Encyklopedia

Mukopolisacharydoza typu II

Posted on
Autor: Laura McKinney
Data Utworzenia: 1 Kwiecień 2021
Data Aktualizacji: 17 Listopad 2024
Anonim
Mukopolisacharydoza
Wideo: Mukopolisacharydoza

Zawartość

Mukopolisacharydoza typu II (MPS II) jest rzadką chorobą, w której brakuje ciała lub nie ma wystarczającej ilości enzymu potrzebnego do rozbicia długich łańcuchów cząsteczek cukru. Te łańcuchy cząsteczek nazywane są glikozaminoglikanami (dawniej zwanymi mukopolisacharydami). W rezultacie cząsteczki gromadzą się w różnych częściach ciała i powodują różne problemy zdrowotne.


Stan ten należy do grupy chorób zwanych mukopolisacharydozami (MPS). MPS II jest również znany jako zespół Huntera.

Istnieje kilka innych typów MPS, w tym:

  • MPS I (zespół Hurlera; zespół Hurlera-Scheiego; zespół Scheiego)
  • MPS III (zespół Sanfilippo)
  • MPS IV (zespół Morquio)

Przyczyny

MPS II jest chorobą dziedziczną. Oznacza to, że jest przekazywane przez rodziny. Dotknięty gen znajduje się na chromosomie X. Chłopcy są najczęściej dotknięci, ponieważ dziedziczą chromosom X od swoich matek. Ich matki nie mają objawów choroby, ale niosą niepracującą kopię genu.

MPS II jest spowodowany brakiem enzymu sulfatazy iduronianu. Bez tego enzymu łańcuchy cząsteczek cukru gromadzą się w różnych tkankach ciała, powodując uszkodzenia.

Ciężka postać choroby o wczesnym początku zaczyna się wkrótce po 2. roku życia. Późna, łagodna postać powoduje mniej poważne objawy pojawiające się w późniejszym okresie życia.


Objawy

W ciężkiej postaci o wczesnym początku objawy obejmują:

  • Agresywne zachowanie
  • Nadpobudliwość
  • Funkcja psychiczna pogarsza się z czasem
  • Ciężka niepełnosprawność intelektualna
  • Szarpane ruchy ciała

W późnej (łagodnej) formie może występować łagodny lub brak upośledzenia umysłowego.

W obu formach objawy obejmują:

  • Zespół cieśni nadgarstka
  • Grube rysy twarzy
  • Głuchota (z czasem pogarsza się)
  • Zwiększony wzrost włosów
  • Sztywność stawów
  • Duża głowa

Egzaminy i testy

Egzamin fizyczny i testy mogą pokazać:

  • Nienormalna siatkówka (tył oka)
  • Zmniejszono enzym sulfatazy iduronianu w surowicy krwi lub komórkach
  • Szmer serca i nieszczelne zastawki serca
  • Powiększona wątroba
  • Powiększona śledziona
  • Przepuklina w pachwinie
  • Przykurcze stawowe (ze sztywności stawów)

Testy mogą obejmować:


  • Badanie enzymatyczne
  • Testy genetyczne pod kątem zmiany genu sulfatazy iduronianu
  • Badanie moczu pod kątem siarczanu heparanu i siarczanu dermatanu

Leczenie

Zalecany może być lek o nazwie idursulfaza (Elaprase), który zastępuje enzym sulfatazę iduronianu. Podaje się przez żyłę (IV, dożylnie). Porozmawiaj ze swoim lekarzem, aby uzyskać więcej informacji.

Przebadano przeszczep szpiku kostnego pod kątem postaci o wczesnym początku, ale wyniki mogą się różnić.

Każdy problem zdrowotny spowodowany tą chorobą powinien być traktowany oddzielnie.

Grupy wsparcia

Te zasoby mogą dostarczyć więcej informacji o MPS II:

  • National MPS Society - mpssociety.org
  • Narodowa Organizacja ds. Rzadkich Chorób - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
  • Centrum Informacji Genetycznych i Rzadkich Chorób NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

Outlook (prognozy)

Ludzie z wczesną postacią (ciężką) zazwyczaj żyją od 10 do 20 lat. Ludzie z późną postacią (łagodną) zazwyczaj żyją od 20 do 60 lat.

Możliwe komplikacje

Powikłania te mogą wystąpić:

  • Niedrożność dróg oddechowych
  • Zespół cieśni nadgarstka
  • Utrata słuchu pogarsza się z czasem
  • Utrata zdolności do wykonywania codziennych czynności
  • Sztywność stawów, która prowadzi do przykurczów
  • Funkcja psychiczna pogarsza się z czasem

Kiedy skontaktować się z lekarzem

Zadzwoń do swojego operatora, jeśli:

  • Ty lub twoje dziecko ma grupę tych objawów
  • Wiesz, że jesteś nosicielem genetycznym i rozważasz posiadanie dzieci

Zapobieganie

Poradnictwo genetyczne jest zalecane dla par, które chcą mieć dzieci i mają rodzinną historię MPS II. Dostępne są badania prenatalne. Testowanie nośników dla krewnych kobiet dotkniętych chorobą jest dostępne w kilku ośrodkach.

Alternatywne nazwy

MPS II; Zespół Huntera; Lizosomalna choroba spichrzeniowa - mukopolisacharydoza typu II; Niedobór 2-sulfatazy iduronianu; Niedobór I2S

Referencje

Pyeritz RE. Dziedziczne choroby tkanki łącznej. W: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25-te wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: rozdz. 260.

Spranger JW. Mukopolisacharydozy. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 88.

Wraith JE. Mukopolisacharydozy. W: Rimoin D, Korf B, eds. Zasady i praktyka genetyki medycznej Emery'ego i Rimoina. 6th ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2013: rozdz. 102.

Data przeglądu 5/1/2017

Zaktualizowali: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, adiunkt w dziedzinie genetyki medycznej, University of Alabama w Birmingham, Birmingham, AL. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.