Zawartość
Zespół Treachera Collinsa, znany również jako dysostoza żuchwowo-twarzowa, jest rzadką chorobą, która wpływa na rozwój kości twarzy, powodując poważne deformacje twarzy. Dzieci dotknięte zespołem mogą mieć bardzo nietypowy wygląd twarzy. Dotyka około jednej na 50 000 osób na całym świecie.Ponieważ jest to tak rzadkie, stan ten nie jest dobrze znany poza środowiskiem medycznym. Główna postać hollywoodzkiego filmu z 2017 roku, Cud, cierpiał na zespół Treachera Collinsa, który następnie zwiększał świadomość i zainteresowanie tym schorzeniem.
Objawy
Stopień nasilenia zespołu Treachera Collinsa może być różny. Najbardziej widoczną cechą tego stanu jest jego wpływ na wygląd twarzy. Deformacje kości mogą również powodować upośledzenie słuchu, a deformacje kości twarzy mogą również skutkować niedoborami węchu lub wzroku. Problemy ze strukturą dróg oddechowych mogą utrudniać oddychanie.
Zmieniony rozwój twarzy w zespole Treachera Collinsa jest widoczny po urodzeniu, aw niektórych przypadkach można go rozpoznać nawet przed porodem na podstawie USG prenatalnej.
Inne objawy, takie jak zaburzenia słuchu, wzroku i węchu, mogą być mniej zauważalne w okresie niemowlęcym. Trudności w oddychaniu mogą pojawić się w okresie niemowlęcym lub rozwinąć się w późniejszym okresie życia. Zespół Treachera Collinsa zazwyczaj nie wpływa na inteligencję, ale poważne deformacje twarzy mogą zakłócać normalne kontakty towarzyskie i interakcje z rówieśnikami, co może wpływać na frekwencję w szkole.
Objawy zespołu Treachera Collinsa obejmują:
Zmiany w wyglądzie twarzy: Zespół Treachera Collinsa charakteryzuje się małą szczęką i brodą (micrognathia), bardzo cienką i wydłużoną twarzą oraz małymi, zapadniętymi kościami policzkowymi. Rysy twarzy są zwykle prawie symetryczne.
Nieprawidłowy wygląd oczu: Małe kości policzkowe powodują pochylenie oczu w dół, które mogą sprawiać wrażenie, jakby były z powrotem osadzone w twarzy. Charakterystyczne wycięcie, które wygląda jak brakujący kawałek skóry na powiekach, nazywa się coloboma powieki. Jeśli kształt oczu i struktura kości wokół oczu zostaną poważnie zmienione, może to spowodować ubytek wzroku. Rzęsy są cienkie i często powodują suchość oczu.
Rozszczep podniebienia: Może również występować rozszczep podniebienia. Jest to ubytek kości, który normalnie oddziela podniebienie od nosa znajdujących się nad nim. Dzieci z rozszczepem podniebienia mają otwartą przestrzeń między podniebieniem a nosem. Ta wada może pozwolić pokarmowi dostać się do nosa i potencjalnie do płuc, powodując infekcję. Może również pozwolić śluzowi dostać się do ust.
Problemy z uchem i słuchem: Wśród oczywistych zmian w wyglądzie, uszy mogą być małe lub o nietypowym kształcie. Niedorozwinięte mogą być również kości przewodu słuchowego, których nie można łatwo zobaczyć bez badania ucha. Prowadzi to do deficytów słuchu (słuchu). Rzadko kiedy uszy mogą być całkowicie nierozwinięte, co skutkuje całkowitą głuchotą.
Problemy z respiratorem: W miarę jak twarz dziecka rośnie i rozwija się, kości twarzy mogą blokować drogi oddechowe. W dowolnym momencie życia mogą rozwinąć się problemy z oddychaniem, a nieleczone mogą nawet zagrażać życiu.
Problemy z węchem: Nieprawidłowości w rozwoju przewodów nosowych i budowie kości nosa mogą wpływać na odczuwanie węchu.
Deformacje dłoni: Niektóre dzieci z zespołem Treachera Collinsa mają niewielkie deformacje dłoni lub palców.
Przyczyny
Zespół Treachera Collinsa jest spowodowany niedorozwojem kości twarzy dziecka, rozpoczynającym się przed urodzeniem.
Strukturalne problemy twarzy są spowodowane defektem białka zwanego białkiem melasy, które bierze udział w molekularnym procesie składania rybosomów, który jest istotnym krokiem w tworzeniu fizycznych struktur ciała.
Nie jest jasne, dlaczego ten niedobór białka melasy tak mocno wpływa na strukturę kości twarzy.
Mutacja genetyczna
Defekt melasy może być spowodowany kilkoma różnymi mutacjami genetycznymi. Mutacja to błąd w kodzie DNA osoby, który powoduje problem z cechami fizycznymi.
Najczęstszą mutacją związaną z zespołem Treachera Collinsa jest defekt w genie TCOF1, który znajduje się na chromosomie 5 w regionie 5q32. Istnieje co najmniej 100 różnych defektów, o których wiadomo, że występują na tym chromosomie, objawiając się zespołem Treachera Collinsa.
Istnieją inne nieprawidłowości genetyczne, które również mogą powodować zespół Treachera Collinsa, chociaż nieprawidłowość TCOF1 jest najczęstsza.
Gen POLR1C, który znajduje się na chromosomie 6 w regionie 6q21.2 i gen POLR1D, który znajduje się na chromosomie 13 w regionie 13q12.2, oba kodują cząsteczki zwane polimerazą, które pomagają w produkcji rybosomów. Defekty któregokolwiek z tych genów mogą powodować zespół Treachera Collinsa.
Wzór dziedziczenia
Około połowa dzieci z zespołem Treachera Collinsa dziedziczy go po rodzicach. Jest to dziedziczna choroba autosomalna dominująca, co oznacza, że osoba, która odziedziczy defekt genetyczny od jednego z rodziców, rozwinie tę chorobę. Rodzice, którzy cierpią na tę chorobę, przekażą wady genetyczne połowie swoich dzieci.
Każda osoba ma dwa chromosomy, które kodują produkcję melasy, a jeśli dana osoba ma tylko jeden wadliwy chromosom, organizm nadal wytwarza część produktu melasowego. Jednak to nie wystarczy, aby wspomóc normalne tworzenie kości i tkanek twarzy.
Mniej więcej w połowie przypadków zespół Treachera Collinsa rozwija się jako choroba genetyczna de novo, co oznacza, że jest spowodowana nową mutacją, która nie została odziedziczona. Uważa się, że mutacje de novo, które powodują zespół Treachera Collinsa, mogą rozwinąć się w wyniku pewnego rodzaju czynnika środowiskowego, chociaż nie zidentyfikowano jeszcze żadnego konkretnego czynnika środowiskowego jako przyczyny tego stanu.
Zrozumienie problemów genetycznychDiagnoza
Ten stan, choć rzadki, charakteryzuje się wyjątkowym wyglądem twarzy. Rozpoznanie zespołu Treachera Collinsa opiera się na wyglądzie twarzy. Można go zdiagnozować na podstawie cech USG przed urodzeniem dziecka lub na podstawie cech fizycznych dziecka bezpośrednio po urodzeniu.
Zdjęcia rentgenowskie są często potrzebne do oceny dokładnej struktury deformacji kości do planowania chirurgicznego.
Stan ten jest zwykle związany z wadami genetycznymi, a badanie genetyczne chorego dziecka może potwierdzić diagnozę. Badania genetyczne rodziców mogą być pomocne w ocenie ryzyka, że para może mieć więcej dzieci z tym zaburzeniem.
Do oceny słuchu i wzroku niezbędne są specjalistyczne testy diagnostyczne. Rozpoznanie niewydolności oddechowej może wymagać podejścia wielodyscyplinarnego, w tym prześwietlenia kości, oceny czynności układu oddechowego lub interwencyjnego badania diagnostycznego za pomocą bronchoskopu - urządzenia wyposażonego w kamerę, które można umieścić w nosie i wkręcić w kanał nosowy w celu oceny struktura układu oddechowego.
Leczenie
Nie ma metody leczenia zespołu Treachera Collinsa, ale operacja może naprawić wiele deformacji kości. Opieka wspomagająca w leczeniu utraty słuchu, wad wzroku i zaburzeń węchu może złagodzić objawy Twojego dziecka.
Operacja
Dzieci mogą wymagać wielu operacji, a opcjonalny termin może wymagać rozłożenia operacji na okres kilku lat.
Planowanie operacji opiera się na wielu czynnikach, w tym:
- Oczekiwanie, aż dziecko osiągnie wiek, w którym operacja może być dobrze tolerowana.
- Wczesna odbudowa kości słuchowych umożliwiająca prawidłowy rozwój funkcji słuchu.
- Wczesna korekta rozszczepu podniebienia, aby uniknąć związanych z tym powikłań.
- Rozwiązywanie problemów kosmetycznych, aby zmaksymalizować zdolność dziecka do interakcji z rówieśnikami, minimalizując jednocześnie psychologiczne skutki ostracyzmu społecznego.
- Oczekiwanie na rozwój struktury twarzy, aby móc zaplanować operację korekcyjną z najlepszym długoterminowym wynikiem.
- Zapobieganie zagrażającym życiu problemom z oddychaniem.
Ponieważ deformacje twarzy w zespole Treachera Collinsa mogą być dość rozległe, interwencje chirurgiczne na ogół nie prowadzą do całkowicie normalnego wyglądu twarzy.
Leczenie podtrzymujące
W większości przypadków utratę słuchu leczy się za pomocą operacji, aparatów słuchowych lub rehabilitacji. Wzrok może się poprawić po chirurgicznej korekcji anatomicznych nieprawidłowości strukturalnych lub przy pomocy pomocy wzrokowych.
W niektórych przypadkach może być konieczne wspomaganie oddychania za pomocą mechanicznego aparatu oddechowego.
Korona
Istnieje wiele poważnych obaw, które możesz mieć, jeśli Twoje dziecko ma zespół Treachera Collinsa.
Problemy społeczne i psychologiczne związane z tak poważną deformacją twarzy mogą być niezwykle trudne przez całe życie osoby dotkniętej tą chorobą. To może być bolesne dla rodziców, rodzeństwa i innych członków rodziny. Pomocne może być poradnictwo psychologiczne, poradnictwo rodzinne i grupy wsparcia.
Strategie, które mogą pomóc w szkole i miejscu pracy, mogą obejmować dzielenie się szczegółami na temat stanu z rówieśnikami podczas apelu szkolnego lub warsztatów. Odpowiednie podejście do interakcji z rówieśnikami musi być oparte na indywidualnej sytuacji rodzinnej, dziecku i otwartości społeczności.
Rozwijanie umiejętności, takich jak muzyka, plastyka, wykładowcy, mowa, teatr, sport lub każdy inny obszar zainteresowań, może pomóc w budowaniu pewności siebie, koleżeństwa i akceptacji.
Słowo od Verywell
Zespół Treachera Collinsa należy do najrzadszych i najbardziej niezwykłych kosmetycznie schorzeń.Jeśli Ty lub Twoje dziecko je macie, istnieje bardzo duża szansa, że większość ludzi, których spotykacie przez całe życie, nigdy nie spotka innej osoby z tym schorzeniem poza Tobą. To może być przytłaczające, a szok, z jakim ludzie reagują na twój wygląd, może być denerwujący.
Niemniej jednak, pomimo niezwykle wyjątkowego wyglądu zespołu Treachera Collinsa, wiele osób dotkniętych tą chorobą jest w stanie sobie z tym poradzić i ostatecznie rozwinąć silną samoocenę i odporność.
Dowiedz się, jaki jest najlepszy wiek, aby naprawić rozszczep wargi lub podniebienia