Zawartość
Poważne złożone niedobory odporności to grupa blisko spokrewnionych chorób genetycznych, które poważnie upośledzają układ odpornościowy. Czasami nazywa się je „SCID” (wymawiane jako „skid”). Nierozpoznane i nieleczone SCID są potencjalnie śmiertelne. SCID występują rzadko, dotykając mniej więcej jedno niemowlę na 58 000. Zidentyfikowano ponad 200 różnych form SCID.W latach siedemdziesiątych i osiemdziesiątych XX wieku termin „choroba bubble boy” spopularyzował się dzięki słynnemu dziecku z SCID, które większość swojego skróconego życia mieszkało w plastikowej bańce (aby chronić go przed mikroorganizmami). od tego czasu warunki radykalnie się poprawiły.
Objawy
Problemy z układem odpornościowym SCID mogą powodować różne objawy z powodu osłabienia układu odpornościowego organizmu. Dzieci urodzone z SCID zwykle wydają się zdrowe po urodzeniu. We wczesnym okresie niemowlęcym dziecko ma częściową ochronę przed niektórymi chorobami dzięki przeciwciałom, które otrzymało od matki. Jednak ta ochrona z czasem słabnie. Niemowlęta te są predysponowane do ciężkich infekcji wirusowych, bakteryjnych i grzybiczych, ponieważ organizm ma problemy ze zwalczaniem tych mikroorganizmów.
Typowe objawy i problemy w pierwszym roku życia to:
- Infekcja grzybicza jamy ustnej (kandydoza jamy ustnej lub cięższe infekcje)
- Nawracające i uporczywe infekcje żołądkowo-jelitowe (powodujące problemy, takie jak biegunka)
- Brak normalnego przybierania na wadze (zwykle po okresie normalnego przyrostu masy ciała)
- Nawracające i uporczywe infekcje płuc (powodujące objawy, takie jak kaszel i przekrwienie)
- Inne infekcje bakteryjne (powodujące infekcje ucha środkowego, zapalenie płuc lub inne problemy)
- Choroba przeszczep przeciwko gospodarzowi
Niestety, czasami te infekcje są ciężkie i śmiertelne.
W zależności od dokładnego rodzaju SCID, istnieje większe prawdopodobieństwo wystąpienia pewnych objawów i typów infekcji. To dlatego, że upośledzenie odporności nie jest identyczne we wszystkich przypadkach SCID. Na przykład w „klasycznym SCID” problemy te zwykle pojawiają się w pierwszym roku życia. U osób z „nietypowym SCID” problemy zwykle nie są tak poważne i zwykle ujawniają się dopiero później.
W zależności od dokładnej genetycznej przyczyny SCID mogą również wystąpić dodatkowe objawy. Na przykład w typie SCID znanym jako zespół Omenna często występują również następujące objawy:
- Zagęszczona, czerwona wysypka
- Wypadanie włosów
- Powiększenie śledziony i wątroby
Przyczyny
SCID powodują poważne problemy z rozwojem układu odpornościowego, który odgrywa ważną rolę w rozpoznawaniu potencjalnie niebezpiecznych mikroorganizmów i ich niszczeniu. W normalnym układzie odpornościowym białe krwinki zwane limfocytami T odgrywają wiele ważnych ról w walce z tymi mikroorganizmami. Inny rodzaj białych krwinek, zwany komórkami B, również bierze udział w obronie, szczególnie poprzez wydzielanie przeciwciał.
U osób z SCID limfocyty T (a czasami komórki B) nie działają prawidłowo. Inna grupa ważnych komórek odpornościowych, zwana komórkami naturalnymi zabójcami, również działa słabo u niektórych osób z SCID. Powoduje to problemy z różnymi mechanizmami odpornościowymi organizmu, w tym ze zdolnością organizmu do szybkiego reagowania na napotkane wcześniej organizmy. Z powodu tych defektów w komórkach odpornościowych ludzie z SCID są bardzo podatni na niektóre formy infekcji.
Defekt genu
Ostatecznie SCID są spowodowane defektami genetycznymi - problemami z genami odziedziczonymi po rodzicach. Naukowcy zidentyfikowali mutacje w kilku różnych genach, które mogą prowadzić do SCID. Niektóre z tych genów są niezbędne do normalnego dojrzewania komórek T. Białko normalnie produkowane przez dotknięty gen może nie działać prawidłowo, uniemożliwiając komórce T przekształcenie się w normalną komórkę odpornościową. Inne typy genów mogą odgrywać ważną rolę w przetrwaniu komórek T lub komórek B. Problemy z tymi genami mogą spowodować, że osoba ma dramatycznie obniżoną funkcję odpornościową. Naukowcy wciąż pracują nad zidentyfikowaniem konkretnych genetycznych przyczyn niektórych typów SCID.
Możesz usłyszeć SCID nazywany pierwotnym niedoborem odporności. Oznacza to, że wynika z problemów z układem odpornościowym, które są spowodowane problemami genetycznymi obecnymi od urodzenia. Kontrastuje to z wtórnymi niedoborami odporności, problemami z układem odpornościowym, które wynikają z czynników środowiskowych (takich jak zakażenie wirusem HIV).
Niektóre inne rodzaje chorób pierwotnego niedoboru odporności powodują mniejsze problemy z podatnością na infekcje. SCID to jedne z najpoważniejszych form pierwotnego niedoboru odporności.
Diagnoza
Bardzo ważne jest, aby dzieci z SCID zostały zdiagnozowane tak szybko, jak to możliwe.
Bez leczenia wzmacniającego układ odpornościowy dziecka, dzieci z SCID zwykle umierają w ciągu pierwszych dwóch lat życia z powodu śmiertelnej infekcji.
SCID rozpoznaje się na podstawie badania klinicznego, wywiadu medycznego, wywiadu rodzinnego i testów laboratoryjnych. Kluczowym testem jest badanie krwi na liczbę obecnych limfocytów T. U osób z SCID liczba ta jest znacznie niższa niż normalnie. Mogą być potrzebne testy genetyczne, aby potwierdzić diagnozę i znaleźć określony podtyp SCID.
Mogą być potrzebne inne badania krwi w celu wykrycia infekcji i oceny ogólnej czynności narządów. Na przykład ważne jest, aby wykluczyć zakażenie wirusem HIV jako możliwą przyczynę objawów. Dzieci z nietypowymi postaciami SCID mogą potrzebować więcej czasu na rozpoznanie, ponieważ ich wyniki kliniczne i laboratoryjne nie są tak łatwe do rozróżnienia.
W większości stanów USA i niektórych krajach na całym świecie niemowlęta są poddawane badaniom przesiewowym pod kątem SCID po urodzeniu, a także badaniom przesiewowym w kierunku innych rzadkich i ciężkich chorób genetycznych. Umożliwia to identyfikację i leczenie niemowląt tak szybko, jak to możliwe. Jednak nie wszystkie noworodki przechodzą tak wczesne badania przesiewowe w kierunku SCID.
Leczenie
Niemowlęta z SCID wymagają specjalistycznego leczenia przez lekarza z doświadczeniem w leczeniu tych rzadkich schorzeń.
Przeszczep komórek macierzystych
Obecnie istnieje tylko jedna metoda leczenia, która może potencjalnie wyleczyć większość postaci SCID: allogeniczny (od dawcy) przeszczep krwiotwórczych komórek macierzystych (HSCT). W zależności od okoliczności, te komórki macierzyste są pobierane ze szpiku kostnego rodzaj krwiodawstwa lub krew pobrana z pępowiny. Przed zabiegiem osoba dotknięta chorobą otrzymuje chemioterapię, aby przygotować ją do otrzymania nowych komórek macierzystych. Następnie osoba z SCID otrzymuje komórki macierzyste pobrane od dawcy (często krewnego). Chodzi o to, że te komórki macierzyste mogą dojrzewać do normalnych komórek odpornościowych T i B, lecząc osobnika z SCID.
Idealnym dawcą komórek macierzystych jest rodzeństwo, które ma określone podobieństwa genetyczne z chorym niemowlęciem (znane jako dopasowanie HLA). Jednak HSCT może nadal być opcją, nawet jeśli rodzeństwo lub inny krewny z dokładnym dopasowaniem HLA nie jest dostępny. Może to wykorzystywać komórki macierzyste od niespokrewnionego dawcy lub może to być darowizny od krewnego z tylko częściowym dopasowaniem HLA. Jeśli leczenie jest początkowo skuteczne, osoby dotknięte chorobą mogą zwykle żyć normalnie bez ciągłego leczenia.
Przed wystąpieniem HSCT ważne jest, aby zrobić wszystko, co możliwe, aby zapobiec infekcji. Może być konieczne zmniejszenie liczby osób zaangażowanych w opiekę nad niemowlętami z HSCT, a pracownicy służby zdrowia mogą wymagać podjęcia specjalnych środków ostrożności, aby zapobiec chorobom. Niemowlęta mogą wymagać unikania niektórych rodzajów szczepionek, które zawierają żywe wirusy. Czasami antybiotyki są podawane nawet przed wystąpieniem infekcji, aby pomóc jej zapobiec. W celu tymczasowego wzmocnienia odporności można również podawać infuzje przeciwciał.
Terapia genowa i terapia enzymatyczna
Terapia genowa i terapia enzymatyczna są obecnie dostępne w przypadku niektórych postaci SCID o określonych przyczynach genetycznych. Na przykład zarówno terapia genowa, jak i leczenie enzymatyczne są dostępne dla osób z SCID z powodu mutacji w genie znanym jako ADA. Podobnie jak HSCT, terapia genowa jest potencjalnie leczniczym leczeniem. Może to być szczególnie dobra opcja, jeśli dopasowanie HLA dla HSCT nie jest dostępne. Niedawne osiągnięcia w badaniach mogą wkrótce uczynić terapię genową opcją dla większej liczby osób z innymi typami mutacji SCID.
Terapia enzymatyczna jest kolejną potencjalną opcją dla niektórych typów SCID, ale wymaga terapii przez całe życie, w przeciwieństwie do innych potencjalnych metod leczenia.
Leczenie infekcji
Dzieci z SCID również wymagają leczenia infekcji, gdy już wystąpią. Może to obejmować różne interwencje, takie jak następujące:
- Antybiotyki
- Leki przeciwgrzybicze
- Płyny dożylne
- Żywienie dożylne jako wsparcie żywieniowe
- Sztuczna wentylacja i wsparcie na oddziale intensywnej terapii noworodków
Dziedzictwo
SCID to choroby genetyczne, które mogą występować w rodzinach. Niektóre postacie choroby są autosomalne recesywne, co oznacza, że osoba musi otrzymać kopię dotkniętego genu zarówno od matki, jak i od ojca. Osoby z tylko jednym dotkniętym genem (zwane nosicielami) nie mają tego schorzenia. Jeśli para urodziła jedno dziecko z tego rodzaju SCID, istnieje jedna czwarta szans, że ich następne dziecko również będzie miało to SCID.
Inne formy SCID są powiązane z płcią. W przypadku tych form chora kobieta otrzymuje dwa dotknięte geny: jeden od matki i jeden od ojca. Jednak chłopcy potrzebują tylko jednego dotkniętego chorobą genu, aby zachorować. Na przykład zdrowa matka, która jest nosicielką SCID, może zarazić swojego syna. Taka kobieta miałaby 50 procent szans, że jej następny chłopiec również będzie miał SCID. Jednak jest bardzo mało prawdopodobne, aby przyszła córka miała SCID. Te szczególne formy SCID występują znacznie częściej u chłopców niż u dziewcząt.
Bardzo pomocna może być rozmowa z doradcą genetycznym na temat zagrożeń w Twojej konkretnej sytuacji. W niektórych przypadkach mogą być dostępne badania prenatalne.
Słowo od Verywell
SCID to bardzo poważne schorzenia. Zrozumiałe jest, że wiedza, że Twoje dziecko ma potencjalnie śmiertelną chorobę, może być przytłaczająca. Jednak zespół pracowników służby zdrowia jest dostępny, aby pomóc Tobie i Twojemu dziecku w tym trudnym okresie. Pocieszająca jest świadomość, że wysoki odsetek niemowląt poddanych leczeniu przeżywa. Nie wahaj się i skontaktuj się z przyjaciółmi, członkami rodziny i innymi rodzinami dotkniętymi SCID. Może to dać ci siłę i wiedzę potrzebną do podejmowania najlepszych decyzji zdrowotnych dla twojej rodziny.
- Dzielić
- Trzepnięcie
- Tekst