Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Grupy wsparcia
- Outlook (prognozy)
- Możliwe komplikacje
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Zapobieganie
- Alternatywne nazwy
- Referencje
- Data przeglądu 29.09.2018
Neurodegeneracja z akumulacją żelaza w mózgu (NBIA) to grupa bardzo rzadkich zaburzeń układu nerwowego. Są przekazywane przez rodziny (odziedziczone). NBIA obejmuje problemy z poruszaniem się, demencję i inne objawy ze strony układu nerwowego.
Przyczyny
Objawy NBIA zaczynają się w dzieciństwie lub dorosłości.
Istnieje 10 typów NBIA. Każdy typ jest spowodowany innym defektem genu. Najczęstszy defekt genu powoduje zaburzenie zwane PKAN (neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianową).
Ludzie ze wszystkimi formami NBIA mają nagromadzenie żelaza w zwojach podstawy mózgu. To obszar głęboko w mózgu. Pomaga kontrolować ruch.
Objawy
NBIA powoduje głównie problemy z ruchem. Inne objawy mogą obejmować:
- Demencja
- Trudności z mówieniem
- Trudności z połykaniem
- Problemy z mięśniami, takie jak sztywność lub mimowolne skurcze mięśni (dystonia)
- Ataki
- Drżenie
- Utrata wzroku, taka jak zwyrodnienie barwnikowe siatkówki
- Słabość
- Ruchy wijące się
- Chodzenie po palcach
Egzaminy i testy
Pracownik służby zdrowia przeprowadzi badanie fizyczne i zapyta o objawy i historię choroby.
Testy genetyczne mogą szukać wadliwego genu, który powoduje chorobę. Jednak testy te nie są powszechnie dostępne.
Testy takie jak badanie MRI mogą pomóc wykluczyć inne zaburzenia ruchowe i choroby. MRI zwykle pokazuje złogi żelaza w zwojach podstawy mózgu i nazywane jest znakiem „oka tygrysa” ze względu na sposób, w jaki osady wyglądają na skanie. Ten znak sugeruje rozpoznanie PKAN.
Leczenie
Nie ma specyficznego leczenia NBIA. Leki wiążące żelazo mogą spowolnić chorobę. Leczenie koncentruje się głównie na kontrolowaniu objawów.
Grupy wsparcia
Następujące zasoby mogą dostarczyć więcej informacji na temat NBIA:
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Neurodegeneration-Brain-Iron-Accumulation-Information-Page
- NBIA Disorders Association - www.nbiadisorders.org
- Centrum Informacji Genetycznych i Rzadkich Chorób NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/12570/beta- propeller-protein-associated-neurodegeneration
Outlook (prognozy)
NBIA pogarsza się i z czasem uszkadza nerwy. Prowadzi to do braku ruchu, a często śmierci do wczesnej dorosłości.
Możliwe komplikacje
Lek stosowany w leczeniu objawów może powodować powikłania. Brak możliwości przejścia z choroby może prowadzić do:
- Zakrzepy
- Infekcje dróg oddechowych
- Awaria skóry
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Zadzwoń do swojego dostawcy, jeśli Twoje dziecko się rozwija:
- Zwiększona sztywność ramion lub nóg
- Rosnące problemy w szkole
- Niezwykłe ruchy
Zapobieganie
Doradztwo genetyczne może być zalecane dla rodzin dotkniętych tą chorobą. Nie ma znanego sposobu, aby temu zapobiec.
Alternatywne nazwy
Choroba Hallervordena-Spatza; Neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianową; PKAN; NBIA
Referencje
Gregory A, Hayflick S. Neurodegeneration z przeglądem zaburzeń akumulacji żelaza w mózgu. W: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2016. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK121988. Zaktualizowano 24 kwietnia 2014 r. Dostęp 5 września 2018 r.
Jankovic J. Choroba Parkinsona i inne zaburzenia ruchowe. W: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Neurologia Bradleya w praktyce klinicznej. 7 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 96.
Stowarzyszenie Zaburzeń NBIA. Przegląd zaburzeń NBIA. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Dostęp 5 września 2018 r.
Data przeglądu 29.09.2018
Zaktualizowali: Amit M. Shelat, DO, FACP, FAAN, uczestniczący neurolog i asystent profesora neurologii klinicznej, Stony Brook University School of Medicine, Stony Brook, NY. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.