Zawartość
Zespół MRKH to potoczna nazwa zespołu Mayera-Rokitansky'ego-Küstera-Hausera. Zespół MRKH to stan, w którym młode kobiety rodzą się bez pochwy i macicy lub z niedorozwiniętą pochwą i macicą. Jest to najczęstszy rodzaj agenezji pochwy. Agenesis to po łacinie „nierozwinięty”. Dlatego agenezja pochwy oznacza, że pochwa nie jest rozwinięta.MRKH dotyka co najmniej jedną kobietę na 4500. Zespół MRKH został po raz pierwszy opisany w 1829 r. Jednak historyczne dowody na tę chorobę sięgają 460 pne.
Co to jest zespół MRKH?
Kobiety z zespołem MRKH mają normalne zewnętrzne narządy płciowe. Mogą również mieć mały otwór pochwowy o głębokości 1-3 cm. Można to określić jako „dołek pochwy”. Na ogół mają również funkcjonujące jajniki. Jednak kobiety z zespołem MRKH mają nieprawidłowe wewnętrzne narządy płciowe. Na ogół nie mają macicy ani pochwy lub tylko jej części. Mogą również mieć częściowo uformowaną macicę.
Ze względu na swój normalny wygląd kobiety mogą odkryć, że mają zespół MRKH tylko wtedy, gdy nie udaje im się dostać miesiączki. Innym sposobem, w jaki kobiety odkrywają, że mają zespół MRKH, jest próba odbycia stosunku pochwowego bez skutku. Większość kobiet z zespołem MRKH ma tylko wady rozwojowe narządów płciowych. Istnieją jednak rzadkie przypadki, w których nerki, drogi moczowe, szkielet i serce mogą również nie być prawidłowo uformowane.
Inne nazwy zespołu MRKH to:
- Agenezja pochwy
- Agenezja Müllera
- Wrodzony brak macicy i pochwy (CAUV)
- Aplazja Müllera (MA)
- Zespół Küstera
Wykazano, że zespół MRKH występuje w rodzinach. Postawiono hipotezę, że jest to zaburzenie genetyczne. Jednak żaden pojedynczy gen nie został jeszcze zidentyfikowany jako powodujący zespół MRKH. Może tak być, ponieważ jest to spowodowane interakcją wielu genów. Mogą również istnieć inne, niegenetyczne przyczyny, które nie zostały jeszcze zidentyfikowane.
Rodzaje i objawy
Istnieją dwie główne odmiany zespołu MRKH. Najbardziej znanym typem jest Typ I. Typ I jest również znany jako izolowana sekwencja MRKH lub Rokitansky'ego. Osoby z MRKH typu I zwykle mają zablokowaną lub brakującą macicę i pochwę z normalnymi jajowodami. Nie mają innych objawów zespołu.
Istnieje również MRKH typu II, który jest również znany jako stowarzyszenie MURCS. MURCS oznacza aplazję przewodu Müllera, dysplazję nerek i anomalie somitów szyjki macicy. Oprócz problemów z pochwą i macicą osoby z MRKH typu II mogą również mieć uszkodzenie nerek i układu mięśniowo-szkieletowego. Nieco ponad połowa kobiet z zespołem MRKH ma typ II.
Zespół MRKH można sklasyfikować za pomocą kilku systemów:
- ESHRE / ESGE - European Society of Human Reproduction and Embryology and European Society for Gynecological Endoscopy Classification
- VCUAM - klasyfikacja pochwy, szyjki macicy, macicy, przydatków i związanych z nimi wad rozwojowych
- AFS / AFSRM - American Fertility Society i American Society of Reproductive Medicine Classification
- Klasyfikacja embriologiczno-kliniczna
Wpływ zespołu MRKH na codzienne życie człowieka zależy od tego, jak silnie choroba ta wpłynęła na jego organizm. Leczenie zależy również od klasyfikacji choroby. Co ciekawe, kobiety z zespołem MRKH mają również zwiększone ryzyko problemów ze słuchem.
Diagnoza
Zespół MRKH jest najczęściej diagnozowany, gdy młoda kobieta nie ma miesiączki. Jeśli w tym czasie zostanie przeprowadzone badanie, lekarz prawdopodobnie odkryje brak w pełni uformowanej pochwy i macicy.
Dalsza diagnostyka może wtedy obejmować MRI, USG lub operację laparoskopową. Te dokładniejsze testy mogą pomóc w zdiagnozowaniu innych układów narządów dotkniętych MRKH. Mogą również określić, czy kobiety z MRKH mają sprawną tkankę jajników. Zwykle jeden lub więcej testów będzie używanych do scharakteryzowania zespołu MRKH po jego zidentyfikowaniu podczas badania przedmiotowego.
Leczenie
Zespół MRKH można leczyć chirurgicznie lub niechirurgicznie. Leczenie niechirurgiczne wykorzystuje rozszerzacze do powolnego tworzenia neo-pochwy. Zasadniczo kobieta używa zaokrąglonego silikonowego pręta, aby uciskać dołek pochwy. Z biegiem czasu powoduje to pogłębienie i rozszerzenie pochwy.
Istnieje również technika dylatacyjna polegająca na umieszczeniu rozszerzacza na stolcu. Wtedy kobieta może wykorzystać swoją masę ciała, aby pomóc w dylatacji. Dylatacja to zobowiązanie na całe życie. Jednak w przypadku niektórych kobiet regularny stosunek płciowy może zmniejszyć potrzebę rozszerzania się po osiągnięciu wystarczającej głębokości.
Istnieje kilka opcji chirurgicznych w celu zwiększenia głębokości pochwy lub utworzenia pochwy u kobiet z zespołem MRKH. Procedura Vecchietti polega na przymocowaniu koralika do wgłębienia pochwy. Następnie przyczepia się nić i biegnie do miednicy i na zewnątrz brzucha. Trakcję można zastosować do tej nici, aby pogłębić pochwę. Gdy pochwa osiągnie głębokość co najmniej 7-8 cm, urządzenie jest usuwane. Wtedy kobiety mogą rozszerzyć pochwę, aby zachować jej głębokość i funkcję. Ta procedura jest szybsza niż niechirurgiczna dylatacja i może wymagać mniejszej motywacji.
Kobiety mogą również poddać się chirurgicznej plastyki pochwy. Podczas plastyki pochwy powstaje ubytek, który następnie wyściełany jest tkanką, aby powstała nowa pochwa. Istnieje kilka rodzajów tkanek, których można użyć do wypełnienia neowaginy. Należą do nich tkanki otrzewnej, okrężnicy i wyściółki policzka. Neovagina może być również pokryta przeszczepem skóry. W większości przypadków kobiety będą musiały rozszerzyć neowaginę, aby utrzymać ją po operacji.
W leczeniu zespołu MRKH ważne jest również wsparcie psychologiczne. Urodzenie się bez macicy i większości pochwy może powodować poważne problemy z samooceną. Może również sprawiać, że kobiety czują się gorsze lub wątpią w swoją kobiecość. Dostępne są grupy wsparcia online. Kobiety mogą również korzystać z osobistego wsparcia i terapii.
Dzieci z MRKH
Niektóre kobiety z zespołem MRKH są zdolne do posiadania biologicznego potomstwa, jeśli chcą. Kiedy kobieta z MRKH ma funkcjonalne jajniki, do pobrania komórek jajowych można zastosować techniki zapłodnienia in vitro. Następnie zapłodnione jaja można wszczepić do surogatu.
Niestety, macierzyństwo zastępcze IVF może nie być wykonalne finansowo lub prawnie dla wielu kobiet. Procedury mogą być dość drogie i mogą nie być objęte ubezpieczeniem. Ponadto przepisy dotyczące macierzyństwa zastępczego różnią się w poszczególnych krajach.
Istnieją również pojedyncze doniesienia o udanych przeszczepach macicy. Przeszczep macicy może pozwolić kobiecie z zespołem MRKH na zajście w ciążę. Jednak jest mało prawdopodobne, aby przeszczepy macicy były szeroko dostępne przez dłuższy czas. Dlatego kobiety z zespołem MRKH nie powinny w tej chwili liczyć na nie jako opcję.