Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Grupy wsparcia
- Outlook (prognozy)
- Możliwe komplikacje
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Zapobieganie
- Alternatywne nazwy
- Obrazy
- Referencje
- Data przeglądu 5/1/2017
Dziedziczna krwotoczna teleangiektazja (HHT) jest dziedzicznym zaburzeniem naczyń krwionośnych, które może powodować nadmierne krwawienie.
Przyczyny
HHT jest przekazywany przez rodziny. Naukowcy zidentyfikowali cztery geny zaangażowane w ten stan. Wszystkie te geny wydają się być ważne dla prawidłowego rozwoju naczyń krwionośnych. Mutacja w tych genach jest odpowiedzialna za HHT.
Objawy
Ludzie z HHT mogą rozwinąć nieprawidłowe naczynia krwionośne w kilku obszarach ciała. Naczynia te nazywane są malformacjami tętniczo-żylnymi (AVM).
Jeśli są na skórze, nazywane są telangiektazjami. Najczęstsze miejsca to usta, język, uszy i palce. Nieprawidłowe naczynia krwionośne mogą również rozwijać się w mózgu, płucach, wątrobie, jelitach lub w innych obszarach.
Objawy tego zespołu obejmują:
- Częste krwawienia z nosa u dzieci
- Krwawienie z przewodu pokarmowego (GI), w tym utrata krwi w stolcu lub ciemne lub czarne stolce
- Napady padaczkowe lub niewyjaśnione, małe udary (od krwawienia do mózgu)
- Zadyszka
- Powiększona wątroba
- Niewydolność serca
- Niedokrwistość spowodowana niskim poziomem żelaza
Egzaminy i testy
Pracownik służby zdrowia przeprowadzi badanie fizykalne i zapyta o twoje objawy. Doświadczony dostawca może wykryć telangiektazy podczas badania fizykalnego. Często zdarza się rodzinna historia tego stanu.
Testy obejmują:
- Testy gazów krwi
- Badania krwi
- Badanie obrazowe serca zwane echokardiogramem
- Endoskopia, która wykorzystuje niewielką kamerę przymocowaną do cienkiej rurki, aby zajrzeć do wnętrza ciała
- MRI do wykrywania AVM w mózgu
- Skanowanie CT lub USG w celu wykrycia AVM w wątrobie
Dostępne są testy genetyczne w poszukiwaniu zmian w genach związanych z tym zespołem.
Leczenie
Zabiegi mogą obejmować:
- Chirurgia w leczeniu krwawień w niektórych obszarach
- Elektrokauteryzacja (ogrzewanie tkanki elektrycznością) lub chirurgia laserowa w celu leczenia częstych lub ciężkich krwawień z nosa
- Embolizacja wewnątrznaczyniowa (wstrzykiwanie substancji przez cienką rurkę) w celu leczenia nieprawidłowych naczyń krwionośnych w mózgu i innych częściach ciała
Niektórzy ludzie reagują na terapię estrogenową, co może zmniejszyć epizody krwawienia. Żelazo można również podawać w przypadku znacznej utraty krwi, co prowadzi do niedokrwistości. Unikaj przyjmowania leków rozrzedzających krew. Niektóre leki wpływające na rozwój naczyń krwionośnych są badane jako możliwe przyszłe leczenie.
Niektóre osoby mogą potrzebować antybiotyków przed rozpoczęciem pracy dentystycznej lub operacji. Osoby z AVM płuc powinny unikać nurkowania, aby zapobiec chorobie dekompresyjnej (zakręty). Zapytaj swojego dostawcę, jakie inne środki ostrożności powinieneś podjąć.
Grupy wsparcia
Te zasoby mogą dostarczyć więcej informacji na temat HHT:
- Centra kontroli i zapobiegania chorobom - www.cdc.gov/ncbddd/hht
- Cure HHT - curehht.org
- Narodowa Organizacja ds. Rzadkich Chorób - rarediseases.org/rare-diseases/ dziedziczna- krwotoczna- telangiektazja
Outlook (prognozy)
Ludzie z tym syndromem mogą przeżyć całkowicie normalną długość życia, w zależności od tego, gdzie w ciele znajdują się AVM.
Możliwe komplikacje
Powikłania te mogą wystąpić:
- Niewydolność serca
- Wysokie ciśnienie krwi w płucach (nadciśnienie płucne)
- Krwotok wewnętrzny
- Zadyszka
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Zadzwoń do swojego operatora, jeśli ty lub twoje dziecko ma częste krwawienia z nosa lub inne objawy tej choroby.
Zapobieganie
Poradnictwo genetyczne jest zalecane dla par, które chcą mieć dzieci i mają rodzinną historię HHT. Jeśli masz ten warunek, leczenie medyczne może zapobiec niektórym rodzajom udarów i niewydolności serca.
Alternatywne nazwy
HHT; Zespół Oslera-Webera-Rendu; Choroba Oslera-Webera-Rendu; Zespół Rendu-Oslera-Webera
Obrazy
Układ krążenia
Tętnice mózgu
Referencje
Brandt LJ, Aroniadis OC. Zaburzenia naczyniowe przewodu pokarmowego. W: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, wyd. Sleisenger i Fordtran's Gastrointestinal and Disease. 10th ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: rozdz. 37.
Cappell MS, Lebwohl O. Dziedziczna krwotoczna teleangiektazja w: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson I, eds. Leczenie choroby skóry: kompleksowe strategie terapeutyczne. 4 ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2014: rozdz. 98.
McDonald J, Wooderchak-Donahue W, VanSant Webb C, Whitehead K, Stevenson DA, Bayrak-Toydemir P. Dziedziczna krwotoczna teleangiektazja: genetyka i diagnostyka molekularna w nowej erze. Front Genet. 2015; 6: 1. PMID: 25674101 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25674101.
Data przeglądu 5/1/2017
Zaktualizowali: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, adiunkt w dziedzinie genetyki medycznej, University of Alabama w Birmingham, Birmingham, AL. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.