Zawartość
- Czym jest mutacja genowa BRCA?
- Kto powinien myśleć o testowaniu?
- Jak przebiega test?
- Co oznacza pozytywny wynik testu?
- Co oznacza negatywny wynik testu?
- Alternatywne nazwy
- Referencje
- Data przeglądu 8/14/2017
Test genu BRCA1 i BRCA2 to badanie krwi, które może powiedzieć, czy masz większe ryzyko zachorowania na raka. Nazwa BRCA pochodzi z pierwszych dwóch liter brWschód cancer.
Czym jest mutacja genowa BRCA?
BRCA1 i BRCA2 są genami, które tłumią nowotwory złośliwe (rak) u ludzi. Kiedy te geny zmieniają się (ulegają mutacji), nie tłumią guzów, jak powinny. Zatem ludzie z mutacjami genu BRCA1 i BRCA2 są bardziej narażeni na zachorowanie na raka.
Kobiety z tą mutacją są bardziej narażone na raka piersi lub raka jajnika. Mutacje mogą również zwiększyć ryzyko rozwoju kobiety:
- Rak szyjki macicy
- Rak macicy
- Rak jelita grubego
- Rak trzustki
- Rak pęcherzyka żółciowego lub rak przewodu żółciowego
- Rak żołądka
- Czerniak
Mężczyźni z tą mutacją są również bardziej narażeni na raka. Mutacje mogą zwiększyć ryzyko rozwoju człowieka:
- Rak piersi
- Rak trzustki
- Rak jąder
- Rak prostaty
Tylko około 5% raków piersi i 10 do 15% raków jajnika jest związanych z mutacjami BRCA1 i BRCA2.
Kto powinien myśleć o testowaniu?
Przed badaniem powinieneś porozmawiać z doradcą genetycznym, aby dowiedzieć się więcej o testach oraz o ryzyku i korzyściach z testów.
Jeśli masz członka rodziny z rakiem piersi lub rakiem jajnika, dowiedz się, czy osoba ta została przebadana pod kątem mutacji BRCA1 i BRCA2. Jeśli ta osoba ma mutację, możesz również rozważyć wykonanie testu.
Ktoś z twojej rodziny może mieć mutację BRCA1 lub BRCA2, jeśli:
- Dwóch lub więcej bliskich krewnych (rodzice, rodzeństwo, dzieci) ma raka piersi przed 50 rokiem życia
- Mężczyzna ma raka piersi
- Kobieta spokrewniona ma zarówno raka piersi, jak i raka jajnika
- Dwóch krewnych ma raka jajnika
- Jesteś pochodzenia wschodnioeuropejskiego (aszkenazyjskiego), a bliski krewny ma raka piersi lub jajnika
Masz bardzo małą szansę na mutację BRCA1 lub BRCA2, jeśli:
- Nie masz krewnego z rakiem piersi przed 50 rokiem życia
- Nie masz krewnego z rakiem jajnika
- Nie masz krewnego z męskim rakiem piersi
Jak przebiega test?
Przed wykonaniem testu porozmawiaj z doradcą genetycznym, aby zdecydować, czy przeprowadzić test.
- Zabierz ze sobą historię medyczną, historię medyczną rodziny i pytania.
- Możesz zabrać ze sobą kogoś do słuchania i robienia notatek. Trudno wszystko usłyszeć i zapamiętać.
Jeśli zdecydujesz się na badanie, próbka krwi zostanie wysłana do laboratorium specjalizującego się w badaniach genetycznych. To laboratorium przetestuje twoją krew pod kątem mutacji BRCA1 i BRCA2. Uzyskanie wyników testu może zająć tygodnie lub miesiące.
Kiedy wyniki testu powrócą, doradca genetyczny wyjaśni wyniki i ich znaczenie.
Co oznacza pozytywny wynik testu?
Pozytywny wynik testu oznacza, że odziedziczyłeś mutację BRCA1 lub BRCA2.
- Nie oznacza to, że masz raka, a nawet że zachorujesz na raka. Oznacza to większe ryzyko zachorowania na raka.
- Oznacza to również, że możesz lub mógłbyś przekazać tę mutację swoim dzieciom. Za każdym razem, gdy masz dziecko, istnieje szansa 1 na 2, że twoje dziecko otrzyma mutację, którą masz.
Kiedy wiesz, że masz większe ryzyko zachorowania na raka, możesz zdecydować, czy zrobisz cokolwiek inaczej.
- Możesz częściej badać się na raka, aby można go było wcześnie złapać i leczyć.
- Mogą istnieć leki, które mogą zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka.
- Możesz zdecydować się na operację usunięcia piersi lub jajników.
Żadne z tych środków ostrożności nie gwarantuje, że nie zachorujesz na raka.
Co oznacza negatywny wynik testu?
Jeśli wynik testu dla mutacji BRCA1 i BRCA2 jest ujemny, doradca genetyczny powie ci, co to oznacza. Twoja historia rodzinna pomoże doradcy genetycznemu zrozumieć negatywny wynik testu.
Negatywny wynik testu nie oznacza, że nie zachorujesz na raka. Może to oznaczać, że masz takie samo ryzyko zachorowania na raka, jak ludzie, którzy nie mają tej mutacji.
Pamiętaj, aby omówić wszystkie wyniki swoich testów, nawet negatywne, ze swoim doradcą genetycznym.
Alternatywne nazwy
Rak piersi - BRCA1 i BRCA2; Rak jajnika - BRCA1 i BRCA2
Referencje
Moyer VA; Grupa zadaniowa ds. Usług profilaktycznych w USA. Ocena ryzyka, poradnictwo genetyczne i badania genetyczne w kierunku raka związanego z BRCA u kobiet: oświadczenie rekomendacji grupy roboczej ds. Usług profilaktycznych. Ann Intern Med. 2014; 160 (4): 271–281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.
Strona internetowa National Cancer Institute. BRCA i BRCA2: Ryzyko raka i testy genetyczne. www.cancer.gov/cancertopics/factsheet/Risk/BRCA. Zaktualizowano 1 kwietnia 2015 r. Dostęp do 29 września 2017 r.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Genetyka nowotworów i genomika. W: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson i Thompson Genetics in Medicine. 8-te wyd. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 15.
Data przeglądu 8/14/2017
Zaktualizowali: Todd Gersten, MD, Hematology / Oncology, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.