Zanik układu mnogiego - podtyp móżdżku

Posted on
Autor: Monica Porter
Data Utworzenia: 15 Marsz 2021
Data Aktualizacji: 15 Listopad 2024
Anonim
Zanik układu mnogiego - podtyp móżdżku - Encyklopedia
Zanik układu mnogiego - podtyp móżdżku - Encyklopedia

Zawartość

Zanik układu mnogiego - podtyp móżdżku (MSA-C) jest rzadką chorobą, która powoduje kurczenie się obszarów głęboko w mózgu, tuż nad rdzeniem kręgowym (atrofia). MSA-C był znany jako zanik oliwkowo-móżdżkowy (OPCA).


Przyczyny

MSA-C można przekazywać za pośrednictwem rodzin (forma dziedziczona). Może również dotyczyć ludzi bez znanej historii rodziny (sporadyczna postać).

Naukowcy zidentyfikowali pewne geny zaangażowane w dziedziczną formę tego stanu.

Przyczyna MSA-C u osób z postacią sporadyczną nie jest znana. Choroba powoli się pogarsza (postępuje).

MSA-C jest nieco bardziej powszechny u mężczyzn niż u kobiet. Średni wiek zachorowania wynosi 54 lata.

Objawy

Objawy MSA-C zaczynają się w młodszym wieku u osób z dziedziczną postacią. Głównym objawem jest niezdarność (ataksja), która powoli pogarsza się. Mogą również występować problemy z równowagą, rozmywanie mowy i trudności z chodzeniem.

Inne objawy mogą obejmować:

  • Nieprawidłowe ruchy oczu
  • Nienormalne ruchy
  • Problemy z jelitami lub pęcherzem
  • Trudności z połykaniem
  • Zimne dłonie i stopy
  • Zawroty głowy podczas stania
  • Ból głowy podczas stania, który przynosi ulgę dzięki leżeniu
  • Sztywność lub sztywność mięśni, skurcze, drżenie
  • Uszkodzenie nerwów (neuropatia)
  • Problemy z mówieniem i spaniem z powodu skurczów strun głosowych
  • Problemy z funkcją seksualną
  • Nienormalne pocenie się

Egzaminy i testy

Dokładne badanie medyczne i układu nerwowego, jak również objaw i historia rodziny są potrzebne do postawienia diagnozy.


Istnieją testy genetyczne, których celem jest poszukiwanie przyczyn niektórych form zaburzenia. Ale w wielu przypadkach nie jest dostępny żaden konkretny test. MRI mózgu może wykazywać zmiany w wielkości dotkniętych struktur mózgowych, zwłaszcza gdy choroba się pogarsza. Ale możliwe jest zaburzenie i prawidłowy MRI.

Można wykonać inne testy, takie jak pozytronowa tomografia emisyjna (PET), aby wykluczyć inne warunki. Mogą to być badania połykania, aby sprawdzić, czy dana osoba może bezpiecznie połknąć pokarm i płyn.

Leczenie

Nie ma konkretnego leczenia ani lekarstwa na OPCA. Celem jest leczenie objawów i zapobieganie powikłaniom. Może to obejmować:

  • Leki drżenia, takie jak leki na chorobę Parkinsona
  • Mowa, terapia zajęciowa i fizykalna
  • Sposoby zapobiegania zadławieniu
  • Pomoce do chodzenia pomagające w utrzymaniu równowagi i zapobiegające upadkom

Grupy wsparcia

Następujące grupy mogą dostarczyć więcej informacji na temat MSA-C:


  • National Institute of Neurological Disorders and Stroke - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Multiple-System-Atrophy-Information-Page
  • Narodowa Organizacja ds. Rzadkich Chorób - www.rarediseases.org/rare-diseases/multiple-system-atrophy

Outlook (prognozy)

MSA-C powoli się pogarsza i nie ma lekarstwa. Perspektywa jest ogólnie słaba. Ale może minąć wiele lat, zanim ktoś będzie bardzo niepełnosprawny.

Możliwe komplikacje

Komplikacje MSA-C obejmują:

  • Dławiąc się
  • Zakażenie z wdychania pokarmu do płuc (aspiracyjne zapalenie płuc)
  • Uraz z upadków
  • Problemy z odżywianiem spowodowane trudnościami w połykaniu

Kiedy skontaktować się z lekarzem

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli masz objawy MSA-C. Musisz być widziany przez neurologa. To lekarz, który leczy problemy z układem nerwowym.

Alternatywne nazwy

MSA-C; Zanik wielonarządowy móżdżku; Zanik oliwopontonowo-móżdżkowy; OPCA; Zwyrodnienie oliwopontonowo-móżdżkowe

Obrazy


  • Centralny układ nerwowy i obwodowy układ nerwowy

Referencje

Ciolli L, Krismer F, Nicoletti F, Wenning GK. Aktualizacja podtypu móżdżku atrofii wieloukładowej. Ataksje móżdżku. 2014; 1-14. PMID: 26331038 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26331038.

Jancovic J. Choroba Parkinsona i inne zaburzenia ruchowe. W: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologia Bradleya w praktyce klinicznej. 7 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 96.

Ma MJ. Patologia biopsyjna zaburzeń neurodegeneracyjnych u dorosłych. W: Perry A, Brat DJ, eds. Praktyczna neuropatologia chirurgiczna: podejście diagnostyczne. 2nd ed. Filadelfia, PA: Elsevier, 2018: rozdz. 27.

Data przeglądu 4/30/2018

Zaktualizowali: Amit M. Shelat, DO, FACP, uczestniczący neurolog i asystent profesora neurologii klinicznej, SUNY Stony Brook, School of Medicine, Stony Brook, NY. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.