Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Outlook (prognozy)
- Możliwe komplikacje
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Zapobieganie
- Alternatywne nazwy
- Obrazy
- Referencje
- Data przeglądu 2/1/2017
Porfirie są grupą rzadkich zaburzeń dziedzicznych. Ważna część hemoglobiny, zwana hemem, nie jest wytwarzana prawidłowo. Hema występuje również w mioglobinie, białku występującym w niektórych mięśniach.
Przyczyny
Zwykle ciało tworzy hem w wieloetapowym procesie. Porfiryny wytwarza się podczas kilku etapów tego procesu. Ludziom z porfirią brakuje pewnych enzymów potrzebnych do tego procesu. Powoduje to nieprawidłowe gromadzenie się porfiryn lub związanych z nimi substancji chemicznych w organizmie.
Istnieje wiele różnych form porfirii. Najczęstszym typem jest porphyria cutanea tarda (PCT).
Leki, infekcje, alkohol i hormony, takie jak estrogen, mogą wywoływać ataki niektórych rodzajów porfirii.
Porfiria jest dziedziczna. Oznacza to, że zaburzenie jest przekazywane przez rodziny.
Objawy
Porfiria powoduje trzy główne objawy:
- Ból brzucha lub skurcze (tylko w niektórych postaciach choroby)
- Wrażliwość na światło, która może powodować wysypki, pęcherze i bliznowacenie skóry (zapalenie skóry)
- Problemy z układem nerwowym i mięśniami (drgawki, zaburzenia psychiczne, uszkodzenie nerwów)
Ataki mogą wystąpić nagle. Często zaczynają się od ciężkiego bólu brzucha, po którym następują wymioty i zaparcia. Bycie na słońcu może powodować ból, uczucie gorąca, pęcherze, zaczerwienienie i obrzęk skóry. Pęcherze goją się powoli, często z bliznami lub zmianami koloru skóry. Blizny mogą być szpecące. Po ataku mocz może stać się czerwony lub brązowy.
Inne objawy to:
- Ból w mięśniach
- Osłabienie mięśni lub porażenie
- Drętwienie lub mrowienie
- Ból rąk lub nóg
- Ból pleców
- Zmiany osobowości
Ataki mogą czasami zagrażać życiu, tworząc:
- Niskie ciśnienie krwi
- Ciężkie zaburzenia równowagi elektrolitowej
- Zaszokować
Egzaminy i testy
Twój pracownik służby zdrowia przeprowadzi badanie fizyczne, które obejmuje słuchanie twojego serca. Możesz mieć szybkie tętno (tachykardia). Usługodawca może stwierdzić, że twoje głębokie odruchy ścięgien (szarpnięcia kolan lub inne) nie działają prawidłowo.
Badania krwi i moczu mogą ujawnić problemy z nerkami lub inne problemy. Niektóre inne testy, które można wykonać, obejmują:
- Gazy krwi
- Kompleksowy panel metaboliczny
- Poziomy porfiryn i poziomy innych substancji chemicznych związanych z tym stanem (sprawdzane we krwi lub moczu)
- USG jamy brzusznej
- Analiza moczu
Leczenie
Niektóre leki stosowane w leczeniu nagłego (ostrego) ataku porfirii mogą obejmować:
- Hematyna podawana dożylnie (dożylnie)
- Lekarstwo przeciwbólowe
- Propranolol do kontrolowania bicia serca
- Środki uspokajające, które pomogą ci poczuć się spokojnym i mniej niespokojnym
Inne zabiegi mogą obejmować:
- Suplementy beta-karotenu w celu zmniejszenia wrażliwości na światło
- Chlorochina w niskich dawkach w celu zmniejszenia poziomu porfiryn
- Płyny i glukoza zwiększają poziom węglowodanów, co pomaga ograniczyć produkcję porfiryn
- Usuwanie krwi (upuszczanie krwi) w celu zmniejszenia poziomu porfiryn
W zależności od rodzaju porfirii Twój dostawca może Ci powiedzieć:
- Unikaj alkoholu
- Unikaj leków, które mogą wywołać atak
- Unikaj zranienia skóry
- Unikaj promieni słonecznych, jak to tylko możliwe, i używaj kremu przeciwsłonecznego na zewnątrz
- Jedz dietę wysokowęglowodanową
Outlook (prognozy)
Porfiria jest chorobą trwającą całe życie z objawami, które przychodzą i odchodzą. Niektóre formy choroby powodują więcej objawów niż inne. Uzyskanie właściwego leczenia i unikanie wyzwalaczy może wydłużyć czas między atakami.
Możliwe komplikacje
Komplikacje mogą obejmować:
- Śpiączka
- Kamienie żółciowe
- Paraliż
- Niewydolność oddechowa (z powodu osłabienia mięśni klatki piersiowej)
- Bliznowacenie skóry
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Uzyskaj pomoc medyczną, gdy tylko pojawią się objawy ostrego ataku. Porozmawiaj ze swoim dostawcą na temat ryzyka wystąpienia tego schorzenia, jeśli masz długą historię niezdiagnozowanego bólu brzucha, problemów z mięśniami i nerwami oraz wrażliwości na światło słoneczne.
Zapobieganie
Poradnictwo genetyczne może być korzystne dla osób, które chcą mieć dzieci i które mają historię rodzinną jakiegokolwiek rodzaju porfirii.
Alternatywne nazwy
Porphyria cutanea tarda; Ostra przerywana porfiria; Dziedziczna koproporfiria; Wrodzona porfiria erytropoetyczna; Protoporfiria erytropoetyczna
Obrazy
Porphyria cutanea tarda na rękach
Referencje
Fuller SJ, Wiley JS. Biosynteza hem i jej zaburzenia: porfirie i niedokrwistości syderoblastyczne. W: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Hematologia: podstawowe zasady i praktyka. 6th ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2013: rozdz. 36.
Habif TP. Choroby związane z światłem i zaburzenia pigmentacji. W: Habif TP, wyd. Dermatologia kliniczna: przewodnik po diagnozie i terapii. 6th ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 19.
Hift RJ. Porfiry. W: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25-te wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: rozdz. 210.
Data przeglądu 2/1/2017
Zaktualizowali: Todd Gersten, MD, Hematology / Oncology, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.