Encyklopedia

Mukopolisacharydoza typu III

Posted on
Autor: Laura McKinney
Data Utworzenia: 1 Kwiecień 2021
Data Aktualizacji: 20 Listopad 2024
Anonim
Mukopolisacharydoza
Wideo: Mukopolisacharydoza

Zawartość

Mukopolisacharydoza typu III (MPS III) jest rzadką chorobą, w której brakuje organizmu lub nie ma wystarczającej ilości pewnych enzymów potrzebnych do rozbicia długich łańcuchów cząsteczek cukru. Te łańcuchy cząsteczek nazywane są glikozaminoglikanami (dawniej zwanymi mukopolisacharydami). W rezultacie cząsteczki gromadzą się w różnych częściach ciała i powodują różne problemy zdrowotne.


Stan ten należy do grupy chorób zwanych mukopolisacharydozami (MPS). MPS II jest również znany jako zespół Sanfilippo.

Istnieje kilka innych typów MPS, w tym:

  • MPS I (zespół Hurlera; zespół Hurlera-Scheiego; zespół Scheiego)
  • MPS II (zespół Huntera)
  • MPS IV (zespół Morquio)

Przyczyny

MPS III jest chorobą dziedziczną. Oznacza to, że jest przekazywane przez rodziny. Jeśli oboje rodzice noszą niepracującą kopię genu związanego z tym stanem, każde z ich dzieci ma 25% (1 na 4) szansę na rozwój choroby. Nazywa się to cechą autosomalną recesywną.

MPS III występuje, gdy brakuje enzymów potrzebnych do rozbicia łańcucha cukrowego siarczanu heparanu lub są one uszkodzone.

Istnieją cztery główne typy MPS III. Rodzaj osoby zależy od tego, który enzym ma wpływ.

  • Typ A jest spowodowany wadą SGSH gen i jest najcięższą postacią. Ludzie tego typu nie mają normalnej formy enzymu zwanego heparanem N-sulfataza.
  • Typ B jest spowodowany wadą NAGLU gen. Ludzi tego typu brakuje lub nie produkują wystarczającej ilości alfa-N-acetyloglukozaminidaza.
  • Typ C jest spowodowany wadą HGSNAT gen. Ludziom tego typu brakuje lub nie wytwarzają wystarczającej ilości acetylotransferazy acetylo-CoApha-glukozaminidu.
  • Typ D jest spowodowany defektem GNS gen. Ludzi tego typu brakuje lub nie produkują wystarczająco dużo N6-sulfataza acetyloglukozaminy.

Objawy

Objawy często pojawiają się po pierwszym roku życia. Spadek zdolności uczenia się występuje zwykle między 2 a 6 rokiem życia. Dziecko może mieć normalny wzrost w ciągu pierwszych kilku lat, ale ostateczny wzrost jest poniżej średniej. Po opóźnionym rozwoju następuje pogorszenie stanu psychicznego.


Inne objawy mogą obejmować:

  • Problemy behawioralne, w tym nadpobudliwość
  • Grube rysy twarzy z ciężkimi brwiami, które spotykają się na środku twarzy nad nosem
  • Przewlekła biegunka
  • Powiększona wątroba i śledziona
  • Problemy ze snem
  • Sztywne połączenia, które mogą nie rozciągać się całkowicie
  • Problemy ze wzrokiem i utrata słuchu
  • Problemy z chodzeniem

Egzaminy i testy

Pracownik służby zdrowia przeprowadzi badanie fizyczne.

Zostaną wykonane badania moczu. Ludzie z MPS III mają dużą ilość mukopolisacharydu zwanego siarczanem heparanu w moczu.

Inne testy mogą obejmować:

  • Kultura krwi
  • Echokardiogram
  • Badania genetyczne
  • Badanie oka lampy szczelinowej
  • Kultura fibroblastów skóry
  • Rentgen kości

Leczenie

Leczenie MPS III ma na celu opanowanie objawów. Nie ma specyficznego leczenia tej choroby.


Grupy wsparcia

Aby uzyskać więcej informacji i wsparcia, skontaktuj się z jedną z następujących organizacji:

  • Narodowa Organizacja ds. Rzadkich Chorób --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
  • NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
  • Team Sanfilippo Foundation - teamsanfilippo.org

Outlook (prognozy)

MPS III powoduje znaczne objawy ze strony układu nerwowego, w tym ciężką niepełnosprawność intelektualną. Większość ludzi z MPS III żyje w wieku nastoletnim. Niektórzy żyją dłużej, podczas gdy inni z ciężkimi formami umierają w młodszym wieku. Objawy są najsilniejsze u osób z typem A.

Możliwe komplikacje

Powikłania te mogą wystąpić:

  • Ślepota
  • Niezdolność do dbania o siebie
  • Upośledzenie intelektualne
  • Uszkodzenie nerwów, które powoli pogarsza się i ostatecznie wymaga użycia wózka inwalidzkiego
  • Ataki

Kiedy skontaktować się z lekarzem

Zadzwoń do placówki opieki zdrowotnej swojego dziecka, jeśli dziecko nie wydaje się rosnąć lub rozwijać się normalnie.

Skontaktuj się z operatorem, jeśli planujesz mieć dzieci i masz rodzinną historię MPS III.

Zapobieganie

Poradnictwo genetyczne jest zalecane dla par, które chcą mieć dzieci i mają rodzinną historię MPS III. Dostępne są badania prenatalne.

Alternatywne nazwy

MPS III; Zespół Sanfilippo; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Lizosomalna choroba spichrzeniowa - mukopolisacharydoza typu III

Referencje

Pyeritz RE. Dziedziczne choroby tkanki łącznej. W: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25-te wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: rozdz. 260.

Spranger JW. Mukopolisacharydozy. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 88.

Wraith JE. Mukopolisacharydozy. W: Rimoin D, Korf B, eds. Zasady i praktyka genetyki medycznej Emery'ego i Rimoina. 6th ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2013: rozdz. 102.

Data przeglądu 5/1/2017

Zaktualizowali: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, adiunkt w dziedzinie genetyki medycznej, University of Alabama w Birmingham, Birmingham, AL. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.