Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Outlook (prognozy)
- Możliwe komplikacje
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Zapobieganie
- Alternatywne nazwy
- Referencje
- Data przeglądu 5/1/2017
Alkaptonuria jest rzadkim schorzeniem, w którym mocz człowieka zmienia kolor na ciemnobrązowo-czarny pod wpływem powietrza. Alkaptonuria jest częścią grupy warunków znanych jako wrodzony błąd metabolizmu.
Przyczyny
Wada w HGD gen powoduje alkaptonurię.
Defekt genu sprawia, że organizm nie jest w stanie prawidłowo rozkładać niektórych aminokwasów (tyrozyny i fenyloalaniny). W rezultacie substancja zwana kwasem homogentyzynowym gromadzi się w skórze i innych tkankach ciała. Kwas opuszcza ciało przez mocz. Mocz staje się brązowo-czarny, gdy miesza się z powietrzem.
Alkaptonuria jest dziedziczna, co oznacza, że jest przekazywana przez rodziny. Jeśli oboje rodzice noszą niepracującą kopię genu związanego z tym stanem, każde z ich dzieci ma 25% (1 na 4) szansę na rozwój choroby.
Objawy
Mocz w pieluszce niemowlęcia może ciemnieć i po kilku godzinach może stać się prawie czarny. Jednak wiele osób z tym schorzeniem może nie wiedzieć, że go ma.Choroba jest najczęściej wykrywana w połowie dorosłego życia (około 40 roku życia), kiedy występują wspólne i inne problemy.
Objawy mogą obejmować:
- Zapalenie stawów (zwłaszcza kręgosłupa), które z czasem pogarsza się
- Zaciemnienie ucha
- Ciemne plamy na białku oka i rogówce
Egzaminy i testy
Wykonuje się badanie moczu w celu zbadania alkaptonurii. Jeśli chlorek żelazowy zostanie dodany do moczu, zmieni on kolor moczu u osób z tym schorzeniem.
Leczenie
Niektórzy ludzie korzystają z wysokodawkowej witaminy C. Wykazano, że zmniejsza to gromadzenie się brązowego pigmentu w chrząstce i może spowolnić rozwój zapalenia stawów.
Outlook (prognozy)
Oczekuje się, że wynik będzie dobry.
Możliwe komplikacje
Gromadzenie się kwasu homogentyzynowego w chrząstce powoduje zapalenie stawów u wielu dorosłych z alkaptonurią.
- Kwas homogentyzynowy może również gromadzić się na zastawkach serca, zwłaszcza zastawce mitralnej. Może to czasami prowadzić do konieczności wymiany zaworu.
- Choroba wieńcowa może rozwinąć się wcześniej w życiu u osób z alkaptonurią.
- Kamienie nerkowe i kamienie prostaty mogą być częstsze u osób z alkaptonurią.
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Zadzwoń do swojego pracownika służby zdrowia, jeśli zauważysz, że twój mocz lub mocz twojego dziecka stają się ciemnobrązowe lub czarne, gdy jest wystawiony na działanie powietrza.
Zapobieganie
Doradztwo genetyczne jest zalecane dla osób z rodzinną historią alkoptonurii, które rozważają posiadanie dzieci.
Można wykonać badanie krwi, aby sprawdzić, czy nosisz gen alkaptonurii.
Testy prenatalne (amniocenteza lub pobieranie kosmków kosmówki) mogą być wykonane w celu zbadania rozwijającego się dziecka pod kątem tego stanu, jeśli zmiana genetyczna została zidentyfikowana.
Alternatywne nazwy
AKU; Alcaptonuria; Niedobór oksydazy kwasu homogentyzynowego; Ochronoza Alcaptonuryczna
Referencje
Chakrapani A, Gissen P, McKiernan P. Zaburzenia metabolizmu tyrozyny. W: Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH, eds. Inborn Metabolic Diseases: Diagnoza i leczenie. 5th ed. Nowy Jork, NY: Springer; 2012: rozdz. 18.
James WD, Berger TG, Elston DM. Choroby prątkowe. W: James WD, Berger T, Elston DM, eds. Choroby skóry Andrewsa. 12 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 16.
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Wady metabolizmu aminokwasów. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 85.
Riley RS, McPherson RA. Podstawowe badanie moczu. W: McPherson RA, Pincus MR, eds. Diagnoza kliniczna Henry'ego i zarządzanie metodami laboratoryjnymi. 23 ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: rozdz. 28.
Data przeglądu 5/1/2017
Zaktualizowali: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, adiunkt w dziedzinie genetyki medycznej, University of Alabama w Birmingham, Birmingham, AL. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.