Zawartość
- Co to jest wrodzona dysplazja spondyloepiphyseal?
- Jakie są objawy wrodzonej dysplazji spondyloepiphyseal?
- Diagnoza spondyloepiphyseal Dyplasia Congenita
- Leczenie spondyloepiphyseal Dyplasia Congenita
Co to jest wrodzona dysplazja spondyloepiphyseal?
Dysplazja kręgowo-nasadowa wrodzona jest rzadkim schorzeniem genetycznym obejmującym przerost kręgosłupa i nasady kości długich (powiększenie okolicy końca kości długich). Zaliczany do defektów kolagenu typu 2, wpływa na strukturę tkanki łącznej (kolagen), która wspiera wiele części ciała.
Wrodzona dysplazja kręgosłupa może być dziedziczona z autosomalnym dominującym genem, co oznacza, że jeden rodzic przekazuje gen dziecku. Ale wielu pacjentów nabywa chorobę z powodu nowej mutacji lub nowej zmiany w genie.
Jakie są objawy wrodzonej dysplazji spondyloepiphyseal?
- Wysokość zwykle od 35,5 do 49 cali
- Krótki tułów i kończyny
- Małe usta
- Skolioza (skrzywienie kręgosłupa) i kifoza (zaokrąglenie kręgosłupa), zwykle rozwijające się przed okresem młodzieńczym
- Ból pleców, który jest częsty
- Biodra szpotawe - wewnętrzne zagięcie końców kości - prowadzące do przykurczów bioder
- Varus lub zgięte kolana
- Stopy Equiovarus (odrzucone i poniżej)
- Problemy z szyją (częste) z powodu niepełnych lub niedorozwiniętych kręgów
- Problemy z oddychaniem u niemowląt z powodu małej klatki piersiowej
- Problemy z oczami (częste), takie jak odwarstwienie siatkówki
- Przedwczesne zapalenie stawów biodrowych
Diagnoza spondyloepiphyseal Dyplasia Congenita
Lekarz stawia diagnozę wrodzonej dysplazji spondyloepiphyseal z pełnym wywiadem chorobowym, badaniem przedmiotowym, dokładnym badaniem neurologicznym i badaniami diagnostycznymi.
Procedury diagnostyczne mogą obejmować:
- Zdjęcia rentgenowskie szyi, kręgosłupa, kończyn dolnych i miednicy
- Skany MRI rdzenia kręgowego w celu oceny, czy rdzeń jest uciskany
- Artrogramy, podczas których w biodra wstrzykuje się barwnik w celu oceny chrząstki
Leczenie spondyloepiphyseal Dyplasia Congenita
Leczenie wrodzonej dysplazji spondyloepiphyseal różni się w zależności od towarzyszących schorzeń ortopedycznych i może obejmować:
- Fuzja szyjki macicy i możliwa dekompresja kręgosłupa szyjnego (szyi) - może wymagać aureoli i kamizelki
- Orteza na skoliozę i kifozę, jeśli zostanie wykryta wcześnie
- Fuzja kręgosłupa w przypadku skoliozy i kifozy
- Osteotomia bioder w celu korekcji niewspółosiowości i / lub podwichnięcia (częściowe zwichnięcie i przykurcze zgięciowe biodra)
- Odlew na deformacje stóp
- Indywidualne całkowite wymiany stawów
Orteza na skoliozę
Nora, 14-letnia nastolatka, opisuje swoje codzienne doświadczenia związane z noszeniem aparatu ortodontycznego w celu korekcji skoliozy. „Trudno było się do tego przyzwyczaić, ale postrzegam to jako alternatywę dla operacji, która naprawdę mnie zmotywowała” - mówi Nora. Mówi, że kiedy już się do tego przyzwyczaisz, będzie to jak noszenie płaszcza lub koszuli.