Zawartość
Zespół Wolfa-Hirschhorna to choroba genetyczna, która może prowadzić do wad wrodzonych i problemów rozwojowych. Prowadzi do charakterystycznych rysów twarzy, niskiego wzrostu, niepełnosprawności intelektualnej i nieprawidłowości w wielu układach narządów. Jest to rzadki stan, a szacunkowa ocena tego zespołu występującego na 1 na 50 000 urodzeń jest prawdopodobnie niedoszacowana z powodu nierozpoznanych przypadków.Zespół Wolfa-Hirschhorna jest spowodowany brakiem fragmentu (delecją) materiału genetycznego pod koniec krótkiego (p) ramienia chromosomu 4. W większości przypadków nie jest to dziedziczne zaburzenie genetyczne, ale raczej mutacja, która pojawia się spontanicznie .
W rzeczywistości od 85 do 90 procent osób z zespołem Wolfa-Hirschhorna nie ma historii rodzinnej tego zaburzenia. Podczas gdy zespół Wolfa-Hirschhorna może wystąpić u osób dowolnej rasy lub pochodzenia etnicznego, to dotyka on dwa razy więcej kobiet niż mężczyzn .
Objawy
Zespół Wolfa-Hirschhorna powoduje wady rozwojowe w większości części ciała, ponieważ błąd genetyczny pojawia się podczas rozwoju płodu.
Jednym z bardziej charakterystycznych objawów są rysy twarzy określane jako „hełm greckiego wojownika”, które łącznie obejmują wydatne czoło, szeroko rozstawione oczy i nos z szerokimi dziobami. Inne objawy mogą obejmować:
- Głęboka niepełnosprawność intelektualna
- Mała głowa
- Rozszczep podniebienia
- Bardzo niski wzrost
- Wady rozwojowe rąk, stóp, klatki piersiowej i kręgosłupa
- Niskie napięcie mięśniowe i słaby rozwój mięśni
- Zagniecenia na dłoniach zwane „małpimi zmarszczkami”
- Niedorozwój lub wady rozwojowe narządów płciowych i dróg moczowych
- Napady (występujące u 88 do 99 procent osób dotkniętych chorobą)
- Poważne wady serca, zwłaszcza ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (powszechnie znany jako „dziura w sercu”), ubytek przegrody międzykomorowej (zniekształcenie połączenia między dolnymi jamami serca) i zwężenie płuc (niedrożność przepływu z serca do tętnicy płucnej)
Diagnoza
USG może wskazywać na zespół Wolfa-Hirschhorna, gdy dziecko jest jeszcze w macicy lub po wyglądzie po porodzie. Charakterystyczne rysy twarzy są zazwyczaj pierwszą wskazówką, że dziecko ma tę chorobę. Do potwierdzenia diagnozy niezbędne są badania genetyczne.
Jeśli podejrzewa się Wolfa-Hirschhorna w czasie ciąży, można również przeprowadzić testy genetyczne, a także bardziej wyrafinowany test zwany fluorescencyjną hybrydyzacją in situ (FISH).
Dodatkowe testy, takie jak prześwietlenie rentgenowskie w celu zbadania wad kostnych i wewnętrznych, ultrasonografia nerek w celu zbadania nerek oraz rezonans magnetyczny (MRI) mózgu mogą pomóc w określeniu zakresu objawów, z którymi może się spotkać dziecko.
Leczenie
Ponieważ nie istnieje żadna metoda leczenia wady wrodzonej po jej wystąpieniu, leczenie zespołu Wolfa-Hirschhorna koncentruje się na zwalczaniu różnych objawów. Może to obejmować leki stosowane w leczeniu napadów, fizjoterapię i terapię zajęciową w celu utrzymania ruchomości mięśni i stawów oraz zabiegi chirurgiczne w celu naprawy nieprawidłowości narządów.
Chociaż nie ma sposobu, aby zminimalizować wyzwania, przed którymi może stanąć rodzina w obliczu zespołu Wolfa-Hirschhorna, ważne jest również, aby pamiętać, że nie ma ustalonego kursu dla tego zaburzenia. Niektóre dzieci urodzone z Wolf-Hirschhornem mogą mieć niewiele, jeśli w ogóle, poważnych problemów narządowych i dożywać do dorosłości.
Stopień niepełnosprawności intelektualnej również może się znacznie różnić. W związku z tym średnia długość życia dziecka z Wolf-Hirschhornem jest nieznana po prostu dlatego, że ciężkość i objawy zaburzenia są tak zróżnicowane.
Aby lepiej poradzić sobie z wyzwaniami związanymi z wychowywaniem dziecka z zespołem Wolfa-Hirschhorna, ważne jest, aby dotrzeć do grup wsparcia, które są w stanie zapewnić profesjonalne skierowania, informacje dotyczące pacjenta i wsparcie emocjonalne, którego potrzebujesz. Należą do nich grupa Chromosome Disorder Outreach w Boca Raton na Florydzie i 4P Support Group.