Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Grupy wsparcia
- Outlook (prognozy)
- Możliwe komplikacje
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Alternatywne nazwy
- Referencje
- Data przeglądu 10/15/2018
Syndrom Russella-Silvera (RSS) jest zaburzeniem występującym w chwili narodzin obejmującym słaby wzrost. Jedna strona ciała może również wydawać się większa niż druga.
Przyczyny
Jedno na 10 dzieci z tym zespołem ma problem z chromosomem 7. U innych osób z tym zespołem może wpływać na chromosom 11.
Najczęściej występuje u osób bez rodzinnej historii choroby.
Szacunkowa liczba osób, które rozwinęły ten stan, jest bardzo zróżnicowana. Samce i samice są jednakowo dotknięte.
Objawy
Objawy mogą obejmować:
- Znaki urodzenia, które są kolorem kawy z mlekiem (znaki cafe-au-lait)
- Duża głowa dla wielkości ciała, szerokie czoło z małą trójkątną twarzą i małym, wąskim podbródkiem
- Zakrzywienie pinky w kierunku palca serdecznego
- Niepowodzenie w rozwoju, w tym opóźniony wiek kostny
- Niska waga po urodzeniu
- Krótki wzrost, krótkie ramiona, krótkie palce u rąk i nóg
- Problemy żołądkowe i jelitowe, takie jak refluks kwasowy i zaparcia
Egzaminy i testy
Stan ten jest zwykle diagnozowany do wczesnego dzieciństwa. Pracownik służby zdrowia przeprowadzi badanie fizyczne.
Nie ma konkretnych testów laboratoryjnych do diagnozowania RSS. Diagnoza jest zwykle oparta na ocenie dostawcy twojego dziecka. Można jednak wykonać następujące testy:
- Poziom cukru we krwi (niektóre dzieci mogą mieć niski poziom cukru we krwi)
- Badanie wieku kostnego (wiek kostny jest często młodszy niż rzeczywisty wiek dziecka)
- Testy genetyczne (mogą wykryć problem chromosomalny)
- Hormon wzrostu (niektóre dzieci mogą mieć niedobory)
- Badanie szkieletowe (aby wykluczyć inne warunki, które mogą naśladować RSS)
Leczenie
Zastąpienie hormonu wzrostu może pomóc, jeśli brakuje tego hormonu. Inne zabiegi obejmują:
- Upewnienie się, że osoba otrzymuje wystarczającą ilość kalorii, aby zapobiec obniżeniu poziomu cukru we krwi i promować wzrost
- Fizykoterapia poprawiająca napięcie mięśni
- Pomoc edukacyjna w zakresie trudności w uczeniu się i problemów z deficytem uwagi, jakie może mieć dziecko
Wielu specjalistów może być zaangażowanych w leczenie danej osoby. Zawierają:
- Lekarz specjalizujący się w genetyce, który pomaga diagnozować RSS
- Gastroenterolog lub dietetyk, aby pomóc rozwinąć odpowiednią dietę, aby zwiększyć wzrost
- Endokrynolog, który przepisuje hormon wzrostu
- Doradca genetyczny i psycholog
Grupy wsparcia
Organizacje te mogą udzielić wsparcia i uzyskać więcej informacji na temat zespołu Russella-Silvera:
- Narodowa Organizacja ds. Rzadkich Chorób - rarediseases.org/rare-diseases/russell-silver-syndrome
- NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/russell-silver-syndrome#genes
Outlook (prognozy)
Starsze dzieci i dorośli nie wykazują typowych cech tak wyraźnych jak niemowlęta lub młodsze dzieci. Inteligencja może być normalna, chociaż osoba może mieć trudności w uczeniu się. Mogą występować wady wrodzone dróg moczowych.
Możliwe komplikacje
Osoby z RSS mogą mieć następujące problemy:
- Trudności z żuciem lub mówieniem, jeśli szczęka jest bardzo mała
- Trudności w uczeniu się
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Zadzwoń do dostawcy swojego dziecka, jeśli pojawią się oznaki RSS. Upewnij się, że wzrost i waga Twojego dziecka są mierzone podczas każdej wizyty studnia-dziecko. Dostawca może skierować Cię do:
- Profesjonalista genetyczny do pełnej oceny i badań chromosomowych
- Endokrynolog dziecięcy do zarządzania problemami wzrostu Twojego dziecka
Alternatywne nazwy
Zespół Silvera-Russella; Syndrom srebra; RSS; Syndrom Russella-Silvera
Referencje
Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Zaburzenia chromosomowe. W: Gleason CA, Juul SE, eds. Choroby noworodka Avery'ego. 10th ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: rozdział 20.
Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Diagnoza i zarządzanie zespołem Silvera-Russella: pierwsze międzynarodowe oświadczenie konsensusu. Nat Rev Endocrinol. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27585961.
Data przeglądu 10/15/2018
Zaktualizowali: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, adiunkt w dziedzinie genetyki medycznej, University of Alabama w Birmingham, Birmingham, AL. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.