Encyklopedia

Zespół Peutza-Jeghersa

Posted on
Autor: Robert Simon
Data Utworzenia: 21 Czerwiec 2021
Data Aktualizacji: 11 Listopad 2024
Anonim
Zespół Peutza-Jeghersa - Encyklopedia
Zespół Peutza-Jeghersa - Encyklopedia

Zawartość

Zespół Peutza-Jeghersa (PJS) jest rzadkim zaburzeniem, w którym w jelitach tworzą się wzrosty zwane polipami. Osoba z PJS ma wysokie ryzyko rozwoju niektórych nowotworów.


Przyczyny

Nie wiadomo, ile osób jest dotkniętych PJS. Jednak National Institutes of Health szacuje, że dotyczy około 1 do 25 000 do 300 000 urodzeń.

PJS jest spowodowany mutacją w genie zwanym STK11 / LKB1. Istnieją dwa typy PJS:

  • Rodzinne PJS jest dziedziczone przez rodziny jako cecha autosomalna dominująca. Oznacza to, że jeśli jeden z twoich rodziców ma taki typ PJS, masz 50% szans na dziedziczenie genu i chorobę.
  • Spontaniczny PJS nie jest przekazywany przez rodziny. Mutacja genu występuje samodzielnie.

Objawy

Objawy PJS to:

  • Brązowawe lub niebieskawo-szare plamy na ustach, dziąsłach, wewnętrznej wyściółce jamy ustnej i skórze
  • Palce lub palce u nóg
  • Skurczowy ból w okolicy brzucha
  • Ciemne piegi na ustach dziecka i wokół niego
  • Krew w stolcu, którą można zobaczyć gołym okiem (czasami)
  • Wymioty

Egzaminy i testy

Polipy rozwijają się głównie w jelicie cienkim, ale także w jelicie grubym (okrężnicy). Badanie okrężnicy zwanej kolonoskopią pokaże polipy jelita grubego. Jelito cienkie jest oceniane na dwa sposoby. Jednym z nich jest promieniowanie rentgenowskie baru (seria małych jelit). Druga to endoskopia kapsułkowa, w której mała kamera zostaje połknięta, a następnie wykonuje wiele zdjęć podczas podróży przez jelito cienkie.


Dodatkowe egzaminy mogą pokazywać:

  • Część jelita złożona sama w sobie (wgłobienie)
  • Łagodne (nienowotworowe) guzy w uchu

Badania laboratoryjne mogą obejmować:

  • Całkowita liczba krwinek - może ujawnić niedokrwistość
  • Badania genetyczne
  • Gajak stołek, aby szukać krwi w stolcu
  • Całkowita zdolność wiązania żelaza (TIBC) - może być związana z niedokrwistością z niedoboru żelaza

Leczenie

Chirurgia może być potrzebna do usunięcia polipów, które powodują długotrwałe problemy. Suplementy żelaza pomagają przeciwdziałać utracie krwi.

Osoby z tym schorzeniem powinny być monitorowane przez pracownika służby zdrowia i regularnie sprawdzane pod kątem zmian polipowych.

Grupy wsparcia

Następujące zasoby mogą dostarczyć więcej informacji na temat PJS:

  • Narodowa Organizacja ds. Rzadkich Chorób (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
  • NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

Outlook (prognozy)

Istnieje duże ryzyko, że te polipy staną się nowotworowe. Niektóre badania łączą PJS z nowotworami przewodu pokarmowego, płuc, piersi, macicy i jajników.


Możliwe komplikacje

Komplikacje mogą obejmować:

  • Wgłobienie
  • Polipy, które prowadzą do raka
  • Torbiele jajników
  • Rodzaj guzów jajnika zwanych guzami sznurka płciowego

Kiedy skontaktować się z lekarzem

Zadzwoń na spotkanie z operatorem, jeśli Ty lub Twoje dziecko ma objawy tego stanu. Ciężki ból brzucha może być oznaką stanu nagłego, takiego jak wgłobienie.

Zapobieganie

Poradnictwo genetyczne jest zalecane, jeśli planujesz mieć dzieci i masz rodzinną historię tego stanu.

Alternatywne nazwy

PJS

Obrazy


  • Narządy układu pokarmowego

Referencje

Donoghue LJ. Guzy przewodu pokarmowego. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 345.

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Zespół Peutza-Jeghersa. W: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews. Seattle, Waszyngton: University of Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Zaktualizowano 14 lipca 2016 r. Dostęp 27 grudnia 2017 r.

Data przeglądu 26.10.2017

Zaktualizowali: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, adiunkt w dziedzinie genetyki medycznej, University of Alabama w Birmingham, Birmingham, AL. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.