Zawartość
Zespół Russell-Silver to rodzaj zaburzenia wzrostu, któremu zwykle towarzyszą charakterystyczne rysy twarzy i często asymetryczne kończyny. Niemowlęta z tym stanem zwykle mają trudności z karmieniem i rozwojem. Chociaż młodzież i dorośli z zespołem Russella-Silvera będą krótsi niż przeciętnie, zespół ten nie wpływa znacząco na oczekiwaną długość życia.Obecnie uważa się, że zespół Russella-Silvera jest zaburzeniem genetycznym, spowodowanym nieprawidłowościami w chromosomie 7 lub chromosomie 11. Większość przypadków nie jest dziedziczona, ale uważa się, że jest ona wynikiem spontanicznych mutacji.
Syndrom Russella-Silvera dotyka wszystkich płci i ludzi ze wszystkich grup etnicznych.
Objawy
Brak wzrostu jest głównym objawem zespołu Russell-Silver. Inne objawy to:
- Niska waga po urodzeniu
- Charakterystyczne cechy twarzy, które obejmują małą trójkątną twarz (wysokie czoło, które zwęża się do małej szczęki), wydatny grzbiet nosa i opadające kąciki ust
- Głowa normalnej wielkości, ale ponieważ ciało jest małe, w porównaniu z nią głowa wygląda na dużą
- Przerost jednej strony ciała skutkujący asymetrią ramion i / lub nóg
- Wady palców rąk i nóg, takie jak zgięcie lub zrośnięcie
Diagnoza
Ogólnie rzecz biorąc, najbardziej zauważalnym objawem zespołu Russell-Silver jest brak wzrostu u dziecka, co może sugerować diagnozę. Niemowlę rodzi się małe i nie osiąga normalnej długości / wzrostu jak na swój wiek. Charakterystyczne rysy twarzy można zidentyfikować u niemowląt i dzieci, ale mogą być trudniejsze do rozpoznania u nastolatków i dorosłych. Testy genetyczne można przeprowadzić, aby wykluczyć inne zaburzenia genetyczne, które mogą mieć podobne objawy.
Leczenie
Ponieważ dzieci z zespołem Russell-Silver mają trudności z spożywaniem wystarczającej ilości kalorii do wzrostu, rodzice muszą nauczyć się, jak zoptymalizować spożycie kalorii i mogą być podawane specjalne wysokokaloryczne formuły. W wielu przypadkach rurka do karmienia będzie konieczna, aby pomóc dziecku osiągnąć optymalne odżywianie.
Terapia hormonem wzrostu może pomóc dziecku w szybszym wzroście, ale nadal będzie ono niższe niż przeciętnie. Programy wczesnej interwencji dla małych dzieci są pomocne, ponieważ niektóre dzieci z zespołem Russella-Silvera mają trudności z językiem i matematyką. Ponadto fizjoterapia i terapia zajęciowa są pomocne w promowaniu rozwoju fizycznego.