Zawartość
Mieszana choroba tkanki łącznej (MCTD) jest chorobą autoimmunologiczną z zachodzącymi na siebie cechami trzech innych chorób tkanki łącznej - tocznia rumieniowatego układowego, twardziny skóry i zapalenia wielomięśniowego.Przyczyna
Przyczyna MCTD nie jest znana. Około 80 procent osób, u których zdiagnozowano MCTD, to kobiety. Choroba dotyka osoby w wieku od 5 do 80 lat z największą częstością wśród nastolatków lub osób w wieku 20 lat. Może istnieć składnik genetyczny, ale nie jest on bezpośrednio dziedziczony.
Objawy
Wczesne objawy mieszanej choroby tkanki łącznej są podobne do objawów związanych z innymi chorobami tkanki łącznej i mogą obejmować:
- Zmęczenie
- Ból lub osłabienie mięśni
- Ból stawu
- Niska gorączka
- Zjawisko Raynauda
Mniej powszechne objawy związane z MCTD obejmują ciężkie zapalenie wielomięśniowe (głównie dotyczące barków i ramion), ostry ból stawów, aseptyczne zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zapalenie rdzenia kręgowego, zgorzel palców rąk i nóg, wysoką gorączkę, bóle brzucha, neuropatię nerwu trójdzielnego twarzy, trudności w połykaniu, duszność i utrata słuchu. Płuca są dotknięte chorobą nawet u 75 procent osób z MCTD. Około 25 procent pacjentów z MCTD ma zajęcie nerek.
Diagnoza
Rozpoznanie mieszanej choroby tkanki łącznej może być bardzo trudne. Cechy trzech stanów - toczeń rumieniowaty układowy, twardzina skóry i zapalenie wielomięśniowe - zazwyczaj nie występują w tym samym czasie. Raczej zwykle rozwijają się jeden po drugim w czasie.
Istnieją jednak cztery czynniki, które sugerują raczej rozpoznanie MCTD niż indywidualne zaburzenie tkanki łącznej:
- Wysokie stężenia anty-U1 RNP (rybonukleoproteiny) we krwi
- Brak pewnych problemów typowych dla tocznia rumieniowatego układowego, takich jak problemy z nerkami i problemy z ośrodkowym układem nerwowym
- Ciężkie zapalenie stawów i nadciśnienie płucne (nie są częste w toczniu układowym lub twardzinie skóry)
- Zjawisko Raynauda i opuchnięte ręce (nie są powszechne w toczniu układowym)
Chociaż obecność RNP anty-U1 jest główną cechą odróżniającą, która nadaje się do rozpoznania MCTD, obecność przeciwciała we krwi może faktycznie poprzedzać objawy.
Leczenie
Leczenie mieszanej choroby tkanki łącznej ma na celu kontrolowanie objawów i radzenie sobie z poważnymi skutkami choroby, takimi jak zajęcie narządu. Na przykład nadciśnienie płucne należy leczyć lekami przeciwnadciśnieniowymi. Objawy zapalne mogą wahać się od łagodnych do ciężkich, a leczenie powinno być odpowiednio dobrane na podstawie ciężkości. W przypadku lżejszego zapalenia można podać NLPZ lub małe dawki kortykosteroidów. Umiarkowany do ciężkiego stan zapalny może wymagać większych dawek kortykosteroidów. W przypadku zajęcia narządu można przepisać leki immunosupresyjne.
Perspektywy
Nawet przy trafnej diagnozie i odpowiednim leczeniu rokowanie może być trudne do sformułowania. To, jak dobrze pacjent sobie radzi, zależy od tego, które narządy są zaangażowane, nasilenie stanu zapalnego i postęp choroby. Według Cleveland Clinic 80 procent ludzi przeżywa co najmniej 10 lat po zdiagnozowaniu MCTD. Rokowanie w MCTD jest zwykle gorsze u pacjentów z cechami związanymi z twardziną lub zapaleniem wielomięśniowym.
Należy zauważyć, że mogą występować dłuższe okresy bezobjawowe, nawet bez leczenia MCTD.