Encyklopedia

Zespół McCune-Albrighta

Posted on
Autor: Laura McKinney
Data Utworzenia: 1 Kwiecień 2021
Data Aktualizacji: 25 Kwiecień 2024
Anonim
Zespół McCune-Albrighta - Encyklopedia
Zespół McCune-Albrighta - Encyklopedia

Zawartość

Zespół McCune-Albrighta jest chorobą genetyczną, która wpływa na kości i kolor (pigmentację) skóry.


Przyczyny

Zespół McCune-Albrighta jest spowodowany mutacjami w genie GNAS. Niewielka liczba, ale nie wszystkie, komórek tej osoby zawiera ten wadliwy gen (mozaicyzm).

Ta choroba nie jest dziedziczna.

Objawy

Głównym objawem zespołu McCune-Albrighta jest wczesne dojrzewanie u dziewcząt. Okresy menstruacyjne mogą rozpoczynać się we wczesnym dzieciństwie, na długo przed rozwojem piersi lub włosów łonowych (które zwykle występują jako pierwsze). Średni wiek pojawiających się objawów wynosi 3 lata. Jednak dojrzewanie płciowe i krwawienia miesiączkowe wystąpiły u dziewcząt od 4 do 6 miesięcy.

Wczesny rozwój seksualny może również wystąpić u chłopców, ale nie tak często, jak u dziewcząt.

Inne objawy to:

  • Pęknięcie kości
  • Deformacje kości na twarzy
  • Gigantyzm
  • Nieregularne, duże, niejednolite miejsca w kawiarni i restauracji

Egzaminy i testy

Badanie fizykalne może wykazywać objawy:


  • Nieprawidłowy wzrost kości w czaszce
  • Nieprawidłowe rytmy serca (arytmie)
  • Akromegalia
  • Gigantyzm
  • Duże plamy kawiarniane na skórze
  • Choroba wątroby, żółtaczka, stłuszczenie wątroby
  • Tkanka podobna do blizny w kości (dysplazja włóknista)

Testy mogą pokazywać:

  • Nieprawidłowości nadnerczy
  • Wysoki poziom hormonu przytarczyc (nadczynność przytarczyc)
  • Wysoki poziom hormonów tarczycy (nadczynność tarczycy)
  • Nieprawidłowości hormonów nadnerczy
  • Niski poziom fosforu we krwi (hipofosfatemia)
  • Torbiele jajników
  • Guzy przysadki lub tarczycy
  • Nieprawidłowy poziom prolaktyny we krwi
  • Nieprawidłowy poziom hormonu wzrostu

Inne testy, które można wykonać, obejmują:

  • MRI głowy
  • Rentgen kości

Testy genetyczne można wykonać w celu potwierdzenia diagnozy.

Leczenie

Nie ma konkretnego leczenia zespołu McCune-Albrighta. Leki, które blokują produkcję estrogenów, takie jak testolakton, zostały wypróbowane z pewnym powodzeniem.


Zaburzenia nadnerczy (takie jak zespół Cushinga) mogą być leczone chirurgicznie w celu usunięcia nadnerczy. Gigantyzm i gruczolak przysadki muszą być leczone lekami blokującymi produkcję hormonów lub operacjami chirurgicznymi.

Zaburzenia kości (dysplazja włóknista) są czasami usuwane podczas zabiegu chirurgicznego.

Ogranicz liczbę zdjęć rentgenowskich zrobionych na dotkniętych obszarach ciała.

Outlook (prognozy)

Długość życia jest stosunkowo normalna.

Możliwe komplikacje

Komplikacje mogą obejmować:

  • Ślepota
  • Problemy kosmetyczne wynikające z nieprawidłowości kości
  • Głuchota
  • Osteitis fibrosa cystica
  • Przedwczesne dojrzewanie
  • Powtarzające się złamane kości
  • Guzy kości (rzadko)

Kiedy skontaktować się z lekarzem

Zadzwoń do swojego pracownika służby zdrowia, jeśli twoje dziecko zacznie wcześnie dojrzewać lub ma inne objawy zespołu McCune-Albrighta. Sugeruje się doradztwo genetyczne i ewentualnie badania genetyczne, jeśli choroba zostanie wykryta.

Alternatywne nazwy

Poliostotyczna dysplazja włóknista

Obrazy


  • Anatomia szkieletu przedniego


  • Nerwiakowłókniakowatość, gigantyczna kawiarnia-au-lait

Referencje

Garibaldi LR, Chemaitilly W. Zaburzenia rozwoju płciowego. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 562.

Styne DM, Grumbach MM. Fizjologia i zaburzenia dojrzewania. W: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 13th ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 25.

Data przeglądu 26.07.2018

Zaktualizowali: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, adiunkt w dziedzinie genetyki medycznej, University of Alabama w Birmingham, Birmingham, AL. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.