Zespół Patau (trisomia 13) Objawy i diagnoza

Zawartość

• Objawy
• Diagnoza
• Leczenie
• Korona
• Wsparcie

Nieprawidłowości chromosomalne są odpowiedzialne za poronienia i martwe urodzenia. Nieprawidłowości mogą powodować poważne problemy, w tym zespół Downa i inne opóźnienia rozwojowe lub problemy zdrowotne. W trisomii osoby mają raczej trzy kopie chromosomu niż normalne dwie.

Zespół Pataua, czyli trisomia 13, jest najrzadziej występującym z autosomalnych trisomii i najcięższym po zespole Downa (trisomia 21) i zespole Edwardsa (trisomia 18). Dodatkowa kopia chromosomu 13 w zespole Patau powoduje poważne wady neurologiczne i serca, które utrudniają niemowlętom przeżycie.

Dokładna przyczyna zespołu Pataua nie jest znana; to samo dotyczy zespołu VATER. Wydaje się, że Patau dotyka kobiety bardziej niż mężczyzn, najprawdopodobniej dlatego, że płody męskie nie przeżywają aż do urodzenia. Zespół Pataua, podobnie jak zespół Downa, wiąże się z wiekiem matki. Może dotyczyć osób ze wszystkich środowisk etnicznych.

Zaburzenia genetyczne

Objawy

Noworodki urodzone z zespołem Pataua często mają anomalie fizyczne lub problemy intelektualne. Wiele dzieci nie przeżywa po pierwszym miesiącu lub w ciągu pierwszego roku. Inne objawy to:

• Dodatkowe palce lub palce u nóg (polidaktylia)
• Zdeformowane stopy, znane jako stopy z dolnym dnem
• Problemy neurologiczne, takie jak mała głowa (małogłowie), niewydolność mózgu do podziału na pół podczas ciąży (holoprosencefalia), poważny niedobór umysłowy
• Wady twarzy, takie jak małe oczy (mikroftalmia), brak lub zniekształcony nos, rozszczep wargi i / lub rozszczep podniebienia
• Wady serca (80 procent osób)
• Wady nerek

Zespół Pataua nie występuje zbyt często: tylko jedno na 12 000 dzieci ma zaburzenie chromosomalne, a 95% dzieci z nim umiera przed urodzeniem.

Diagnoza

Zespół Pataua jest często diagnozowany podczas rutynowych i opcjonalnych badań prenatalnych, w tym badań krwi matki, USG płodu, pobierania próbek kosmków kosmówkowych i amniopunkcji.

Jeśli nie zostanie wykryty w czasie ciąży i urodzi się dziecko, objawy zespołu Pataua są widoczne już po urodzeniu. Zespół Pataua można pomylić z zespołem Edwardsa, dlatego w celu potwierdzenia diagnozy należy wykonać testy genetyczne.

Badania obrazowe, takie jak tomografia komputerowa (CT) lub rezonans magnetyczny (MRI), powinny być wykonywane w celu wykrycia wad mózgu, serca i nerek. Należy wykonać USG serca (echokardiogram) ze względu na częste występowanie wad serca związanych z zespołem Pataua.

Leczenie

Leczenie zespołu Pataua koncentruje się na konkretnych problemach fizycznych, z którymi rodzi się każde dziecko. Wiele niemowląt ma trudności z przeżyciem pierwszych kilku dni lub tygodni z powodu poważnych problemów neurologicznych lub złożonych wad serca.

Operacja może być konieczna, aby naprawić wady serca lub rozszczep wargi i podniebienia. Terapia fizyczna, zajęciowa i logopedyczna pomoże osobom z zespołem Pataua osiągnąć pełny potencjał rozwojowy.

Korona

Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano zespół Pataua przed urodzeniem, lekarz omówi z Tobą opcje. Niektórzy rodzice decydują się na intensywną interwencję, podczas gdy inni decydują się na przerwanie ciąży. Inni będą kontynuować ciążę i stale dbać o życie dziecka.

Chociaż szanse na przeżycie są bardzo niskie, niektórzy decydują się na intensywną terapię, aby przedłużyć życie dziecka. Te decyzje są bardzo osobiste i mogą być podejmowane tylko przez Ciebie, Twojego partnera i lekarza.

Wsparcie

Rodzice dziecka urodzonego z zespołem Pataua otrzymają poradę genetyczną w celu ustalenia, jakie jest ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z zespołem Pataua. Dobrym źródłem informacji i wsparcia jest Organizacja Wspierająca Trisomię 18, 13 i inne powiązane zaburzenia (S.O.F.T.).

Jednak w 95% przypadków dziecko nie rodzi się żywe. Pary, które straciły dziecko z zespołem Pataua przed urodzeniem lub po nim, mogą skorzystać z poradnictwa w żałobie.

• Dzielić
• Trzepnięcie
• E-mail