Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Grupy wsparcia
- Outlook (prognozy)
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Zapobieganie
- Alternatywne nazwy
- Obrazy
- Referencje
- Data przeglądu 5/1/2017
Choroba Menkesa jest dziedzicznym zaburzeniem, w którym organizm ma problem z absorpcją miedzi. Choroba wpływa na rozwój, zarówno psychiczny, jak i fizyczny.
Przyczyny
Choroba Menkesa jest spowodowana defektem ATP7A gen. Wada utrudnia ciału prawidłowe rozmieszczenie (transport) miedzi w całym ciele. W rezultacie mózg i inne części ciała nie otrzymują wystarczającej ilości miedzi, podczas gdy gromadzi się w jelicie cienkim i nerkach. Niski poziom miedzi może wpływać na strukturę kości, skóry, włosów i naczyń krwionośnych i zakłócać funkcjonowanie nerwów.
Zespół Menkesa jest zazwyczaj dziedziczony, co oznacza, że działa w rodzinach. Gen znajduje się na chromosomie X, więc jeśli matka nosi wadliwy gen, każdy z jej synów ma 50% (1 na 2) ryzyko rozwoju choroby, a 50% jej córek będzie nosicielem choroby . Ten rodzaj dziedziczenia genów nazywany jest recesywnym wiązaniem X.
U niektórych osób choroba nie jest dziedziczna. Zamiast tego defekt genu występuje po urodzeniu.
Objawy
Typowymi objawami choroby Menkesa u niemowląt są:
- Włosy kruche, perwersyjne, stalowe, rzadkie lub splątane
- Pudły, różowe policzki, obwisła skóra twarzy
- Problemy z karmieniem
- Drażliwość
- Brak napięcia mięśni, wiotkość
- Niska temperatura ciała
- Niepełnosprawność intelektualna i opóźnienie rozwoju
- Ataki
- Zmiany szkieletowe
Egzaminy i testy
Gdy podejrzewa się chorobę Menkesa, testy, które można wykonać, obejmują:
- Badanie krwi Ceruloplazminy (substancja transportująca miedź we krwi)
- Badanie krwi miedzi
- Kultura komórek skóry
- Zdjęcie rentgenowskie szkieletu lub prześwietlenia czaszki
- Testowanie genów w celu sprawdzenia defektu ATP7A gen
Leczenie
Leczenie zwykle pomaga tylko wtedy, gdy rozpoczyna się bardzo wcześnie w przebiegu choroby. Iniekcje miedzi do żyły lub pod skórę były stosowane z różnymi wynikami i zależą od tego, czy ATP7A gen nadal ma pewną aktywność.
Grupy wsparcia
Te zasoby mogą dostarczyć więcej informacji na temat zespołu Menkesa:
- National Organization for Rare Disorders - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
- NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome
Outlook (prognozy)
Większość dzieci z tą chorobą umiera w ciągu pierwszych kilku lat życia.
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Porozmawiaj ze swoim lekarzem, jeśli masz rodzinną historię zespołu Menkesa i planujesz mieć dzieci. Dziecko z tym schorzeniem często przejawia objawy we wczesnym dzieciństwie.
Zapobieganie
Odwiedź doradcę genetycznego, jeśli chcesz mieć dzieci i masz historię rodzinną zespołu Menkesa. Krewni matki (krewni po stronie matki) chłopca z tym syndromem powinni być widziani przez genetyka, aby dowiedzieć się, czy są nosicielami.
Alternatywne nazwy
Stalowa choroba włosów; Zespół perwersyjnych włosów Menkesa; Perwersyjna choroba włosów; Choroba transportu miedzi; Trichopoliodystrofia; Niedobór miedzi związany z X.
Obrazy
Hipotonia
Referencje
Kaler SG, Packman S. Dziedziczne zaburzenia metabolizmu miedzi u ludzi. W: Rimoin D, Korf B, eds. Zasady i praktyka genetyki medycznej Emery'ego i Rimoina. 6th ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2013: rozdz. 100.
Kwon JM. Zaburzenia neurodegeneracyjne z dzieciństwa. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 599.
Data przeglądu 5/1/2017
Zaktualizowali: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, adiunkt w dziedzinie genetyki medycznej, University of Alabama w Birmingham, Birmingham, AL. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.