Zawartość
Hemofilia to dziedziczne zaburzenie krwawienia. Osoba z hemofilią nie ma czynnika krwi potrzebnego do krzepnięcia krwi, co powoduje nadmierne krwawienie.Objawy
Osoby z hemofilią są czasami określane jako „osoby bez krwawienia”, co oznacza, że krwawią łatwo. W zależności od ciężkości krwawienie może wystąpić samoistnie (bez urazu) lub po operacji lub urazie. Objawy obejmują:
- Długotrwałe krwawienia z nosa
- Krwawienie z dziąseł
- Duże siniaki
- Przedłużone krwawienie po operacji lub zastrzykach, w tym po obrzezaniu
- Obrzęk dużych stawów (ramion, łokci, kolan, kostek) spowodowany krwawieniem do stawu
- Ból spowodowany krwawieniem do stawu lub mięśni
Kto jest zagrożony?
Zagrożeni są mężczyźni urodzeni w rodzinach z historią hemofilii u innych krewnych. Aby zrozumieć dziedziczenie hemofilii, musimy porozmawiać trochę o genetyce. Mężczyźni mają chromosom X od matki i chromosom Y od ojca. Kobiety dziedziczą chromosom X zarówno od ojca, jak i od matki. Wada hemofilii znajduje się na chromosomie X, co oznacza, że matki (które są nosicielkami tej choroby) przekazują tę wadę genetyczną swoim synom; nazywa się to dziedziczeniem sprzężonym z X. Ponieważ mają dwa chromosomy X, córki na ogół nie są dotknięte chorobą (ale w rzadkich przypadkach może tak być).
Diagnoza
Hemofilię podejrzewa się, gdy u chłopca lub mężczyzny występuje nadmierne krwawienie. Diagnozuje się ją poprzez pomiar czynników krzepnięcia (białek potrzebnych do krzepnięcia krwi).
Twój lekarz prawdopodobnie zacznie od badań laboratoryjnych, aby ocenić cały układ krzepnięcia. Nazywa się to czasem protrombinowym (PT) i czasem częściowej tromboplastyny (PTT). W hemofilii PTT jest wydłużone. Jeśli PTT jest przedłużone (powyżej normalnego zakresu), przyczyną może być niedobór czynnika krzepnięcia. Następnie lekarz zleci badanie czynników krzepnięcia (białko we krwi, które zatrzymuje krwawienie) 8, 9 i 11. O ile nie ma jasnego wywiadu rodzinnego, zwykle badane są wszystkie 3 czynniki w tym samym czasie. Testy te podają lekarzowi procent aktywności każdego czynnika, który jest niski w przypadku hemofilii. Diagnozę można potwierdzić za pomocą testów genetycznych.
Rodzaje
Hemofilię można sklasyfikować według konkretnego brakującego czynnika krzepnięcia.
- Hemofilia A jest wynikiem niedoboru czynnika 8.
- Hemofilia B (nazywana również chorobą świąteczną) jest wynikiem niedoboru czynnika 9.
- Hemofilia C (zwana również zespołem Rosenthala) wynika z niedoboru czynnika 11.
Hemofilię można również sklasyfikować na podstawie ilości wykrytego czynnika krzepnięcia. Im mniej masz czynnika krzepnięcia, tym większe jest prawdopodobieństwo krwawienia.
- Łagodne: 6 - 40%
- Umiarkowane: 1-5%
- Ciężkie: <1%
Leczenie
Hemofilia jest leczona koncentratami czynników. Te koncentraty czynników są podawane przez żyłę (IV). Hemofilię można leczyć dwoma różnymi metodami: tylko na żądanie (gdy pojawiają się epizody krwawienia) lub profilaktycznie (przyjmowanie czynnika raz, dwa lub trzy razy w tygodniu, aby zapobiec epizodom krwawienia).
Sposób leczenia zależy od wielu czynników, w tym ciężkości hemofilii. Ogólnie rzecz biorąc, osoby z łagodną hemofilią są bardziej narażone na leczenie na żądanie, ponieważ mają znacznie mniejsze krwawienia. Na szczęście większość leków na hemofilię jest wykonywana w domu. Rodzice mogą dowiedzieć się, jak podawać czynnik swoim dzieciom przez żyłę w domu, a pielęgniarka domowa może go podać. Dzieci chore na hemofilię mogą również nauczyć się podawać sobie koncentraty czynników, często zanim staną się nastolatkami.
Chociaż preferowanym leczeniem są koncentraty czynników, nie jest ono dostępne we wszystkich krajach. Hemofilię można również leczyć produktami krwiopochodnymi. Niedobór czynnika 8 można leczyć krioprecypitatem (stężoną formą osocza). Świeżo mrożone osocze może być stosowane do leczenia niedoboru czynnika 8 i 9.
U pacjentów z łagodnym stanem chorobowym lek o nazwie octan desmopresyny (DDAVP) można podawać dożylnie lub w aerozolu do nosa. Stymuluje organizm do uwalniania zapasów czynnika 8, aby pomóc w ustaniu krwawienia.