionej zmiany (spontanicznej mutacji) genu.
Większość dzieci z OI ma defekt jednego z dwóch genów. Te geny pomagają w tworzeniu kolagenu. Kolagen to główna część tkanki łącznej, która łączy i wspiera cały organizm, w tym kości. Z powodu wady nie ma wystarczającej ilości kolagenu. Lub kolagen jest nieprawidłowy.
Jakie są objawy osteogenezy imperfecta u dziecka?
Objawy OI różnią się znacznie w obrębie i pomiędzy typami. Objawy OI obejmują:
Łatwo złamane kości
Deformacje kości, takie jak wygięcie nóg
Przebarwienie białek oka (twardówka), może być niebieskie lub szare
Skrzynia w kształcie beczki
Zakrzywiony kręgosłup
Twarz w kształcie trójkąta
Luźne stawy
Słabe mięśnie
Skóra, która łatwo tworzy siniaki
Utrata słuchu we wczesnej dorosłości
Miękkie, przebarwione zęby
Objawy osteogenezy imperfecta mogą wyglądać jak inne schorzenia. Zawsze spotykaj się z lekarzem swojego dziecka w celu postawienia diagnozy.
Jak rozpoznaje się osteogenesis imperfecta u dziecka?
Pracownik opieki zdrowotnej Twojego dziecka zada pytania dotyczące historii choroby Twojego dziecka, historii Twojej rodziny i ciąży oraz aktualnych objawów Twojego dziecka. On lub ona zbada Twoje dziecko, szukając oznak i objawów OI. Łagodniejsze postacie OI mogą być trudne do zdiagnozowania u dziecka.
Lekarz Twojego dziecka może skierować Cię do specjalistów z doświadczeniem w diagnozowaniu i leczeniu OI. Na przykład Twoje dziecko może zostać skierowane do specjalisty chorób genetycznych (genetyk) lub chorób kości (ortopeda).
Lekarz lub specjaliści Twojego dziecka mogą zalecić następujące testy diagnostyczne:
Rentgenowskie. Mogą one wykazywać wiele zmian, takich jak słabe lub zdeformowane kości i złamania.
Testy laboratoryjne. Można sprawdzić krew, ślinę i skórę. Testy mogą obejmować testy genów.
Skan absorpcjometrii rentgenowskiej o podwójnej energii (skan DXA lub DEXA). Skan kości w celu sprawdzenia zmiękczenia.
Biopsja kości. Sprawdzana jest próbka kości biodrowej. Ten test wymaga leku nasennego (znieczulenia ogólnego).
Jak leczy się osteogenesis imperfecta u dziecka?
Lekarz Twojego dziecka dobierze najlepsze leczenie na podstawie:
Ile lat ma Twoje dziecko
Ogólny stan zdrowia i historia choroby Twojego dziecka
Jak chore jest twoje dziecko
Jak dobrze Twoje dziecko radzi sobie z określonymi lekami, terapiami lub terapiami
Jeśli oczekuje się, że stan Twojego dziecka się pogorszy
Twoja opinia i preferencje
Głównym celem leczenia jest zapobieganie deformacjom i złamaniom. A kiedy Twoje dziecko dorośnie, pozwól mu funkcjonować tak niezależnie, jak to tylko możliwe. Leczenie mające na celu zapobieganie lub korygowanie objawów może obejmować:
Leki bisfosfonianowe. Są to leki, które pomagają wzmocnić kości i zapobiegają złamaniom. Mogą być stosowane w większości typów IZ. Mogą być podawane doustnie lub dożylnie (linia dożylna) do żyły.
Opieka nad złamaniami. Do odlewania złamanych kości używa się możliwie najlżejszych materiałów. Aby zapobiec dalszym problemom, zaleca się, aby dziecko jak najszybciej zaczęło poruszać się lub używać dotkniętego obszaru.
Leczenie ortopedyczne. Może obejmować usztywnienie i szynowanie. Może być również konieczna operacja.
Rodding. Metalowe pręty są wstawiane, aby pomóc utrzymać w miejscu (ustabilizować) i zapobiec deformacji kości długich.
Zabiegi stomatologiczne. Konieczne mogą być zabiegi, w tym przykrycie zębów, aparat ortodontyczny i operacja.
Terapia fizyczna i zajęciowa. Obie są bardzo ważne u niemowląt i dzieci z OI.
Urządzenia wspomagające. W miarę starzenia się dzieci mogą być potrzebne wózki inwalidzkie i inny sprzęt wykonany na zamówienie.
Jakie są możliwe powikłania osteogenezy imperfecta u dziecka?
Powikłania mogą wpływać na większość układów ciała niemowlęcia lub dziecka z OI. Ryzyko wystąpienia powikłań zależy od rodzaju i ciężkości OI Twojego dziecka. Powikłania mogą obejmować:
Infekcje dróg oddechowych, takie jak zapalenie płuc
Problemy z sercem, takie jak słaba czynność zastawek serca
Kamienie nerkowe
Wspólne problemy
Utrata słuchu
Choroby oczu i utrata wzroku
Jak mogę pomóc mojemu dziecku żyć z osteogenesis imperfecta?
OI jest stanem trwającym całe życie. Zarządzanie nim może obejmować:
Unikanie złamań. Jeśli Twoje dziecko ma średni lub ciężki OI, należy je bardzo ostrożnie podnosić, nosić na pieluchach i ubrać. Jego pozycja powinna być zmieniana w ciągu dnia. Gdy Twoje dziecko będzie starsze, ważne będzie, aby pomóc mu uniknąć urazów. Pomocny może być fizjoterapeuta lub terapeuta zajęciowy, a także inni pracownicy służby zdrowia.
Unikanie infekcji. Twoje dziecko może być bardziej narażone na przeziębienia i inne infekcje dróg oddechowych. I może być bardziej chory na infekcję. Upewnij się, że Twoje dziecko ma wszystkie swoje szczepionki (szczepienia). W sezonie przeziębień i grypy trzymaj się z dala od tłumów. Upewnij się, że dobrze myjesz ręce. Kiedy Twoje dziecko będzie starsze, naucz je tego samego.
Radzenie sobie z bólem. Złamania i deformacje mogą być bardzo bolesne. Porozmawiaj z lekarzem swojego dziecka o lekach przeciwbólowych lub innych sposobach łagodzenia bólu.
Radzenie sobie z wyzwaniami. Wraz z wiekiem dziecko może mieć emocjonalne i fizyczne wyzwania.
Regularne kontrole lekarskie i stomatologiczne. Twoje dziecko będzie wymagało regularnych badań kontrolnych i testów. Obejmują one badania oczu i dentystów.
Kontroli wagi. Kiedy Twoje dziecko będzie starsze, może przybrać na wadze z powodu zmniejszonej aktywności fizycznej.
Kiedy powinienem zadzwonić do lekarza mojego dziecka?
Zadzwoń do lekarza opiekującego się dzieckiem, jeśli dziecko:
Jest kontuzjowany
Ma zmiany w swoim zachowaniu, które mogą oznaczać kontuzję lub inny problem. Na przykład Twoje dziecko może być wybredne lub rozdrażnione.
Ma oznaki przeziębienia lub grypy, takie jak gorączka lub kaszel
Życie z chorobą kruchych kości
W wieku 10 lat Natalie Brosh złamała już 19 kości i przeszła siedem operacji. Urodzone z osteogenesis imperfecta, kości Natalie są słabsze niż zwykle i bardziej podatne na złamania. Jednak otrzymanie innowacyjnej, wysokiej jakości opieki od ortopedów z Johns Hopkins Children’s Center pomaga Natalie w życiu zwykłego 10-latka. Zobacz, jak na Natalie i jej rodzinę wpłynęła opieka, którą otrzymuje.