Zawartość
Sekwencjonowanie całego egzomu (WES) to molekularny proces genetyczny, który można wykorzystać do identyfikacji zmian w genach. Ta metoda jest stosunkowo nowa, a ponieważ technologia szybko się rozwija, oczekuje się, że pojawią się dalsze badania i odkrycie bardziej praktycznych celów klinicznych.Testy genetyczne stają się bardzo popularne - możesz kupować produkty, które wykorzystują próbki włosów lub śliny, aby określić pewne cechy genetyczne i dowiedzieć się, które pochodzenie etniczne jest częścią Twojego pochodzenia.
WES różni się nieco od tego typu testów genetycznych, ponieważ służy do identyfikacji nieprawidłowości w programie wszystko genów, nawet jeśli te nieprawidłowości nie były wcześniej związane z żadną chorobą. Na przykład nie jest właściwym testem poszukiwanie określonej nieprawidłowości w genach, takich jak geny zidentyfikowane w związku z rakiem piersi.
Jak działają geny
WES można wykorzystać do poszukiwania wzorców w celu znalezienia genetycznej przyczyny choroby medycznej. Twoje chromosomy to cząsteczki zawierające kod genetyczny. (Masz 23 pary chromosomów - są one również nazywane cząsteczkami DNA.) Składają się z długich nici cząsteczek nukleotydów. Twoje ciało odczytuje sekwencję nukleotydów na chromosomach, aby wyprodukować białka.
Zmiany w sekwencji nukleotydów w cząsteczkach DNA odpowiadają za zmienność cech u nas wszystkich.
Zmiany, które powodują chorobę, są często nazywane mutacjami.
Jeśli myślisz o korzystaniu z WES, pomocne jest zrozumienie podstaw genetyki.
Geny i genomy
Wszystkie cechy twojego ciała powstają w wyniku produkcji białka. Geny to sekwencje nukleotydów, które kodują białka, które w końcu wytwarzają twoje cechy. Całe kodowanie genetyczne wszystkich 46 chromosomów jest określane jako genom.
Podział genów i DNAEgzony
Sekcje nukleotydowe cząsteczki DNA, które kodują geny, nazywane są egzonami. Są przeplatane intronami, które są sekwencjami nukleotydów nie koduj cech. Pojedynczy gen może składać się z kilku egzonów, które kodują wiele białek. Egzony stanowią tylko 1 do 2 procent całkowitego DNA.
Każdy egzon faktycznie zaczyna się od sekwencji nukleotydowej, która pobudza produkcję białka, a kończy sekwencją nukleotydową, która powoduje zakończenie produkcji białka.
Exome
Wszystkie egzony w całym twoim zestawie chromosomów nazywane są egzomami. Sekwencjonowanie całego genomu egzomu polega na analizie całego egzomu w celu zidentyfikowania nieprawidłowości, które mogą być odpowiedzialne za chorobę lub problem zdrowotny.
Ograniczenia
WES jest dość obszerny i bada wszystkie geny w twoim ciele. Jednak w ogóle nie bada intronów. Uważa się, że introny mogą mieć pewien wpływ na twoje ciało, chociaż efekt ten nie jest w pełni zrozumiały i obecnie nie uważa się, że ma tak duży wpływ jak wpływ egzonów.
Proces
WES używa próbki krwi do analizy genomów. Każda komórka twojego ciała zawiera pełną kopię wszystkich 46 twoich chromosomów, więc krwinki są wystarczające do tego typu testu.
Testowanie WES wykorzystuje technikę molekularną zwaną hybrydyzacją, która porównuje sekwencję nukleotydów pobranego DNA ze standardową lub „normalną” sekwencją DNA.
WES może wychwycić mutacje, o których już wiadomo, że powodują chorobę, a także może wykryć zmiany w kodzie genetycznym, które nie zostały jeszcze powiązane z chorobą.
Gdzie się przetestować
Istnieje wiele laboratoriów, które zajmują się sekwencjonowaniem całego egzomu. Jeśli lekarz chce, abyś przeprowadził sekwencjonowanie całego egzomu, możesz pobrać krew w gabinecie lekarskim, a próbkę wysłać do specjalistycznego laboratorium w celu interpretacji.
Jeśli otrzymujesz test bez zamówienia lekarza, możesz skontaktować się ze specjalistycznym laboratorium, które przeprowadza testy WES bezpośrednio i poprosić je o instrukcje.
Koszt
Ważne jest, aby sprawdzić koszt badania, a także sprawdzić, czy koszt badania pokryje Twoje ubezpieczenie zdrowotne. WES jest stosunkowo nowym rodzajem technologii, a firma ubezpieczeniowa może pokryć koszty, ale nie musi, w zależności od ich polis.
Jeśli planujesz samodzielnie opłacić test, koszt może wynosić od 400 do 1500 USD.
Rozważania
Jeśli Ty lub Twoje dziecko będziecie mieć całe sekwencjonowanie genomu, musicie zdawać sobie sprawę z konsekwencji. Przed przystąpieniem do WES należy wziąć pod uwagę różne kwestie.
Prywatność
Twoje wyniki genetyczne mogą stać się częścią Twojej dokumentacji medycznej, zwłaszcza jeśli lekarz zleci badanie i jeśli płaci za to ubezpieczenie zdrowotne. Twoja firma ubezpieczeniowa, firma, która przeprowadza testy i potencjalnie każdy z ich dostawców (lub każdy, kto włamuje się do ich systemów komputerowych) może dowiedzieć się, czy nosisz geny jakiejkolwiek znanej cechy genetycznej.
Biorąc pod uwagę, że są to testy genetyczne, istnieją implikacje, które mogą wpływać również na osoby z Tobą spokrewnione. Chociaż istnieją przepisy chroniące twoją prywatność i przepisy, które uniemożliwiają istniejące wcześniej schorzenia wpływające na twoje ubezpieczenie zdrowotne, ten poziom informacji jest bezprecedensowy. Mogą wystąpić nieoczekiwane skutki osobiste i zawodowe w zakresie prywatności.
Świadomość podatności na choroby
Wiele osób obawia się, że testy genomiczne ujawnią więcej na temat ich zdrowia, niż początkowo zakładali. Z wyjątkiem niezwykle rzadkich przypadków - takich jak choroba Huntingtona - testy genetyczne nie ujawniają medycznej przyszłości danej osoby.
W większości przypadków może ujawnić, że dana osoba ma zwiększone ryzyko różnych zaburzeń medycznych. Ponieważ dana osoba jest tak dokładnie przebadana, może zostać odkrytych kilka nieprawidłowości. Jednak wiele z nich nigdy nie doprowadzi do określonej choroby lub stanu.
Na tym etapie odkrywania jest prawdopodobne, że nikt nie byłby nawet w stanie stwierdzić, jakie dokładnie medyczne implikacje mają dla przyszłości człowieka, lub które „nieprawidłowości” prowadzą na przykład do określonej choroby lub stanu.
Decydowanie się na test
Istnieje kilka podobnych testów genetycznych, które oceniają twoje chromosomy inaczej niż WES, a każdy rodzaj testu ma zalety i wady.
Analiza chromosomalna
Analiza chromosomów opisuje również kariotypowanie. Ten test może analizować wszystkie twoje chromosomy, aby sprawdzić, czy są jakieś zmiany, takie jak dodatkowa kopia chromosomu lub brakujący chromosom.
Testowanie chromosomów może również wykryć istotne zmiany w strukturze chromosomów, takie jak wydłużone lub krótkie chromosomy.
Kariotypowanie może zidentyfikować takie stany, jak zespół Downa, w którym występuje dodatkowa kopia chromosomu 21. Nie można jednak wykryć małych mutacji w genie.
Sekwencja całego genomu
Cała sekwencja genomu jest podobna do sekwencjonowania całego egzomu, z tym wyjątkiem, że jest bardziej rozbudowana. Analizuje cały genom, w tym sekwencje intronów. Sekwencjonowanie całego genomu jest również droższe niż sekwencjonowanie całego egzomu.
Molekularne testy genetyczne
Opisywane również jako testy genetyczne mikromacierzy, badania te porównują mały fragment twojego DNA ze znanymi genami lub z wybraną sekwencją DNA, aby znaleźć zmiany lub znane mutacje w określonym obszarze na chromosomie.
Testy te są przydatne, jeśli masz objawy stanu spowodowanego mutacją w znanej lokalizacji chromosomu, na przykład geny choroby Huntingtona i niektóre geny raka piersi.
Słowo od Verywell
WES jest wciąż stosunkowo nową metodą testów genetycznych i nie jest jeszcze do końca jasne, w jaki sposób można ją najlepiej zastosować w praktyce.
Istnieją poważne kwestie, które należy wziąć pod uwagę, jeśli Ty lub ktoś bliski przechodzicie badanie genetyczne. Jeśli leczenie podejrzanego schorzenia genetycznego jest dostosowane do wady genetycznej, test może wiele zyskać. Nawet jeśli test nie wpłynie na twoje leczenie, wyniki mogą być korzystne dla zrozumienia twoich rokowań i poinformowania członków rodziny, że mogą być zagrożeni. Pamiętaj, aby dokładnie przemyśleć, jak zareagujesz na normalne lub nienormalne wyniki i dokładnie rozważyć swoją prywatność przed przystąpieniem do testu.
Jak testy genomowe odkrywają choroby