Zawartość
Zespół Proteusa to niezwykle rzadka choroba genetyczna, która powoduje przerastanie tkanek organizmu, takich jak skóra i kości. Przerost często występuje nieproporcjonalnie i może poważnie zmienić wygląd osoby. Stan ten został nazwany imieniem greckiego boga Proteusa, który mógł przybierać różne kształty do woli.
Objawy
Każda osoba z zespołem Proteus jest dotknięta różnymi sposobami. Niektórzy ludzie mogą mieć przerośnięte kończyny, podczas gdy inni doświadczają przerostu czaszki. Chociaż choroba może potencjalnie wpływać na każdą część ciała, najczęstszymi częściami są kości, tłuszcz i tkanka łączna. Może również wpływać na naczynia krwionośne i narządy wewnętrzne.
Objawy i cechy zespołu Proteus nie występują przy urodzeniu. Gdy niemowlę zacznie rosnąć, stan ten stanie się widoczny - zwykle między 6 a 18 miesiącem życia. Stan pogarsza się wraz z rozwojem dziecka.
Chociaż specyfika stanu jest różna, niektóre cechy są zwykle widoczne u wszystkich pacjentów, u których zdiagnozowano zespół Proteus.
Typowe objawy
Trzy cechy wspólne dla osób z zespołem Proteus to:
- Niektóre części ciała, takie jak kończyny lub głowa, szybko zarastają i są nieproporcjonalnie duże w porównaniu z innymi częściami ciała. Wzorzec wzrostu zwykle przebiega w postaci asymetrycznej i „niejednolitej” (mozaikowej). Które części ciała są dotknięte chorobą, będą się różnić w zależności od osoby.
- Z biegiem czasu przerost staje się poważniejszy i może zmienić wygląd osoby. W miarę upływu czasu osoba może doświadczać przerostu w nowych obszarach.
- Nikt inny w rodzinie tej osoby nie ma tego stanu ani żadnych objawów wskazujących na to.
Inne oznaki i objawy zespołu Proteus mogą obejmować:
- Guzy niezłośliwe (łagodne)
- Nieprawidłowa skrzywienie kręgosłupa (skolioza)
- Wzrosty tłuszczowe (tłuszczaki) lub obszary utraty tkanki (atrofia)
- Zniekształcone naczynia krwionośne, które zwiększają ryzyko powstania zakrzepów krwi i zatorowości płucnej (najczęstsza przyczyna śmierci osób z zespołem Proteusa)
- Grube, szorstkie, wypukłe bruzdy na skórze, zwłaszcza na podeszwach stóp (stan zwany mózgowo-przypominającym znamię tkanki łącznej, który występuje prawie wyłącznie u osób z zespołem Proteusa)
U niektórych osób z zespołem Proteusa rozwijają się nieprawidłowości w zespole ośrodkowego układu nerwowego, które mogą prowadzić do niepełnosprawności intelektualnej lub zaburzeń napadowych.
Osoby z zespołem Proteus mogą również mieć pewne cechy twarzy, takie jak podłużna twarz z szerokimi nozdrzami, skrzyżowane oczy (zez) i opadające powieki (opadanie powiek). Niektóre badania sugerują, że osoby z charakterystycznymi rysami twarzy związanymi z zespołem Proteusa są bardziej narażone na problemy neurologiczne związane z tą chorobą. Chociaż zauważono związek między nimi, nie jest on jeszcze w pełni zrozumiały.
Przyczyny
Uważa się, że zespół Proteus nie jest chorobą dziedziczną. Z kilkuset przypadków w literaturze medycznej żadna osoba, o której wiadomo, że ma zespół Proteusa, nie urodziła dziecka z tą chorobą.
Zespół Proteusa jest jednak spowodowany mutacją genetyczną. W 2011 roku naukowcy zidentyfikowali gen odpowiedzialny za zespół Proteus: AKT1. Gen bierze udział w tym, jak komórki rosną i dzielą się (proliferacja), a także może powstrzymywać komórki przed obumieraniem, kiedy powinny (apoptoza). Ponieważ wpływa na te mechanizmy komórkowe, gen jest również powiązany z niektórymi postaciami raka.
Chociaż zespół Proteusa jest powiązany z genem, nie oznacza to, że rodzic „daje” ten stan dziecku. Mutacje zachodzą spontanicznie (sporadycznie) i we wczesnych stadiach rozwoju płodu.
Mutacja w genie AKT1 wpływa na wzrost komórek, ale nie na wszystkie komórki będzie miała wpływ mutacja (zwana mozaicyzmem). Powoduje to, że niektóre tkanki rosną normalnie, a inne rozwijają przerost charakterystyczny dla zespołu Proteus.
Specyficzne objawy, które ma dana osoba, i ich nasilenie są zwykle proporcjonalne do stosunku normalnych i zmutowanych komórek, które ma.
Jak geny mutują i powodują zaburzeniaDiagnoza
Zespół Proteus występuje bardzo rzadko: na całym świecie zdiagnozowano zaledwie kilkaset przypadków i wielu badaczy uważa, że choroba może być w rzeczywistości nadmiernie zdiagnozowana. Inne stany, które mogą powodować asymetryczne lub nieprawidłowe wzorce wzrostu, mogą zostać błędnie zdiagnozowane jako zespół Proteusa, co oznacza, że prawdziwa częstość występowania tego zaburzenia może być jeszcze rzadsza.
Lekarze stosują bardzo specyficzny zestaw wskazówek, aby postawić diagnozę zespołu Proteus. Zrozumienie roli, jaką odgrywają mutacje genów w rozwoju choroby, pomogło uczynić proces jej diagnozowania dokładniejszym.
Wraz z kryteriami diagnostycznymi, które obejmują obecność cech fizycznych, oznak i objawów, do zdiagnozowania zespołu Proteus zwykle potrzebna jest dokładna analiza obejmująca biopsje tkanek, testy laboratoryjne, badania obrazowe i testy genetyczne.
Zespół Proteus został opisany w literaturze medycznej dopiero w 1979 roku. Ponieważ stan ten jest tak rzadki, wielu lekarzy nigdy go nie widziało. Nawet przy ścisłych kryteriach diagnostycznych, prawidłowe zdiagnozowanie stanu może być trudne. Wydaje się, że zespół Proteusa częściej dotyka mężczyzn niż kobiety i występuje u osób ze wszystkich grup rasowych i etnicznych.
Jednym z najbardziej znaczących przypadków zespołu Proteusa jest przypadek Josepha Merricka, lepiej znanego jako „Człowiek słoń”. Przez całe życie na początku XIX wieku uważano, że Merrick cierpi na neurofibromatozę. Wiele dziesięcioleci później naukowcy uważają, że faktycznie miał zespół Proteusa.
Leczenie
Nie ma lekarstwa na zespół Proteusa. Każda osoba cierpiąca na ten stan będzie miała inne objawy, a objawy te będą miały różny stopień nasilenia. Wszyscy pacjenci z zespołem Proteus będą musieli współpracować z zespołem pracowników służby zdrowia, aby zarządzać ich opieką medyczną.
Potrzeby zdrowotne
Niektóre typowe potrzeby zdrowotne osób z zespołem Proteus obejmują:
- Zabieg chirurgiczny mający na celu usunięcie narośli lub nadmiaru skóry
- Problemy stomatologiczne, w tym wady zgryzu
- Słaby wzrok, zeza (zez) lub utrata wzroku wynikająca z zaburzeń neurologicznych
- Zabiegi kosmetyczne korygujące obszary ciała zdeformowane przerostem
- Monitorowanie dotkniętych układów narządów (serce, nerki, mózg, kręgosłup itp.)
- Wsparcie zdrowia psychicznego, socjalne i edukacyjne
- Skierowania do specjalistów, którzy zajmują się układami ciała, które są bardziej dotknięte lub niosące wysokie ryzyko powikłań (na przykład lekarz naczyniowy, który może monitorować osobę pod kątem zakrzepów krwi lub ortopeda, który może pomóc w rozwiązaniu problemów związanych z przerostem kości)
Niektóre powikłania zespołu Proteus mogą być poważne, a nawet zagrażać życiu. Skrzepy krwi, zatory i uszkodzenia narządów wewnętrznych mogą stanowić zagrożenie dla życia człowieka. Szybki i nieustający przerost kości może wymagać od osoby z zespołem Proteusa poddania się wielu skomplikowanym zabiegom ortopedycznym.
Jednak operacja wiąże się z własnym ryzykiem, zwłaszcza dla pacjentów, którzy są narażeni na ryzyko wystąpienia zakrzepów krwi, jak większość osób z zespołem Proteus. Ze względu na to ryzyko podjęcie decyzji, kiedy, jeśli w ogóle, operować, może być trudną decyzją dla lekarza.
Inne potencjalne problemy, chociaż mogą nie skrócić długości życia, z pewnością mogą wpłynąć na jakość życia danej osoby. Przerost lub wzrost spowodowany zespołem Proteusa może poważnie zmienić wygląd osoby. Dotknięcie jednej lub więcej kończyn może mieć duży wpływ na mobilność osoby. To, w połączeniu z efektami neurologicznymi, może ograniczać zdolność osoby do samodzielnego życia. Społeczne piętno posiadania „innego” wyglądu może powodować emocjonalne cierpienie, lęk i depresję.
Podczas gdy osoby z zespołem Proteusa zwykle potrzebują zespołu specjalistów do zarządzania ich opieką, ponieważ większość lekarzy (takich jak lekarze rodzinni lub lekarze chorób wewnętrznych) prawdopodobnie nie widziała wcześniej takiego przypadku w swojej karierze, zarządzanie opieką danej osoby jest zwykle nadzorowane przez specjalistę, np. genetyka.
Potrzeba rutynowej opieki, obserwacji i ścisłego monitorowania przez specjalistów będzie zależeć od tego, które obszary ciała są dotknięte chorobą, a także od nasilenia objawów danej osoby i progresji choroby.
Słowo od Verywell
Ponieważ zespół Proteus jest tak rzadki, może być trudno go prawidłowo zdiagnozować. Po zdiagnozowaniu osoby leczenie koncentruje się głównie na łagodzeniu objawów (które mogą mieć nasilenie od łagodnych do wyniszczających i mogą być fizyczne, medyczne i kosmetyczne) i zapobiegać potencjalnie zagrażającym życiu powikłaniom (takim jak zator tętnicy płucnej lub zakrzepy krwi).
Zarządzanie zespołem Proteus może być trudne, ale jest najbardziej skuteczne, gdy osoba z tą chorobą ma wsparcie zespołu lekarzy, w tym specjalistów, doradców genetycznych i specjalistów zdrowia psychicznego, którzy mogą zająć się wszystkimi aspektami życia osoby, które zostały dotknięte warunek.