Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Outlook (prognozy)
- Możliwe komplikacje
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Zapobieganie
- Alternatywne nazwy
- Referencje
- Data przeglądu 8/6/2017
Przemijająca rodzinna hiperbilirubinemia jest zaburzeniem metabolicznym, które przechodzi przez rodziny. Dzieci z tym zaburzeniem rodzą się z ciężką żółtaczką.
Przyczyny
Przemijająca rodzinna hiperbilirubinemia jest chorobą dziedziczną. Występuje, gdy organizm nie rozkłada prawidłowo (metabolizuje) określonej formy bilirubiny. Poziomy bilirubiny szybko narastają w organizmie. Wysokie poziomy są trujące dla mózgu i mogą powodować śmierć.
Objawy
Noworodek może mieć:
- Żółta skóra (żółtaczka)
- Żółte oczy (żółtaczka)
- Letarg
W przypadku nieleczenia mogą wystąpić napady padaczkowe i problemy neurologiczne (kernicterus).
Egzaminy i testy
Badania krwi pod kątem poziomu bilirubiny mogą zidentyfikować ciężkość żółtaczki.
Leczenie
Fototerapia światłem niebieskim jest stosowana do leczenia wysokiego poziomu bilirubiny. Transfuzja wymienna jest czasami konieczna, jeśli poziomy są bardzo wysokie.
Outlook (prognozy)
Niemowlęta, które są leczone, mogą mieć dobre wyniki. Jeśli stan nie jest leczony, pojawiają się poważne powikłania. To zaburzenie z czasem się poprawia.
Możliwe komplikacje
Śmierć lub poważne problemy z mózgiem i układem nerwowym (neurologiczne) mogą wystąpić, jeśli stan nie jest leczony.
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Ten problem najczęściej występuje natychmiast po dostarczeniu. Skontaktuj się jednak z lekarzem, jeśli zauważysz, że skóra Twojego dziecka żółknie. Istnieją inne przyczyny żółtaczki u noworodków, które łatwo leczyć.
Poradnictwo genetyczne może pomóc rodzinom zrozumieć stan, ryzyko nawrotu oraz sposób opieki nad osobą.
Zapobieganie
Fototerapia może pomóc zapobiec poważnym powikłaniom tego zaburzenia.
Alternatywne nazwy
Zespół Lucey-Driscoll
Referencje
Berk PD, Korenblat KM. Podejdź do pacjenta z żółtaczką lub nieprawidłowymi testami wątroby. W: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25-te wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: rozdz. 147.
Lidofsky SD. Żółtaczka. W: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, wyd. Sleisenger i Fordtran's Gastrointestinal and Disease. 10th ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: rozdz. 21.
Data przeglądu 8/6/2017
Zaktualizowali: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, adiunkt w dziedzinie genetyki medycznej, University of Alabama w Birmingham, Birmingham, AL. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.