Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Grupy wsparcia
- Outlook (prognozy)
- Możliwe komplikacje
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Zapobieganie
- Alternatywne nazwy
- Obrazy
- Referencje
- Data przeglądu 26.10.2017
Homocystynuria jest chorobą dziedziczną, która wpływa na metabolizm aminokwasu metioniny. Aminokwasy są budulcem życia.
Przyczyny
Homocystynuria jest dziedziczona w rodzinach jako cecha autosomalna recesywna. Oznacza to, że dziecko musi odziedziczyć nie działającą kopię genu od każdego rodzica, aby zostać poważnie dotkniętym.
Homocystynuria ma kilka cech wspólnych z zespołem Marfana, w tym zmianami szkieletowymi i ocznymi.
Objawy
Noworodki wydają się zdrowe. Wczesne objawy, jeśli występują, nie są oczywiste.
Objawy mogą występować jako łagodnie opóźniony rozwój lub brak rozwoju. Rosnące problemy ze wzrokiem mogą prowadzić do diagnozy tego stanu.
Inne objawy to:
- Deformacje klatki piersiowej (pectus carinatum, pectus excavatum)
- Przepełnij policzki
- Wysokie łuki stóp
- Upośledzenie intelektualne
- Puknij kolana
- Długie kończyny
- Zaburzenia psychiczne
- Krótkowzroczność
- Spidery fingers (arachnodactyly)
- Wysoka, cienka budowa
Egzaminy i testy
Pracownik służby zdrowia może zauważyć, że dziecko jest wysokie i szczupłe.
Inne znaki to:
- Zakrzywiony kręgosłup (skolioza)
- Deformacja klatki piersiowej
- Zwichnięta soczewka oka
Jeśli jest słabe lub podwójne widzenie, okulista (okulista) przeprowadzi badanie rozszerzonego oka w celu zwrócenia soczewki lub krótkowzroczności.
W historii mogą występować zakrzepy krwi. Możliwa jest również niepełnosprawność intelektualna lub choroba psychiczna.
Testy, które można zamówić, obejmują dowolne z poniższych:
- Ekran aminokwasów krwi i moczu
- Badania genetyczne
- Biopsja wątroby i test enzymatyczny
- Rentgen szkieletowy
- Biopsja skóry z kulturą fibroblastów
- Standardowe badanie okulistyczne
Leczenie
Nie ma lekarstwa na homocystynurię. Około połowa osób z chorobą odpowiada na witaminę B6 (znaną również jako pirydoksyna).
Ci, którzy zareagują, będą musieli przyjmować suplementy witaminy B6, B9 (kwas foliowy) i B12 do końca życia. Ci, którzy nie zareagują, będą musieli jeść dietę niskometioninową. Większość będzie musiała być leczona trimetyloglycyną (lek znany również jako betaina).
Ani dieta nisko metioninowa, ani medycyna nie poprawią istniejącej niepełnosprawności intelektualnej. Medycyna i dieta powinny być ściśle nadzorowane przez lekarza, który ma doświadczenie w leczeniu homocystynurii.
Grupy wsparcia
Te zasoby mogą dostarczyć więcej informacji o homocystynurii:
- HCU Network America - hcunetworkamerica.org
- NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria
Outlook (prognozy)
Chociaż nie istnieje lekarstwo na homocystynurię, terapia witaminą B może pomóc około połowie osób dotkniętych tą chorobą.
Jeśli diagnoza zostanie postawiona w dzieciństwie, szybkie rozpoczęcie diety nisko metioninowej może zapobiec pewnej niepełnosprawności intelektualnej i innym powikłaniom choroby. Z tego powodu niektóre stany sprawdzają homocystynurię u wszystkich noworodków.
Ludzie, których poziom homocysteiny we krwi nadal wzrasta, są narażeni na zwiększone ryzyko zakrzepów krwi. Skrzepy mogą powodować poważne problemy medyczne i skracać czas życia.
Możliwe komplikacje
Najpoważniejsze powikłania wynikają ze skrzepów krwi. Te epizody mogą zagrażać życiu.
Przemieszczone soczewki oczu mogą poważnie uszkodzić wzrok. Może być konieczna operacja wymiany soczewki.
Niepełnosprawność intelektualna jest poważną konsekwencją choroby. Ale można go zmniejszyć, jeśli zostanie wcześnie zdiagnozowany.
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Zadzwoń do swojego usługodawcy, jeśli ty lub członek rodziny wykazuje objawy tego zaburzenia, zwłaszcza jeśli masz rodzinną historię homocystynurii.
Zapobieganie
Doradztwo genetyczne jest zalecane dla osób z rodzinną historią homocystynurii, które chcą mieć dzieci. Dostępna jest diagnoza prenatalna homocystynurii. Obejmuje to hodowanie komórek owodniowych lub kosmków kosmówkowych w celu zbadania syntazy cystationinowej (enzymu, którego brakuje w homocystynurii).
Jeśli znane są defekty genu u rodziców lub rodziny, próbki z pobierania próbek kosmków kosmówki lub amniopunkcji mogą być wykorzystane do badania tych wad.
Alternatywne nazwy
Niedobór beta-syntazy cystationiny; Niedobór CBS; HCY
Obrazy
Pectus excavatum
Referencje
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Wady metabolizmu aminokwasów. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 85.
Schiff M, Blom H. Homocystinuria i hiperhomocysteinemia. W: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25-te wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: rozdz. 209.
Data przeglądu 26.10.2017
Zaktualizowali: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, adiunkt w dziedzinie genetyki medycznej, University of Alabama w Birmingham, Birmingham, AL. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.