Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Grupy wsparcia
- Outlook (prognozy)
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Zapobieganie
- Alternatywne nazwy
- Obrazy
- Referencje
- Data przeglądu 27.02.2018
Dystrofia mięśniowa to grupa dziedzicznych zaburzeń, które powodują osłabienie mięśni i utratę tkanki mięśniowej, które z czasem pogarszają się.
Przyczyny
Dystrofie mięśniowe lub MD są grupą dziedzicznych warunków. Oznacza to, że są przekazywane przez rodziny. Mogą wystąpić w dzieciństwie lub dorosłości. Istnieje wiele różnych rodzajów dystrofii mięśniowej. Zawierają:
- Dystrofia mięśniowa Beckera
- Dystrofia mięśniowa Duchenne'a
- Dystrofia mięśniowa Emery-Dreifussa
- Dystrofia mięśniowo-szkieletowa
- Dystrofia mięśniowa obręczy kończynowej
- Dystrofia mięśniowo-gardłowa
- Miotoniczna dystrofia mięśniowa
Objawy
Dystrofia mięśniowa może dotknąć dorosłych, ale cięższe formy występują zwykle we wczesnym dzieciństwie.
Objawy różnią się między różnymi rodzajami dystrofii mięśniowej. Wszystkie mięśnie mogą być dotknięte. Lub mogą być dotknięte tylko określone grupy mięśni, takie jak te wokół miednicy, barku lub twarzy. Osłabienie mięśni powoli pogarsza się, a objawy mogą obejmować:
- Opóźniony rozwój umiejętności motorycznych mięśni
- Trudność w korzystaniu z jednej lub więcej grup mięśni
- Ślinotok
- Opadanie powiek (opadanie powiek)
- Częste upadki
- Utrata siły mięśniowej lub grupy mięśni jako dorosły
- Utrata masy mięśniowej
- Problemy z chodzeniem (opóźnione chodzenie)
Niepełnosprawność intelektualna występuje w niektórych rodzajach dystrofii mięśniowej.
Egzaminy i testy
Badanie fizykalne i wywiad medyczny pomogą lekarzowi określić rodzaj dystrofii mięśniowej. Na poszczególne grupy mięśni wpływają różne rodzaje dystrofii mięśniowej.
Egzamin może pokazać:
- Nienormalnie zakrzywiony kręgosłup (skolioza)
- Przykurcze stawowe (stopa końsko-szpotawa, pazur lub inne)
- Niskie napięcie mięśniowe (hipotonia)
Niektóre rodzaje dystrofii mięśniowej obejmują mięsień sercowy, powodując kardiomiopatię lub nieprawidłowy rytm serca (arytmię).
Często występuje utrata masy mięśniowej (wyniszczenie).Może to być trudne do zauważenia, ponieważ niektóre rodzaje dystrofii mięśniowej powodują gromadzenie się tłuszczu i tkanki łącznej, co sprawia, że mięsień wydaje się większy. Nazywa się to pseudohipertrofią.
Biopsja mięśni może być użyta do potwierdzenia diagnozy. W niektórych przypadkach wystarczy wykonać badanie krwi DNA.
Inne testy mogą obejmować:
- Badanie serca: elektrokardiografia (EKG)
- Testowanie nerwów: przewodzenie nerwów i elektromiografia (EMG)
- Badanie moczu i krwi, w tym poziom CPK
- Testy genetyczne pod kątem niektórych postaci dystrofii mięśniowej
Leczenie
Nie ma znanych leków na różne dystrofie mięśniowe. Celem leczenia jest kontrola objawów.
Fizjoterapia może pomóc w utrzymaniu siły i funkcji mięśni. Szelki na nogi i wózek inwalidzki mogą poprawić mobilność i dbać o siebie. W niektórych przypadkach operacja kręgosłupa lub nóg może poprawić funkcjonowanie.
Kortykosteroidy przyjmowane doustnie są czasami przepisywane dzieciom z pewnymi dystrofiami mięśniowymi, aby utrzymać je tak długo, jak to możliwe.
Osoba powinna być jak najbardziej aktywna. Żadna aktywność (taka jak podścielenie) nie może pogorszyć choroby.
Niektóre osoby z osłabieniem oddychania mogą korzystać z urządzeń wspomagających oddychanie.
Grupy wsparcia
Możesz złagodzić stres związany z chorobą, dołączając do grupy wsparcia, w której członkowie dzielą się wspólnymi doświadczeniami i problemami.
Outlook (prognozy)
Nasilenie niepełnosprawności zależy od rodzaju dystrofii mięśniowej. Wszystkie rodzaje dystrofii mięśniowej powoli się pogarszają, ale jak szybko to się zmienia, jest bardzo zróżnicowane.
Niektóre rodzaje dystrofii mięśniowej, takie jak dystrofia mięśniowa Duchenne'a u chłopców, są śmiertelne. Inne typy powodują niewielką niepełnosprawność, a ludzie mają normalną długość życia.
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Zadzwoń do swojego operatora, jeśli:
- Masz objawy dystrofii mięśniowej.
- Masz osobistą lub rodzinną historię dystrofii mięśniowej i planujesz mieć dzieci.
Zapobieganie
Doradztwo genetyczne jest zalecane w przypadku rodzinnej dystrofii mięśniowej. Kobiety mogą nie mieć objawów, ale nadal niosą gen tego zaburzenia. Dystrofię mięśniową Duchenne'a można wykryć z dokładnością około 95% dzięki badaniom genetycznym wykonanym w czasie ciąży.
Alternatywne nazwy
Dziedziczna miopatia; MD
Obrazy
Powierzchowne mięśnie przednie
Głębokie mięśnie przednie
Ścięgna i mięśnie
Dolne mięśnie nóg
Referencje
Sarnat HB. Dystrofie mięśniowe. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 609.
Selcen D. Choroby mięśni. W: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25-te wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: rozdz. 421.
Data przeglądu 27.02.2018
Zaktualizowano: Joseph V. Campellone, MD, Departament Neurologii, Cooper Medical School na Rowan University, Camden, NJ. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.