Zawartość
Zespół Turnera to choroba genetyczna, która powoduje pewne cechy fizyczne, takie jak bardzo niski wzrost, bezpłodność i zwiększone ryzyko innych problemów zdrowotnych. Zespół Turnera dotyka tylko genetyczne kobiety, a nie genetycznych mężczyzn. Występuje w populacjach na całym świecie, a około jedna kobieta na 2500 rodzi się z tym zespołem. Stan ten został nazwany na cześć amerykańskiego lekarza Henri Turnera, który jako pierwszy opisał jego objawy w 1938 roku.Objawy zespołu Turnera
Objawy zespołu Turnera dotyczą wielu układów organizmu.
Charakterystyka fizyczna
Zespół Turnera może powodować pewne cechy fizyczne. Oto niektóre z nich:
- Mała wysokość (niezwykle powszechna)
- Szeroka klatka piersiowa
- Fałd skórny biegnący wzdłuż boków szyi (szyja „błoniasta”)
- Uderz w kolana
- Zdeformowane paznokcie
Zdrowie reprodukcyjne
Osoby z zespołem Turnera prawie zawsze mają problemy związane ze zdrowiem reprodukcyjnym. Mogą mieć opóźnione dojrzewanie i mogą nie mieć miesiączki, jeśli nie przyjmują dodatkowych hormonów.
Niektórzy doświadczają przedwczesnej niewydolności jajników, w której jajniki przestają wytwarzać estrogen i uwalniają komórki jajowe przed menopauzą. Większość osób z zespołem Turnera nie może zajść w ciążę w sposób naturalny bez pomocy technologii wspomaganego rozrodu.
Wrodzone problemy z nerkami lub sercem
Osoby z zespołem Turnera mają również zwiększone ryzyko wrodzonych problemów z nieprawidłowo ukształtowanymi nerkami. Może to powodować problemy z powtarzającymi się infekcjami dróg moczowych.
Zwykle bardziej niepokojące są potencjalne problemy sercowo-naczyniowe. Niektóre z nich to wysokie ciśnienie krwi, dwupłatkowa zastawka aortalna, zwężenie aorty i rozszerzenie aorty. Rozwarstwienie aorty jest kolejną rzadką komplikacją. To rozdarcie aorty, jednej z najważniejszych tętnic ciała, często kończy się śmiercią.
Większość osób z zespołem Turnera prowadzi długie życie. Ale te problemy, wraz z innymi komplikacjami, zwiększają ryzyko przedwczesnej śmierci u osób z tą chorobą.
Jeśli masz zespół Turnera, poznaj potencjalne objawy rozwarstwienia aorty, aby móc natychmiast zwrócić się o pomoc lekarską. Może powodować ból brzucha, uczucie podobne do zgagi, ból pleców lub ramion lub zmiany głosu (z powodu podrażnienia nerwu). Jeśli odczuwasz ból w klatce piersiowej trwający ponad 30 minut, powinieneś udać się na oddział ratunkowy, nawet jeśli ból jest łagodny.
Problemy poznawcze
Większość osób z zespołem Turnera ma normalną inteligencję. Mogą jednak mieć subtelne problemy z umiejętnościami wizualno-przestrzennymi i matematycznymi, a także są bardziej narażeni na zaburzenia deficytu uwagi. Niektóre dzieci mogą mieć problemy społeczne. Problemem mogą być również lęk i depresja.
Inne potencjalne problemy
Zespół Turnera zwiększa również ryzyko niektórych chorób autoimmunologicznych, w tym niedoczynności tarczycy, celiakii, nieswoistego zapalenia jelit i cukrzycy typu 1. Możliwa jest również utrata słuchu i problemy z oczami, podobnie jak osteoporoza i skolioza.
Przyczyny
Zespół Turnera to choroba genetyczna. Jest to spowodowane przypadkowym błędem, ponieważ materiał genetyczny jest kopiowany z jednej komórki do nowej komórki. Może się to zdarzyć przed poczęciem lub na bardzo wczesnym etapie rozwoju prenatalnego.
Zespół Turnera nie jest spowodowany przez nic, co rodzice zrobili lub czego nie zrobili. Naukowcy nie znają żadnych czynników, które zwiększają ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Turnera. Mimo że jest to choroba genetyczna, w większości przypadków zespół Turnera nie jest dziedziczony, a wynika po prostu z przypadkowej mutacji.
Nieprawidłowość chromosomów
Ludzie dziedziczą 46 chromosomów - po 23 chromosomy od każdego z rodziców. Każdy z tych chromosomów zawiera różne geny, odziedziczone DNA, które zawiera informacje o tym, jak zbudować określone białka w organizmie.
Płeć biologiczna osoby jest określana przez dziedziczenie dwóch określonych chromosomów: chromosomów X i Y. Typowy genetyczny samiec ma chromosomy X i Y, a typowa genetyczna kobieta ma dwa różne chromosomy X.
Wiele osób zna inny zespół genetyczny, zespół Downa, w którym jednostka dziedziczy dodatkowy kopia chromosomu numer 21. W zespole Turnera problemem jest brakujący chromosom. W tym przypadku osoba nie dziedziczy dwóch kompletnych chromosomów X. Zamiast tego dziecko dziedziczy tylko jeden działający chromosom X (bez chromosomu Y). Lub dziecko dziedziczy tylko jeden działający chromosom X (bez chromosomu Y) i tylko część drugiego chromosomu X.
Może to być prawdą we wszystkich komórkach ciała lub tylko w części z nich. Jeśli dana osoba ma ten problem tylko w niektórych komórkach, nazywa się to „zespołem mozaiki Turnera”. Osoby te mają zwykle mniej poważne objawy.
Brakujący chromosom X powoduje problemy, ponieważ niektóre z genów normalnie obecnych na tym brakującym chromosomie X nie mogą funkcjonować. Na przykład obniżony wzrost kobiet z zespołem Turnera wydaje się być spowodowany genem na chromosomie X o nazwie „SHOX”.
Z powodu problemu z chromosomem X w zespole Turnera jajniki nie tworzą się normalnie i często nie są w stanie wyprodukować wystarczającej ilości estrogenu. Może to prowadzić do niektórych problemów związanych ze zdrowiem reprodukcyjnym.
Diagnoza
Punktem wyjścia do diagnozy jest wywiad lekarski i badanie przedmiotowe. Najlepiej, aby diagnoza nastąpiła jak najszybciej, aby można było skierować pacjenta do specjalisty z doświadczeniem w zespole Turnera.
Zespół Turnera jest czasami diagnozowany w okresie prenatalnym, poprzez pobieranie próbek kosmówkowo-kosmówkowych lub amniopunkcję. Czasami dana osoba ma cechy fizyczne, które skłaniają lekarza do myślenia o zespole Turnera. Innym razem zespół Turnera może budzić niepokój z powodu problemu, takiego jak wada serca.
Wiele osób z zespołem Turnera jest diagnozowanych dopiero w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania, kiedy są badani przez lekarza ze względu na ich niski wzrost. Niektóre osoby z łagodnymi objawami zespołu Turnera, szczególnie te z mozaikowym zespołem Turnera, mogą zostać rozpoznane dopiero w wieku dorosłym. Może się to zdarzyć, gdy badamy, dlaczego kobieta straciła więcej niż jedną ciążę.
Do potwierdzenia diagnozy niezbędne są badania genetyczne. Wymaga to pobrania próbki krwi. Następnie technicy laboratoryjni wykonują kariotyp, test laboratoryjny, który dostarcza informacji o chromosomach danej osoby. Zwykle ten test wystarcza do potwierdzenia zespołu Turnera, ale czasami potrzebne są inne testy genetyczne, być może pobrane z innego rodzaju tkanki, na przykład próbki skóry.
Ocena powikłań
Po postawieniu diagnozy zespołu Turnera kluczowe jest sprawdzenie niektórych problemów zdrowotnych, które mogą mu towarzyszyć. Może to obejmować określone testy laboratoryjne i obrazowe, takie jak:
- Badania krwi na problemy z tarczycą (np. TSH)
- Badania krwi w kierunku celiakii
- Badania krwi pod kątem problemów z nerkami
- Badania krwi na cukrzycę
- Testy obrazowe sprawdzające serce, takie jak echokardiogram
- Badanie obrazowe powiększonej aorty
- Badanie obrazowe sprawdzające nerki
Osoby z zespołem Turnera wymagają również regularnych badań oczu i uszu, a także regularnych badań pod kątem skoliozy. Warto też pracować z nauczycielem i poddać się testom pod kątem potencjalnych różnic w nauce.
Leczenie
Leczenie zespołu Turnera odnosi się do jego wpływu na różne układy organizmu.
Leczenie hormonalne
Leczenie hormonem wzrostu jest podstawą leczenia zespołu Turnera. Jest to naturalnie występująca substancja wytwarzana w przysadce mózgowej. Normalnie hormon wzrostu jest uwalniany przez organizm, aby pobudzić rozwój fizyczny dzieci (między innymi). W zespole Turnera przyjmowanie syntetycznie produkowanego hormonu wzrostu może pomóc ludziom osiągnąć bardziej typowy wzrost.
Leczenie hormonem wzrostu można rozpocząć już w wieku od 4 do 6 lat. W tym czasie należy regularnie monitorować wzrost i odpowiednio dostosowywać dawkę hormonu wzrostu. Można go zatrzymać, gdy osoba osiągnie swój dorosły wzrost.
Estrogen jest również ważną częścią terapii dla większości osób z zespołem Turnera, zwykle rozpoczynających się w wieku około 12 lat. Hormony te mogą pomóc w rozwoju piersi i innych zmianach fizycznych związanych z dojrzewaniem. Estrogeny pełnią również inne ważne funkcje, takie jak zapobieganie osteoporozie. Można je przyjmować doustnie lub przez plaster nałożony na skórę.
Estrogeny są zwykle łączone z innym ważnym hormonem rozrodczym, progestagenami. Mogą pomóc kobiecie rozpocząć cykl menstruacyjny. Zwykle dodaje się je rok lub dwa po terapii estrogenowej. Estrogeny i progestyny są podawane do mniej więcej wieku, w którym kobieta zwykle przechodzi menopauzę.
Leczenie płodności
Chociaż większość kobiet z zespołem Turnera jest bezpłodna, niewielki procent może mieć jaja zdolne do życia. Inne kobiety mogą rodzić przy pomocy komórek jajowych lub zarodków dawców. Dobrym pomysłem jest wczesna współpraca z ekspertem od płodności - nawet w dzieciństwie - w celu zbadania potencjalnych opcji.
Jednak bezpieczeństwo ciąży musi zostać dokładnie ocenione, zanim kobieta z zespołem Turnera spróbuje zajść w ciążę. Na przykład ważne może być poddanie się badaniu przesiewowemu w kierunku powiększenia aorty, która może być zagrożona łzą zagrażającą życiu („rozwarstwienie”). Zespół Turnera niesie ze sobą zwiększone ryzyko powikłań zarówno dla matki, jak i dziecka, a dla niektórych kobiet ryzyko to może być zbyt wysokie.
Wsparcie psychologiczne i edukacyjne
Pomocne może być również udanie się do specjalisty ds. Psychologicznych i szkolnych. Niektóre osoby mogą korzystać ze wsparcia akademickiego. Niektórym może pomóc terapia poznawczo-behawioralna lub inne terapie psychologiczne. Czasami przydatne są również leki, takie jak leki przeciwdepresyjne na depresję lub leki pobudzające na ADHD.
Inne zabiegi
Inne problemy związane z zespołem Turnera mogą również wymagać zindywidualizowanego leczenia, np. Hormon tarczycy w chorobach tarczycy, ortezy w przypadku skoliozy, operacje serca w przypadku wrodzonych wad serca itp.
Aby rozwiązać te różnorodne problemy zdrowotne, leczenie zespołu Turnera zwykle wymaga współpracy z multidyscyplinarnym zespołem specjalistów medycznych.
Korona
Stowarzyszenie Turnera Syndrome Society w Stanach Zjednoczonych jest jedną z organizacji, które zapewniają wsparcie osobom z zespołem Turnera i ich rodzinom, pomagając osobom w dzieleniu się zasobami i strategiami radzenia sobie. Łączenie się z osobami, które mają doświadczenie z tą chorobą, jest łatwiejsze niż kiedykolwiek.
Słowo od Verywell
Zespół Turnera to choroba trwająca całe życie, która może powodować poważne problemy zdrowotne. To zrozumiałe, gdy dowiadujesz się, że ktoś, kogo kochasz, ma zespół Turnera, odczuwać poczucie straty. Jednak osoby te mogą prowadzić bardzo pełne i długie życie. Poznanie wszystkiego, co możesz na temat zespołu Turnera, pomoże Ci jak najlepiej wykorzystać dostępne zasoby.