Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Grupy wsparcia
- Outlook (prognozy)
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Zapobieganie
- Alternatywne nazwy
- Obrazy
- Referencje
- Data przeglądu 5/1/2017
Mukopolisacharydoza typu I (MPS I) jest rzadką chorobą, w której brakuje ciała lub nie ma wystarczającej ilości enzymu potrzebnego do rozbicia długich łańcuchów cząsteczek cukru. Te łańcuchy cząsteczek nazywane są glikozaminoglikanami (dawniej zwanymi mukopolisacharydami). W rezultacie cząsteczki gromadzą się w różnych częściach ciała i powodują różne problemy zdrowotne.
Stan ten należy do grupy chorób zwanych mukopolisacharydozami (MPS). MPS I jest najbardziej powszechny.
Istnieje kilka innych typów MPS, w tym:
- MPS II (zespół Huntera)
- MPS III (zespół Sanfilippo)
- MPS IV (zespół Morquio)
Przyczyny
MPS I jest dziedziczony, co oznacza, że twoi rodzice muszą przekazać ci tę chorobę. Jeśli oboje rodzice noszą niepracującą kopię genu związanego z tym stanem, każde z ich dzieci ma 25% (1 na 4) szansę na rozwój choroby.
Ludzie z MPS nie wytwarzam enzymu zwanego lizosomalną alfa-L-iduronidazą. Enzym ten pomaga rozkładać długie łańcuchy cząsteczek cukru zwanych glikozaminoglikanami. Cząsteczki te znajdują się w całym ciele, często w śluzu i płynie wokół stawów.
Bez enzymu glikozaminoglikany gromadzą się i uszkadzają narządy, w tym serce. Objawy mogą wahać się od łagodnego do ciężkiego. Łagodna forma nazywana jest osłabionym MPS I, a ciężka postać nazywana jest ciężką MPS I.
Objawy
Objawy MPS I pojawiają się najczęściej między 3 a 8 rokiem życia.
Niektóre z objawów to:
- Nieprawidłowe kości w kręgosłupie
- Ręka pazura
- Zachmurzone rogówki
- Głuchota
- Zatrzymany wzrost
- Problemy z zastawką serca
- Wspólna choroba, w tym sztywność
- Niepełnosprawność intelektualna, która z czasem pogarsza się w ciężkim MPS I
- Grube, szorstkie rysy twarzy z niskim mostkiem nosowym
Egzaminy i testy
W niektórych stanach dzieci są testowane na MPS I w ramach testów przesiewowych noworodków.
Inne testy, które można wykonać w zależności od objawów, obejmują:
- EKG
- Testy genetyczne pod kątem zmian w genie alfa-L-iduronidazy (IDUA)
- Badania moczu na dodatkowe mukopolisacharydy
- RTG kręgosłupa
Leczenie
Zalecana może być terapia zastępcza enzymami. Lek o nazwie laronidaza (Aldurazyme) podawany jest dożylnie (IV, dożylnie). Zastępuje brakujący enzym. Porozmawiaj z dostawcą dziecka, aby uzyskać więcej informacji.
Przebadano przeszczep szpiku kostnego. Zabieg przyniósł mieszane rezultaty.
Inne zabiegi zależą od zaatakowanych narządów.
Grupy wsparcia
Te zasoby mogą dostarczyć więcej informacji o MPS I:
- National MPS Society - mpssociety.org
- Narodowa Organizacja ds. Rzadkich Chorób - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
- Centrum Informacji Genetycznych i Rzadkich Chorób NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i
Outlook (prognozy)
Dzieci z ciężkim MPS Zwykle nie radzę sobie dobrze. Ich problemy zdrowotne pogarszają się z czasem, powodując śmierć w wieku 10 lat.
Dzieci z osłabionym (łagodniejszym) MPS Mam mniej problemów zdrowotnych, a wiele z nich prowadzi całkiem normalne życie do dorosłości.
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Zadzwoń do swojego operatora, jeśli:
- Masz historię rodzinną MPS I i rozważam posiadanie dzieci
- Twoje dziecko zaczyna wykazywać objawy MPS I
Zapobieganie
Eksperci zalecają poradnictwo genetyczne i badania dla par z rodzinną historią MPS I, którzy rozważają posiadanie dzieci. Dostępne są badania prenatalne.
Alternatywne nazwy
Niedobór alfa-L-iduronianu; Mukopolisacharydoza typu I; Ciężkie MPS I; Atenuowane MPS I; MPS I H; MPS I S; Zespół Hurlera; Zespół Scheie; Zespół Hurler-Scheie; MPS 1 H / S; Lizosomalna choroba spichrzeniowa - mukopolisacharydoza typu I
Obrazy
Niski most nosowy
Referencje
Pyeritz RE. Dziedziczne choroby tkanki łącznej. W: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25-te wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2015: rozdz. 260.
Spranger JW. Mukopolisacharydozy. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 88.
Wraith JE. Mukopolisacharydozy. W: Rimoin D, Korf B, eds. Zasady i praktyka genetyki medycznej Emery'ego i Rimoina. 6th ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2013: rozdz. 102.
Data przeglądu 5/1/2017
Zaktualizowali: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, adiunkt w dziedzinie genetyki medycznej, University of Alabama w Birmingham, Birmingham, AL. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.