Encyklopedia

Nerwiakowłókniakowatość-1

Posted on
Autor: Randy Alexander
Data Utworzenia: 24 Kwiecień 2021
Data Aktualizacji: 1 Móc 2024
Anonim
Nerwiakowłókniakowatość-1 - Encyklopedia
Nerwiakowłókniakowatość-1 - Encyklopedia

Zawartość

Neurofibromatoza-1 (NF1) jest dziedzicznym zaburzeniem, w którym tworzą się guzy tkanki nerwowej (nerwiakowłókniaki):


  • Dolna warstwa skóry (tkanka podskórna)
  • Nerwy z mózgu (nerwy czaszkowe) i rdzenia kręgowego (nerwy rdzeniowe)

Przyczyny

NF1 jest chorobą dziedziczną. Jeśli którykolwiek z rodziców ma NF1, każde z jego dzieci ma 50% szans na wystąpienie choroby.

NF1 pojawia się także w rodzinach bez historii choroby. W takich przypadkach jest to spowodowane nową zmianą genu (mutacją) w plemniku lub jajku. NF1 jest spowodowany problemami z genem białka zwanego neurofibrominą.

Objawy

NF powoduje niekontrolowany wzrost tkanki wzdłuż nerwów. Ten wzrost może wywierać presję na dotknięte nerwy.

Jeśli wzrost jest w skórze, mogą być problemy kosmetyczne. Jeśli przyrosty są w innych nerwach lub częściach ciała, mogą powodować ból, poważne uszkodzenie nerwów i utratę funkcji w obszarze, na który wpływa nerw. Mogą wystąpić problemy z uczuciem lub ruchem, w zależności od tego, które nerwy są dotknięte.


Stan może być bardzo różny w zależności od osoby, nawet wśród osób z tej samej rodziny, które mają tę samą zmianę genu NF1.

Plamy „Kawa z mlekiem” (café-au-lait) są charakterystycznym objawem NF. Wielu zdrowych ludzi ma jedną lub dwie małe kawiarnie. Jednak dorośli, którzy mają sześć lub więcej miejsc o średnicy większej niż 1,5 cm (0,5 cm u dzieci) mogą mieć NF. U niektórych osób z tą chorobą miejsca te mogą być jedynym objawem.

Inne objawy mogą obejmować:

  • Guzy oka, takie jak glejak wzrokowy
  • Ataki
  • Piegi w pachach lub pachwinie
  • Duże, miękkie guzy zwane nerwiakowłókniakami splotowatymi, które mogą mieć ciemny kolor i mogą rozprzestrzeniać się pod powierzchnią skóry
  • Ból (od dotkniętych nerwów)
  • Małe, gumowate guzy skóry zwane guzkowatymi nerwiakowłókniakami

Egzaminy i testy

Pracownik służby zdrowia, który leczy NF1, zdiagnozuje ten stan. Dostawca może być:


  • Dermatolog
  • Pediatra rozwojowy
  • Genetyk
  • Neurolog

Diagnoza będzie najprawdopodobniej oparta na unikalnych objawach i oznakach NF.

Znaki obejmują:

  • Kolorowe, wypukłe plamki (guzki Lischa) na kolorowej części (tęczówki) oka
  • Kłonienie dolnej części nogi we wczesnym dzieciństwie, które może prowadzić do złamań
  • Piegi w pachach, pachwinie lub pod piersiami u kobiet
  • Duże guzy pod skórą (nerwiakowłókniste sploty), które mogą wpływać na wygląd i wywierać nacisk na pobliskie nerwy lub narządy
  • Wiele miękkich guzów na skórze lub głębiej w ciele
  • Łagodne zaburzenia poznawcze, zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD), zaburzenia uczenia się

Testy mogą obejmować:

  • Badanie oczu przez okulistę znającego NF1
  • Testy genetyczne w celu znalezienia zmiany (mutacji) w genie neurofibrominy
  • MRI mózgu lub innych miejsc dotkniętych chorobą
  • Inne testy na powikłania

Leczenie

Nie ma konkretnego leczenia NF. Guzy powodujące ból lub utratę funkcji mogą zostać usunięte. Guzy, które szybko rosły, należy natychmiast usunąć, ponieważ mogą stać się rakowe (złośliwe). Badane są eksperymentalne metody leczenia ciężkich guzów.

Niektóre dzieci z zaburzeniami uczenia się mogą wymagać specjalnego szkolenia.

Grupy wsparcia

Aby uzyskać więcej informacji i zasobów, skontaktuj się z fundacją Children's Tumor Foundation pod adresem www.ctf.org/.

Outlook (prognozy)

Jeśli nie ma komplikacji, oczekiwana długość życia osób z NF jest prawie normalna. Dzięki odpowiedniej edukacji ludzie z NF mogą prowadzić normalne życie.

Chociaż upośledzenie umysłowe jest na ogół łagodne, NF1 jest znaną przyczyną zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi. Zaburzenia uczenia się są częstym problemem.

Niektórzy ludzie są traktowani inaczej, ponieważ mają setki guzów na skórze.

Ludzie z NF mają zwiększoną szansę rozwoju ciężkich guzów. W rzadkich przypadkach mogą skrócić żywotność osoby.

Możliwe komplikacje

Komplikacje mogą obejmować:

  • Zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD)
  • Ślepota spowodowana przez guz w nerwie wzrokowym (glejak wzrokowy)
  • Włamać się do kości nóg, które nie goją się dobrze
  • Nowotwory nowotworowe
  • Utrata funkcji nerwów, na którą wywierał nacisk neurofibroma w dłuższej perspektywie
  • Wysokie ciśnienie krwi spowodowane guzem chromochłonnym lub zwężeniem tętnicy nerkowej
  • Odrastanie guzów NF
  • Skolioza lub krzywizna kręgosłupa
  • Guzy twarzy, skóry i innych narażonych obszarów

Kiedy skontaktować się z lekarzem

Zadzwoń do swojego operatora, jeśli:

  • Zauważysz kolorowe plamy kawy z mlekiem na skórze dziecka lub jakiekolwiek inne objawy tego stanu.
  • Masz historię rodzinną NF i planujesz mieć dzieci lub chciałbyś zbadać swoje dziecko.

Zapobieganie

Poradnictwo genetyczne jest zalecane dla każdego, kto ma rodzinną historię NF.

Roczna kontrola powinna być przeprowadzona dla:

  • Oczy
  • Skóra
  • Z powrotem
  • System nerwowy
  • Monitorowanie ciśnienia krwi

Alternatywne nazwy

NF1; Nerwiakowłókniakowatość Von Recklinghausena

Obrazy


  • Neurofibroma


  • Nerwiakowłókniakowatość, gigantyczna kawiarnia-au-lait

Referencje

Friedman JM. Nerwiakowłókniakowatość 1. GeneReviews. Seattle, stan Waszyngton. Uniwersytet Waszyngtoński. 2014: 9. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/. Zaktualizowano 17 maja 2018 r. Dostęp 11 października 2018 r.

Islam MP, Roach ES. Zespoły nerwowo-skórne. W: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologia Bradleya w praktyce klinicznej. 7 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 100.

Sahin M. Zespoły nerwowo-skórne. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 596.

Tsao H, Luo S. Nerwiakowłókniakowatość i kompleks stwardnienia guzowatego. W: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, eds. Dermatologia. 4 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: rozdz. 61.

Data przeglądu 26.07.2018

Zaktualizowali: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, adiunkt w dziedzinie genetyki medycznej, University of Alabama w Birmingham, Birmingham, AL. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.