Zawartość
Pseudoachondroplazja to choroba kości i rodzaj karłowatości. Charakteryzuje się głównie średnim rozmiarem głowy i twarzy, ale niskim wzrostem, zwykle poniżej 4 stóp wzrostu zarówno dla mężczyzn, jak i kobiet. Chociaż pseudoachondroplazja jest spowodowana mutacją genetyczną, oznaki zaburzenia nie są widoczne do około 2 roku życia, kiedy tempo wzrostu dziecka zaczyna drastycznie spadać.Pseudoachondroplazja jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że dziecko może odziedziczyć jeden wadliwy gen od matki lub ojca i rozwinąć chorobę. W niektórych przypadkach nowy de novo mutacja genu u dziecka może również skutkować zaburzeniem, w którym to przypadku nie byłoby historii rodzinnej. Pseudoachondroplazja została po raz pierwszy wymieniona w 1959 roku przez lekarzy i pierwotnie uważana była za rodzaj dysplazji spondyloepiphyseal. Teraz jest to własne zaburzenie spowodowane określonymi mutacjami genów.
Pseudoachondroplazja występuje niezwykle rzadko, dotyka i jest diagnozowana tylko u 1 na 30000 osób.
Objawy
Niemowlęta z pseudoachondroplazją nie będą wykazywać żadnych objawów choroby do około 9 miesiąca do 2 roku życia, kiedy wzrost drastycznie zwalnia w porównaniu ze standardową krzywą wzrostu, która znajduje się w piątym centylu lub niższym.
Dzieci z pseudoachondroplazją nadal będą chodzić w przeciętnym przedziale czasu (od 12 do 18 miesięcy), ale mają tendencję do kaczkowania i nieregularnego chodu z powodu nieprawidłowości kości i bioder.
Inne znaki to:
- Wykrywanie skoliozy
- Nieprawidłowe skrzywienia kręgosłupa, takie jak krzywizna w kształcie litery S lub wewnętrzna
- Niestabilność szyjki macicy z ograniczonym, napiętym lub nieprawidłowym ruchem szyi
- Ból stawów, głównie bioder, kostek, barków, łokci i nadgarstków
- Ograniczony zakres ruchu w łokciach i biodrach
- Przemieszczenie biodra, z biodrami wychodzącymi z lędźwi
- Zniekształcenia kolana
- Możliwe opóźnienie w raczkowaniu lub chodzeniu
Twój pediatra będzie uważnie monitorował Twoje dziecko podczas regularnych wizyt w studni co kilka miesięcy przez pierwszy rok jego życia i będzie oznaczał wszelkie zauważone problemy w celu dodatkowego monitorowania i ewentualnych testów. Jeśli martwisz się wzrostem i rozwojem swojego dziecka, koniecznie porozmawiaj z nim o tym.
Przyczyny
Pseudoachondroplazja jest spowodowana mutacją oligomerycznego białka macierzy chrząstki (COMP). Gen COMP jest odpowiedzialny za pomoc w produkcji białka COMP, które otacza komórki tworzące więzadła i ścięgna, a także komórki wspomagające tworzenie kości.
Podczas gdy dziecko może odziedziczyć defekt genu, jeśli ma go jedno lub oboje rodziców, mutacja może również wystąpić samodzielnie, bez historii rodzinnej.
Diagnoza
Ponieważ pseudoachondroplazja występuje niezwykle rzadko, specjalista może wykonać kilka testów na dziecku, aby potwierdzić diagnozę. Obejmują one połączenie promieni rentgenowskich, rezonansu magnetycznego, tomografii komputerowej, aw niektórych przypadkach technologię obrazowania EOS, która może stworzyć trójwymiarowy obraz i jest wykonywany, gdy dziecko stoi wyprostowane, co może pomóc lekarzom zobaczyć pozycje obciążone i , w przypadku karłowatości, pomagają dokładniej zdiagnozować stan.
Można również zastosować artrogram, który polega na wstrzyknięciu barwnika w biodra, kolana lub kostki w celu oceny chrząstki. Jest to przydatne w diagnozowaniu, a także w planowaniu operacji po ustaleniu diagnozy. Dzieci, które mogą mieć pseudoachondroplazję, również przechodzą testy genetyczne, aby pomóc zidentyfikować wszelkie deformacje w ich DNA.
Leczenie
Pseudoachondroplazja wpływa na wiele układów ciała każdego dziecka, dlatego każdy plan leczenia jest dostosowywany do pacjenta indywidualnie w każdym przypadku. Ponieważ wiele dzieci z pseudoachondroplazją cierpi również na chorobę zwyrodnieniową stawów i problemy z kręgosłupem, czynniki te są brane pod uwagę przed podjęciem decyzji o leczeniu.
W zależności od nasilenia objawów związanych z pseudoachondroplazją, istnieją zarówno opcje chirurgiczne, takie jak fuzja kręgosłupa, jak i opcje niechirurgiczne, takie jak aparat ortodontyczny do podtrzymywania kręgosłupa, fizjoterapia i leki na ból stawów.
Ponieważ każdy plan leczenia jest spersonalizowany, w razie potrzeby należy ściśle współpracować z ortopedą, fizjoterapeutą, neurologiem i psychologiem dziecka, aby opracować najlepszy dla niego plan.
Nawet po ustaleniu planu leczenia specjaliści Twojego dziecka będą z czasem monitorować je pod kątem zwyrodnieniowych chorób stawów. Dzieci z pseudoachondroplazją mają zwykle nogi o różnej długości, co w krótkim okresie wpływa na ich chód, ale w dłuższej perspektywie może powodować problemy z biodrami. Często zdarza się, że osoba z pseudoachondroplazją wymaga wymiany biodra lub kolana w miarę starzenia się, ze względu na problemy z chodem związane z chorobą.
Z biegiem czasu mogą również wystąpić problemy neurologiczne, takie jak osłabienie ramion i nóg spowodowane ograniczonym lub nieprawidłowym ruchem szyi, więc nawet jeśli zostanie ustalony wstępny plan leczenia, prawdopodobnie z czasem będzie musiał zostać zmieniony, aby pomóc dostosować się do wzrostu dziecka i pojawiają się nowe problemy.
Korona
Osoby z pseudoachondroplazją nie mają niepełnosprawności intelektualnej ani opóźnień inteligencji związanych z chorobą, ale radzenie sobie z nią może być izolacją. Istnieje wiele organizacji, które mogą pomóc w udzieleniu wsparcia i informacji pacjentom z pseudoachondroplazją i ich rodzinom. Pierwszą z nich jest Little People of America, organizacja non-profit zajmująca się wszystkimi typami karłowatości, która koncentruje się na interakcji z rówieśnikami, edukacji oraz stypendiach i grantach.
Dla osoby z pseudoachondroplazją korzystne może być również uzyskanie wsparcia od społeczności z zapaleniem stawów, ponieważ ból stawów jest dużą częścią choroby. Fundacja Artretyzmu zapewnia środki dla osób cierpiących na wszystkie typy zapalenia stawów, a także sposoby angażowania się w społeczność i środki na radzenie sobie z zapaleniem stawów w związkach, w pracy oraz z przyjaciółmi i rodziną.
Słowo od Verywell
Podczas gdy rozpoznanie pseudoachondroplazji będzie wymagało monitorowania lekarskiego przez całe życie, dzieci cierpiące na tę chorobę mają średnią długość życia i przy odpowiednim planie leczenia mogą prowadzić stosunkowo normalne życie. To może być stresujące, gdy Twoje dziecko co kilka miesięcy nie ma kamieni milowych wzrostu u pediatry, ale dzięki wczesnemu zdiagnozowaniu choroby Ty i Twoje dziecko będziecie mieć narzędzia potrzebne do radzenia sobie z przeszkodami związanymi z pseudoachondroplazją, co ułatwi życie w życiu codziennym i znajdź wsparcie u odpowiednich specjalistów i grup, których potrzebujesz.
Najczęstsze typy karłowatości