Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Outlook (prognozy)
- Możliwe komplikacje
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Zapobieganie
- Referencje
- Data przeglądu 16.08.2016
Zaburzenie Hartnupa jest dziedzicznym schorzeniem metabolicznym, które obejmuje transport pewnych aminokwasów (na przykład tryptofanu i histydyny) w jelicie cienkim i nerkach.
Przyczyny
Choroba Hartnupa jest prawdopodobnie najczęstszym stanem metabolicznym obejmującym aminokwasy. Jest to warunek odziedziczony. Dziecko musi odziedziczyć kopię wadliwego genu od obojga rodziców, aby zostać poważnie dotkniętym.
Choroba występuje najczęściej między 3 a 5 rokiem życia.
Objawy
Większość ludzi nie wykazuje żadnych objawów. Jeśli wystąpią objawy, najczęściej pojawiają się one w dzieciństwie i mogą obejmować:
- Biegunka
- Zmiany nastroju
- Problemy układu nerwowego (neurologiczne), takie jak nieprawidłowe napięcie mięśniowe
- Czerwona, łuszcząca się wysypka skórna, zwykle gdy skóra jest wystawiona na działanie promieni słonecznych
- Wrażliwość na światło (światłoczułość)
- Niski wzrost
- Nieskoordynowane ruchy
Egzaminy i testy
W przypadku tego zaburzenia można wykonać badanie moczu, które sprawdza wysoki poziom „neutralnych” aminokwasów i normalny poziom innych aminokwasów.
Pracownicy służby zdrowia mogą testować gen, który powoduje chorobę Hartnupa, SLC6A19. Dostępne są również testy biochemiczne.
Leczenie
Zabiegi obejmują:
- Unikanie ekspozycji na słońce przez noszenie odzieży ochronnej i stosowanie kremu przeciwsłonecznego o współczynniku ochrony 15 lub wyższym
- Jedzenie wysokobiałkowej diety
- Przyjmowanie suplementów zawierających nikotynamid
- Leczenie zdrowia psychicznego, takie jak przyjmowanie leków przeciwdepresyjnych lub stabilizatorów nastroju, jeśli występują wahania nastroju lub inne problemy ze zdrowiem psychicznym
Outlook (prognozy)
Większość osób z tym zaburzeniem może oczekiwać normalnego życia bez niepełnosprawności. Rzadko zdarzały się doniesienia o ciężkiej chorobie układu nerwowego, a nawet o śmierci w rodzinach z tym zaburzeniem.
Możliwe komplikacje
W większości przypadków nie ma żadnych komplikacji. Komplikacje, gdy występują, mogą obejmować:
- Zmiany koloru skóry, które są trwałe
- Problemy ze zdrowiem psychicznym
- Wysypka
- Nieskoordynowane ruchy
Objawy ze strony układu nerwowego można najczęściej odwrócić. Jednak w rzadkich przypadkach mogą być ciężkie lub zagrażające życiu.
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Zadzwoń do swojego usługodawcy, jeśli masz objawy tego schorzenia, zwłaszcza jeśli masz rodzinną chorobę Hartnupa. Poradnictwo genetyczne jest zalecane, jeśli masz rodzinną historię tego schorzenia i planujesz ciążę.
Zapobieganie
Poradnictwo genetyczne może pomóc w zapobieganiu niektórym przypadkom. Spożywanie wysokobiałkowej diety może zapobiec niedoborom aminokwasów, które powodują objawy.
Referencje
Gibson KM, Pearl PL. Wrodzone błędy metabolizmu i układu nerwowego. W: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologia Bradleya w praktyce klinicznej. 7 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 91.
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Wady metabolizmu aminokwasów. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 85.
Data przeglądu 16.08.2016
Zaktualizowali: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, adiunkt w Genetyce Medycznej na Uniwersytecie Alabama, Birmingham, AL. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.