Zawartość
- Kto jest najbardziej narażony na FH?
- Jakie są wczesne oznaki FH?
- Czy są jakieś sposoby leczenia wysokiego poziomu cholesterolu spowodowanego genetyką?
- Czy mogę przekazać FH moim dzieciom?
Wyróżnieni eksperci:
Seth Shay Martin, MD, M.H.S.
Ponieważ wysoki poziom cholesterolu nie daje żadnych objawów, nie jest to coś, co jest powszechnie obserwowane. Nawet jeśli tak jest, ludzie często nie traktują tego poważnie - aż do zawału serca lub udaru mózgu.I chociaż myślimy o tych wydarzeniach jako o wydarzeniach ze starszej populacji, mogą również dotknąć osoby poniżej 55 roku życia, zwłaszcza jeśli urodziły się z wysokim poziomem cholesterolu.
Ten stan nazywa się rodzinną hipercholesterolemią (FH). FH jest chorobą dziedziczną, która utrudnia organizmowi usuwanie cholesterolu z lipoprotein o niskiej gęstości (LDL) z krwi. Wynik? Od dzieciństwa cholesterol gromadzi się wzdłuż ścian tętnic i żył, zwężając kanały i drastycznie zwiększając ryzyko zawału serca lub udaru mózgu w bardzo młodym wieku.
Kto jest najbardziej narażony na FH?
Rodzinna hipercholesterolemia może dotknąć każdego, którego rodzina jest nosicielem mutacji genetycznej. Jednak częściej występuje u osób pochodzenia kanadyjskiego francuskiego, Żydów aszkenazyjskich, libańskich lub afrykańskich (południowoafrykańska grupa etniczna). Największym problemem związanym z FH jest to, że u ponad 90% osób, u których to występuje, nie zostało zdiagnozowanych, co oznacza, że należy zwrócić szczególną uwagę na historię swojej rodziny,
Seth Martin, MD, M.H.S., profesor nadzwyczajny medycyny w Johns Hopkins University School of Medicine i dyrektor Advanced Lipid Disorders Center.
„Jeśli ktoś z Twojej rodziny miał zawał serca, potrzebował stentów lub przeszedł operację bajpasu we wcześniejszym okresie życia - przed 55 rokiem życia u mężczyzn i przed 65 rokiem u kobiet - to są sygnały, że jest coś, co powoduje, że twoja rodzina jest bardziej narażona na choroby serca " on tłumaczy. „Może to być rodzinna hipercholesterolemia”.
Jakie są wczesne oznaki FH?
W przypadku FH wczesne wykrycie wysokiego poziomu cholesterolu jest kluczem do leczenia, które może zmniejszyć ryzyko chorób układu krążenia. Oprócz wywiadu rodzinnego z wczesnymi problemami sercowo-naczyniowymi, możesz również zauważyć guzki pod skórą.
Te złogi tłuszczowe nazywane są ksantoma i są szczególnie widoczne wokół ścięgien dłoni, kolan, ścięgien Achillesa i łokci oraz pod skórą wokół oczu. Czasami okulista może również zauważyć oznaki złogów cholesterolu w twoich oczach.
Niezależnie od tego, czy masz wyraźne oznaki wysokiego poziomu cholesterolu, czy nie, powinieneś sprawdzić, czy w Twojej rodzinie występuje choroba serca. Porozmawiaj z lekarzem rodzinnym o swoich obawach; wystarczy proste badanie krwi, aby sprawdzić, czy poziom cholesterolu mieści się w zdrowym zakresie. Wysoki poziom cholesterolu w młodym wieku to szczególny sygnał ostrzegawczy, że możesz mieć FH. Jeśli Twój lekarz podejrzewa, że masz chorobę, możesz przejść badanie genetyczne, aby potwierdzić diagnozę.
Czy są jakieś sposoby leczenia wysokiego poziomu cholesterolu spowodowanego genetyką?
Zazwyczaj pierwszą linią leczenia wysokiego cholesterolu jest zmiana stylu życia, ale jeśli masz FH, będziesz potrzebować bardziej zaawansowanego leczenia. „Zawsze ważne jest, aby stosować dietę niskotłuszczową, ćwiczyć i kontrolować wagę. Zdrowy styl życia ma kluczowe znaczenie dla zdrowia serca i ogólnego stanu zdrowia ”- mówi Martin. „Jednak osoby z FH mogą stosować dietę o wyjątkowo niskiej zawartości tłuszczu i nadal nie być w stanie kontrolować poziomu cholesterolu, ponieważ nie są w stanie sobie z tym poradzić. Według nich cholesterol będzie się kumulował we krwi niezależnie od tego, co jedzą ”.
Na szczęście istnieją leki, które mogą znacznie obniżyć poziom cholesterolu LDL. Najczęstszym sposobem leczenia FH jest leczenie statynami. Statyny działają poprzez blokowanie enzymu wytwarzającego cholesterol w wątrobie i zwiększają zdolność organizmu do usuwania cholesterolu z krwi. Mogą obniżyć poziom cholesterolu LDL o 50 procent lub więcej. Statyny są od 30 lat bezpiecznie stosowane w celu zmniejszenia ryzyka chorób serca i nadal są opcją numer jeden, jeśli chodzi o pomoc osobom z FH.
Inne opcje leczenia obejmują leki blokujące wchłanianie cholesterolu z jelit do krwiobiegu lub leki blokujące enzym o nazwie PCSK9, który zmniejsza ilość cholesterolu LDL we krwi.
W najcięższych przypadkach FH - zazwyczaj gdy odziedziczyłeś cechę genetyczną FH od obojga rodziców - można również zastosować aferezę LDL. Podczas tego zabiegu krew przepływa przez urządzenie, które usuwa zły cholesterol i przywraca „oczyszczoną” krew do organizmu. Odbywa się to kilka razy w miesiącu, aby kontrolować poziom cholesterolu.
Czy mogę przekazać FH moim dzieciom?
Jeśli odziedziczyłeś FH po jednym z rodziców, istnieje 50% szans, że przekażesz je swoim dzieciom. Jeśli oboje rodzice przekazali Ci cechę FH, Twoje dzieci na pewno będą miały FH. Dlatego tak ważne jest zbadanie dzieci z historią rodzinną we wczesnym wieku i rozpoczęcie leczenia obniżającego poziom cholesterolu u osób z FH.
„Osoby z FH zwykle nie są diagnozowane przed ukończeniem 30., 40. roku życia lub później. Niestety, zbyt mało jest diagnozowanych jako dzieci. Jednak wczesne leczenie może znacząco wpłynąć na zdrowie układu sercowo-naczyniowego w ciągu całego życia, obniżając długotrwałe narażenie na wysoki poziom cholesterolu ”- radzi Martin. „Zabieg utrzymuje zdrowsze tętnice i zapobiega przedwczesnym zawałom serca i udarom”.