Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Outlook (prognozy)
- Możliwe komplikacje
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Zapobieganie
- Alternatywne nazwy
- Obrazy
- Referencje
- Data przeglądu 26.10.2017
Hiperkaliemiczny paraliż okresowy (hyperPP) jest zaburzeniem, które powoduje sporadyczne epizody osłabienia mięśni i czasami wyższy niż normalnie poziom potasu we krwi. Medyczna nazwa wysokiego poziomu potasu to hiperkaliemia.
HyperPP jest jedną z grupy zaburzeń genetycznych, które obejmują paraliż hipokaliemiczny i okresowe porażenie tyreotoksyczne.
Przyczyny
HyperPP jest wrodzony. Oznacza to, że jest obecny przy narodzinach. W większości przypadków jest przekazywana przez rodziny (dziedziczone) jako autosomalne dominujące zaburzenie. Innymi słowy, tylko jeden rodzic musi przekazać gen związany z tym stanem swojemu dziecku, aby dotknęło ono dziecko.
Czasami stan może być wynikiem problemu genetycznego, który nie jest dziedziczony.
Uważa się, że zaburzenie jest związane z problemami ze sposobem, w jaki organizm kontroluje poziom sodu i potasu w komórkach.
Czynniki ryzyka obejmują posiadanie innych członków rodziny z okresowym paraliżem. Wpływa równie dobrze na mężczyzn i kobiety.
Objawy
Objawy obejmują ataki osłabienia mięśni lub utraty ruchu mięśni (paraliż), które przychodzą i odchodzą. Między atakami występuje normalna siła mięśni.
Ataki zwykle zaczynają się w dzieciństwie. Częstotliwość występowania ataków jest różna. Niektórzy ludzie mają kilka ataków dziennie. Zwykle nie są wystarczająco ciężkie, aby wymagać terapii. Niektórzy ludzie powiązali miotonię, w której nie mogą natychmiast rozluźnić mięśni po użyciu.
Słabość lub paraliż:
- Najczęściej występuje na ramionach, plecach i biodrach
- Może również obejmować ręce i nogi, ale nie wpływa na mięśnie oczu i mięśni, które pomagają w oddychaniu i połykaniu
- Najczęściej występuje podczas odpoczynku po aktywności lub ćwiczeniach
- Może nastąpić po przebudzeniu
- Występuje i wyłącza się
- Zwykle trwa od 15 minut do 1 godziny, ale może trwać do całego dnia
Wyzwalacze mogą obejmować:
- Jedzenie posiłku o wysokiej zawartości węglowodanów
- Odpoczynek po wysiłku
- Narażenie na zimno
- Pomijanie posiłków
- Jedzenie pokarmów bogatych w potas lub przyjmowanie leków zawierających potas
- Naprężenie
Egzaminy i testy
Pracownik służby zdrowia może podejrzewać hiperPP na podstawie wywiadu rodzinnego choroby. Inne wskazówki dotyczące tego zaburzenia to objawy osłabienia mięśni, które przychodzą i odchodzą z normalnymi lub wysokimi wynikami testu potasu.
Pomiędzy atakami badanie fizykalne nie wykazuje niczego nienormalnego. Podczas i między atakami poziom potasu we krwi może być normalny lub wysoki.
Podczas ataku odruchy mięśniowe są zmniejszone lub nieobecne. I mięśnie zwisają, a nie pozostają sztywne. Grupy mięśniowe w pobliżu ciała, takie jak ramiona i biodra, są zaangażowane częściej niż ramiona i nogi.
Testy, które można wykonać, obejmują:
- Elektrokardiogram (EKG), który może być nieprawidłowy podczas ataków
- Elektromiografia (EMG), która jest zwykle normalna między atakami i nieprawidłowymi podczas ataków
- Biopsja mięśni, która może wykazywać nieprawidłowości
Można zlecić inne testy, aby wykluczyć inne przyczyny.
Leczenie
Celem leczenia jest złagodzenie objawów i zapobieganie dalszym atakom.
Ataki rzadko są wystarczająco poważne, aby wymagać leczenia w nagłych wypadkach. Jednak nieregularne bicie serca (zaburzenia rytmu serca) mogą również wystąpić podczas ataków, dla których konieczne jest leczenie w nagłych wypadkach. Osłabienie mięśni może się nasilić w wyniku powtarzających się ataków, więc leczenie zapobiegające atakom powinno nastąpić jak najszybciej.
Glukoza lub inne węglowodany (cukry) podawane podczas ataku mogą zmniejszyć nasilenie objawów. Wapń lub diuretyki (pigułki wodne) mogą wymagać podawania przez żyłę, aby zatrzymać nagłe ataki.
Outlook (prognozy)
Czasami ataki znikają w późniejszym życiu. Ale powtarzające się ataki mogą prowadzić do trwałego osłabienia mięśni.
HyperPP dobrze reaguje na leczenie. Leczenie może zapobiegać, a nawet odwracać, postępujące osłabienie mięśni.
Możliwe komplikacje
Problemy zdrowotne, które mogą wynikać z hyperPP, obejmują:
- Kamienie nerkowe (efekt uboczny leku stosowanego w leczeniu choroby)
- Nieregularne bicie serca
- Osłabienie mięśni, które powoli pogarsza się
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Zadzwoń do swojego usługodawcy, jeśli masz osłabienie mięśni, które przychodzi i odchodzi, zwłaszcza masz członków rodziny, którzy mają okresowy paraliż.
Idź na pogotowie lub zadzwoń na lokalny numer alarmowy (np. 911), jeśli zemdlejesz lub masz trudności z oddychaniem, mówieniem lub połykaniem.
Zapobieganie
Leki acetazolamid i tiazydy zapobiegają atakom w wielu przypadkach. Niska zawartość potasu, dieta wysokowęglowodanowa i lekkie ćwiczenia mogą pomóc w zapobieganiu atakom. Pomocne może być również unikanie głodówek, intensywnych ćwiczeń lub niskich temperatur.
Alternatywne nazwy
Okresowy paraliż - hiperkaliemia; Rodzinny hiperkaliemiczny okresowy paraliż; HyperKPP; HyperPP; Choroba Gamstorp; Okresowe porażenie wrażliwe na potas
Obrazy
Zanik mięśni
Referencje
Amato AA. Zaburzenia mięśni szkieletowych. W: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologia Bradleya w praktyce klinicznej. 7 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 110.
Kerchner GA, Ptacek LJ. Channelopathies: epizodyczne i elektryczne zaburzenia układu nerwowego. W: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, eds. Neurologia Bradleya w praktyce klinicznej. 7 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 99.
Moxley RT, Heatwole C. Channelopathies: zaburzenia miotoniczne i okresowy paraliż. W: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6th ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: rozdz. 151.
Tilton AH. Ostre choroby i zaburzenia nerwowo-mięśniowe. W: Fuhrman BP, Zimmerman JJ, eds. Pediatryczna opieka krytyczna. 5th ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: rozdz. 71.
Data przeglądu 26.10.2017
Zaktualizowali: Walead Latif, MD, nefrolog i profesor kliniczny, Rutgers Medical School, Newark, NJ. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.